Επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Σαν Φρανσίσκο ανακάλυψαν ένα νέο γονίδιο που αποτρέπει τη στέρηση ύπνου να κάνει κακό στη λειτουργία της μνήμης.
Τα ευρήματα της μελέτης που δημοσιεύθηκε στο Science Translational Medicine, παρουσιάζονται λίγες μόνο εβδομάδες μετά την ανακοίνωση της ανακάλυψης του γονιδίου του «σύντομου ύπνου», από την ίδια επιστημονική ομάδα.
Αξίζει να σημειωθεί ότι οι ερευνητές με επικεφαλής την καθηγήτρια Νευρολογίας Ying-Hui Fu, μέλος του Ινστιτούτου Νευροεπιστημών Weill, έχουν ανακαλύψει συνολικά τρία γονίδια που κάνουν τους ανθρώπους να κοιμούνται λιγότερο, δηλαδή τέσσερις έως έξι ώρες κάθε βράδυ, χωρίς να αισθάνονται σωματική και πνευματική κόπωση.
Πριν από 10 χρόνια κανείς δεν πίστευε ότι τα γονίδια μπορεί να συνδέονται με τις διαταραχές ύπνου, σήμερα όμως, με την ταχεία εξέλιξη της επιστήμης, η εικόνα του πώς αυτά επηρεάζουν τον ύπνο γίνεται όλο και πιο καθαρή.
Στην τελευταία μελέτη, οι επιστήμονες εντόπισαν το νέο γονίδιο σε έναν πατέρα και γιο που κοιμούνταν κατά μέσο όρο 5,5 και 4,3 ώρες κάθε βράδυ αντίστοιχα – πολύ λιγότερο από τις οκτώ ή περισσότερες ώρες που χρειάζονται οι περισσότεροι για να μην αισθάνονται άυπνοι.
«Υπάρχουν σοβαρές επιπτώσεις στην υγεία που σχετίζονται με τη στέρηση ύπνου», εξηγεί ο Louis Ptáček, καθηγητής Νευρολογίας, εκ των συντακτών της μελέτης, και μέλος του Ινστιτούτου Weill. «Οι άνθρωποι που υποφέρουν από χρόνια στέρηση ύπνου είναι πιο πιθανό να υποφέρουν από παχυσαρκία, διαβήτη, καρδιαγγειακά προβλήματα, κατάθλιψη και γνωστικά ελλείμματα», υπενθυμίζει.
Ο πατέρας και ο γιος όμως που εξετάστηκαν δεν παρουσίαζαν καμία από τις αναμενόμενες επιπτώσεις της έλλειψης ύπνου, γεγονός που θέλησαν να διερευνήσουν οι ερευνητές.
Εξέτασαν, λοιπόν, μια αλληλουχία γονιδίων τόσο στον πατέρα όσο και στον γιο και επικεντρώθηκαν σε μια μετάλλαξη στο γονίδιο NPSR1, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που εγκαθίσταται στην επιφάνεια των νευρώνων και έχει αποδειχθεί ότι εμπλέκεται στη ρύθμιση του ύπνου, καθώς και σε διαδικασίες όπως το άγχος και ο φόβος.
Όπως και οι μεταλλάξεις στα άλλα γονίδια που κάνουν τους ανθρώπους να κοιμούνται λίγο έτσι και αυτή η μετάλλαξη είναι εξαιρετικά σπάνια, παρατηρείται σε λιγότερους από έναν στους 4 εκατομμύρια ανθρώπους.
Για να κατανοήσουν τη λειτουργία του γονιδίου στον εγκέφαλο, οι ερευνητές πραγματοποίησαν μια σειρά πειραμάτων σε ποντίκια που είχαν τροποποιηθεί γενετικά ώστε να φέρουν την ίδια μετάλλαξη στο γονίδιο NPSR1. Πράγματι, βρέθηκε ότι τα γενετικά τροποποιημένα ποντίκια κοιμούνταν λιγότερο και εμφάνιζαν αυξημένη σωματική δραστηριότητα συγκριτικά με εκείνα που δεν είχαν τροποποιηθεί γενετικά.
Οι ερευνητές τονίζουν την ανάγκη διεξαγωγής περαιτέρω μελετών για να επιβεβαιωθεί το κατά πόσο αυτοί που κοιμούνται λιγότερο δεν υποφέρουν από άλλα προβλήματα υγείας.
Θεωρητικά, εάν αυτές οι γονιδιακές μεταλλάξεις πρόσφεραν κάτι σημαντικό, η εξέλιξη θα έπρεπε να υπάρχουν σε όλους τους ανθρώπους – παρόλα αυτά φαίνεται να είναι σπάνιες.
«Δεν έχω καλή απάντηση για το γιατί δεν είναι πιο συνηθισμένες», λέει η Δρ. Fu και συμπληρώνει ότι «ίσως τελικά δεν είναι τόσο σπάνιες, όσο νομίζουμε».
