Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος αποτελεί μια επαναστατική και μεγάλης αξιοπιστίας μέθοδο (99%) έγκαιρης ανίχνευσης και πρόληψης των γενετικών παθήσεων που μπορεί να πραγματοποιηθεί από τη ένατη εβδομάδα της κύησης. Ο έλεγχος μέσω του Panorama Test περιλαμβάνει την ανάλυση τμημάτων DNA του εμβρύου, είναι ασφαλής για τη μητέρα και το έμβρυο και το μόνο που χρειάζεται είναι μια απλή αιμοληψία στη μητέρα.
Τα τελευταία χρόνια, υπάρχουν σημαντικές εξελίξεις στη διαγνωστική γενετική οι οποίες έχουν επιτευχθεί μέσω της εφαρμογής επιστημονικών και τεχνολογικών επιτευγμάτων, σαν αποτέλεσμα μιας συντονισμένης προσπάθειας μεταξύ πανεπιστημιακών ιδρυμάτων, βιομηχανίας, κυβερνητικών οργανισμών και ιδιωτικών επιχειρήσεων. Ανάμεσα στα πολλαπλά και σημαντικά επιτεύγματα, είναι η ανάπτυξη νέων μεθόδων που αφορούν τον προγεννητικό έλεγχο του συνδρόμου Down και άλλων εμβρυικών χρωμοσωματικών ανωμαλιών από το περιφερικό αίμα της εγκύου, δηλαδή χωρίς την χρήση επεμβατικών μεθόδων, οι οποίες αποτελούσαν μέχρι σήμερα τον μοναδικό τρόπο λήψης υλικού για την ανάλυση των εμβρυικών χρωμοσωμάτων.
Ο «Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (Non-Invasive Prenatal Test – NIPT)» όπως αποκαλείται, οδηγεί στην ανίχνευση συχνών γενετικών συνδρόμων όπως το σύνδρομο Down, με πολύ μεγαλύτερη αξιοπιστία σε σχέση με τις συμβατικές βιοχημικές μεθόδους που γίνονται με τη μέτρηση ορμονών στο αίμα της εγκύου και παράλληλα δεν ενέχει κανένα από τους κινδύνους των επεμβατικών μεθόδων όπως η αμνιοπαρακέντηση ή η βιοψία χορειακών λαχνών. Ο σκοπός συνεπώς του NIPT είναι να περιορίσει το άγχος που προκαλείται από την εφαρμογή πολλαπλών ελέγχων και ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων που προέρχονται κυρίως από τις συμβατικές βιοχημικές μεθόδους και να μειώσει τον αριθμό των περιστατικών που εκτίθενται σε κίνδυνο επιπλοκών που συνδέονται με τις επεμβατικές μεθόδους.
Ενώ αρχικά οι ερευνητικές προσπάθειες είχαν εστιαστεί στην απομόνωση και ανάλυση εμβρυικών κυττάρων που γνωρίζουμε ότι βρίσκονται στη μητρική κυκλοφορία, σήμερα οι μέθοδοι που έχουν επικρατήσει, βασίζονται στο ελεύθερο εμβρυικό DNA (ffDNA) το οποίο γνωρίζουμε ότι υπάρχει επίσης στην μητρική κυκλοφορία και φαίνεται να αποτελεί καλύτερη «πηγή» εμβρυϊκού γενετικού υλικού καθώς είναι ανιχνεύσιμο νωρίτερα στην κύηση, σε πολύ μεγαλύτερη αναλογία σε σχέση με το μητρικό DNA, ενώ έχει και μικρό χρόνο παραμονής στη μητρική κυκλοφορία ώστε να μην υπάρχει κίνδυνος ελέγχου DNA εμβρύου από προηγούμενη κύηση.
Τα διαθέσιμα μη επεμβατικά τεστ προγεννητικού ελέγχου όπως το Panorama, ερευνούν αυτό το DNA και δίνουν μια εξατομικευμένη βαθμολογία κινδύνου για ορισμένες γενετικές παθήσεις και συγκεκριμένα:
- Σύνδρομο Down (T21)
- Σύνδρομο Edwards (T18)
- Σύνδρομο Patau (T13)
Ορισμένες ανωμαλίες φυλετικών χρωμοσωμάτων:
- Σύνδρομο Turner (μονοσωμία X)
- Σύνδρομο Klinefelter (XXY)
- Σύνδρομο Jacob (XYY)
- Τριπλό Χ (47 ΧΧΧ)
- Τριπλοειδία ή ύπαρξη εξαφανισθέντος διδύμου
- Φύλο του παιδιού (εφόσον ζητηθεί)
- Μικροδιαγραφές που είναι συνηθισμένες και μπορεί να είναι σοβαρές, όπως το σύνδρομο διαγραφής 22q11.2 (σύνδρομο DiGeorge)
Οι μέθοδοι ορισμένων από τα διαθέσιμα τεστ όπως το Panorama, έχουν αξιολογηθεί σε μεγάλο αριθμό μελετών και έχουν ήδη εφαρμοστεί στην κλινική πράξη τουλάχιστον για πέντε χρόνια, ενώ έχει αποδειχτεί ότι σε συνδυασμό με εξεζητημένους αλγόριθμους ανάλυσης γενετικών δεδομένων μπορεί να οδηγήσουν στην ανίχνευση του συνδρόμου Down και άλλων αριθμητικών χρωμοσωματικών ανωμαλιών με πολύ μεγάλη ευαισθησία και ειδικότητα (>99%).
Το ποσοστό του εμβρυϊκού DNA στο αίμα της μητέρας διαφέρει σε ποσότητα κατά τη διάρκεια της κύησης, ενώ υπάρχει η τάση να είναι χαμηλότερο σε ποσοστό νωρίτερα στην εγκυμοσύνη. Τα διαθέσιμα τεστ που χρησιμοποιούν τεχνολογία μονονουκλεοτιδικών πολυμορφισμών (SNPs) όπως το Panorama, παρουσιάζουν υψηλά ποσοστά εντοπισμού οπότε και μπορούν να χρησιμοποιηθούν ήδη από την 9η εβδομάδα της κύησης με τα ίδια ποσοστά αξιοπιστίας.
Μελλοντικά, θα είναι εφικτός ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος περισσότερων γενετικών παθήσεων, ενώ ήδη υπάρχουν διαθέσιμα τεστ που περιλαμβάνουν επιπλέον τον έλεγχο «μονογονιδιακών νοσημάτων» όπως αποκαλούνται νοσήματα που προκαλούνται από μεταλλάξεις όχι σε χρωμοσώματα αλλά σε γονίδια, οι οποίες μάλιστα δεν είναι κληρονομημένες και μπορεί να προκαλέσουν γνωστά γενετικά σύνδρομα όπως η αχονδροπλασία και το σύνδρομο Noonan.
