Ένα βήμα πιο κοντά στην εξήγηση της διαβάθμισης της νόσησης από COVID-19 βρέθηκαν οι επιστήμονες, έπειτα από μια σημαντική ανακάλυψη σε γονιδιακό επίπεδο η οποία δημοσιεύεται στο Nature.
Συγκεκριμένα, έρευνα σε χιλιάδες ασθενείς με τη νόσο που προκαλεί ο κορωνοϊός SARS-CoV-2, διαπίστωσε οκτώ γενετικές αλληλουχίες κοινές στους πολύ βαριά νοσούντες.
Στο πλαίσιο της ερευνητικής διαδικασίας πραγματοποιήθηκε μελέτη συσχέτισης ολόκληρου του γονιδιώματος (Genome-Wide Association Study –GWAS) σε 2.244 ασθενείς από 208 Μονάδες Εντατικής Θεραπείας του Ηνωμένου Βασιλείου, μια μέθοδο σάρωσης δεικτών από ολόκληρο το γονιδίωμα σε γονιδιώματα ομάδας ασθενών αλλά και ελέγχου, για την εύρεση γενετικών παραλλαγών σχετικών με κάποια ασθένεια.
Η διαλογή των γονιδιωμάτων των υγιών εθελοντών έγινε μέσα από τη γενετική βάση δεδομένων της Βιοτράπεζας του Ηνωμένου Βασιλείου, με αντιστοιχία πέντε non-COVID άτομα -με αποκλεισμό όλων των περιπτώσεων με θετικά τεστ κορωνοϊού- για κάθε ασθενή με COVID-19.
Οι οκτώ γενετικές αλληλουχίες που ανέδειξε η έρευνα στους ασθενείς επικυρώθηκαν από δύο ανεξάρτητες πληθυσμιακές μελέτες.
Δύο βιολογικοί μηχανισμοί πίσω από τα βαριά περιστατικά
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι οι αλληλουχίες που εμπλέκονται με την περίπτωση προχωρημένης νόσου COVID-19 έχουν άμεση σχέση με γονίδια που σχετίζονται με τη φυσιολογική ανοσολογική απόκριση του οργανισμού στις ιογενείς λοιμώξεις αρχικά και τη ενεργοποίηση της φλεγμονής στα τελευταία στάδια.
Ο David Strain, επίκουρος καθηγητής στο Πανεπιστήμιο του Έξετερ εξήγησε την παραπάνω διαπίστωση με το παράδειγμα του σημαντικού για τη ρύθμιση του ανοσοποιητικού συστήματος γονιδίου TYK2.
Το TYK2 έχει συνδεθεί με τη «καταιγίδα κυτοκινών» που επιβαρύνει την κατάσταση των ασθενών με COVID-19, επιφέροντας έως και τον θάνατο. Δεδομένου πως επί του παρόντος υπάρχουν θεραπείες που εμποδίζουν τους υποδοχείς κυτοκινών JAK -όπως η μπαρισιτινίμπη που χορηγείται σε ασθενείς με ρευματοειδή αρθρίτιδα-, ανοίγει ο δρόμος για θεραπευτικές λύσεις του προβλήματος.
Επιπλέον, ο Δρ Strain που δεν συμμετείχε στη μελέτη, υπογράμμισε και το συσχετισμό σοβαρών περιστατικών COVID-19 με τη γενετική προδιάθεση για παχυσαρκία που ανέδειξε η μελέτη, καθώς και τη σημασία που προσδίδει η σχέση στις αναγκαίες αλλαγές στον τρόπο ζωής. Τέλος επεσήμανε μια αδυναμία της μελέτης: η ομάδα ελέγχου, αποτελούμενη από αρνητικούς στον κορωνοϊό εθελοντές, δεν μπορούσε να εξασφαλίσει κάποιο πόρισμα σχετικά με τους διαφορετικούς μηχανισμούς που οδηγούν στη νοσηλεία ή τη νόσο με ήπια συμπτώματα.
Στο ίδιο πλαίσιο κινήθηκαν και τα σχόλια της διεθνούς επιστημονικής ομάδας που εκπόνησε τη μελέτη υπό την καθοδήγηση του Πανεπιστημίου του Εδιμβούργου: τα πρόσφατα ευρήματα ανοίγουν τον δρόμο για εύρεση νέων θεραπειών έναντι της νόσου μέσα από την αύξηση της σηματοδότησης της ιντερφερονών (κυτοκίνες) και την ενεργοποίηση των μονοπύρηνων (μονοκύτταρα) που συμμετέχουν στην άμυνα του οργανισμού, ώστε να μεταναστεύσουν στους πνεύμονες ή σε συγκεκριμένες επιβλαβείς φλεγμονώδεις οδούς. καθώς και για την αξιοποίηση ήδη χρησιμοποιούμενων φαρμάκων προς την ταχύτερη ανάρρωση των ασθενών με COVID-19.
Διαβάστε επίσης
Κορωνοϊός – Ανάρρωση: Το ενοχλητικό σύμπτωμα που παραμένει στους μισούς ασθενείς
Κορωνοϊός: Η θεραπεία με πλάσμα ιαθέντων μειώνει τη σοβαρότητα της νόσου
Κορωνοϊός: Ποια είναι τα τρία φάρμακα που ίσως μας σώσουν από τον ιό
