homescreen

Καρκίνος Παχέος Εντέρου: Ο ρόλος της κληρονομικότητας


Έλενα ΦούντζηλαΠαθολόγος-Ογκολόγος

Είναι δεδομένο ότι ένα ποσοστό του καρκίνου παχέος εντέρου σχετίζεται με μεταλλάξεις του γενετικού υλικού, οι οποίες κληρονομούνται από τους γονείς στους απογόνους. Ωστόσο ένα σημαντικό ποσοστό ασθενών με καρκίνο παχέος εντέρου δε γνωρίζει την ύπαρξη κληρονομούμενων αλλαγών του γενετικού υλικού που αυξάνουν τις πιθανότητες καρκίνου παχέος εντέρου αλλά και άλλων καρκίνων

Ο καρκίνος παχέος εντέρου είναι ο τέταρτος σε συχνότητα καρκίνος σε άντρες και γυναίκες παγκοσμίως. Είναι σημαντικό ότι ενώ η συχνότητα νέων περιπτώσεων και η θνησιμότητα ασθενών με καρκίνο παχέος εντέρου μειώνονται στο γενικό πληθυσμό, νέα στοιχεία μας δείχνουν ότι σε ηλικίες κάτω των 50 ετών αυξάνονται οι νέες περιπτώσεις καρκίνου παχέος εντέρου.

Στη μείωση του κινδύνου παχέος εντέρου φαίνεται ότι συμμετέχει η καλή διατροφή, η άσκηση και η διατήρηση ισορροπημένου σωματικού βάρους. Εξίσου σημαντικό είναι να ακολουθεί ο καθένας τις κατευθυντήριες οδηγίες και να υποβάλλεται σε κολονοσκόπηση με στόχο την πρόληψη αλλά και την έγκαιρη διάγνωση.

Επιπλέον, είναι δεδομένο ότι ένα ποσοστό του καρκίνου παχέος εντέρου σχετίζεται με μεταλλάξεις του γενετικού υλικού, οι οποίες κληρονομούνται από τους γονείς στους απογόνους. Σε περιπτώσεις άλλων καρκίνων, όπως του καρκίνου μαστού, οι επαγγελματίες υγείας και οι ασθενείς είναι πλέον αρκετά ευαισθητοποιημένοι και αναζητούν τέτοιες μεταλλάξεις. Ωστόσο ένα σημαντικό ποσοστό ασθενών με καρκίνο παχέος εντέρου δε γνωρίζει την ύπαρξη κληρονομούμενων αλλαγών του γενετικού υλικού που αυξάνουν τις πιθανότητες καρκίνου παχέος εντέρου αλλά και άλλων καρκίνων. Αυτή η πληροφορία είναι σημαντική και για το ίδιο το άτομο που έχει ήδη νοσήσει αλλά και για τους υγιείς συγγενείς του.

Τι είναι οι μεταλλάξεις;

Τα γονίδια είναι τμήματα του γενετικού υλικού (DNA) που δίνουν τις οδηγίες για την παραγωγή πρωτεϊνών. Όλοι έχουμε τα γονίδια στα οποία αναφερόμαστε, καθώς κληρονομούμε ένα από τον πατέρα και ένα από την μητέρα. Κάποια άτομα έχουν μία μετάλλαξη, ένα «λάθος» σε κάποιο από αυτά τα γονίδια, με αποτέλεσμα αυτό να μη λειτουργεί σωστά.

Τι ποσοστό του καρκίνου παχέος εντέρου θεωρείται κληρονομικός;

Κληρονομούμενες μεταλλάξεις που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου ανιχνεύονται σε ποσοστό 5% ασθενών με καρκίνο παχέος εντέρου. Η πιθανότητα είναι μεγαλύτερη όταν ο καρκίνος διαγιγνώσκεται σε νεαρή ηλικία, όταν υπάρχουν περισσότεροι από έναν καρκίνο στο ίδιο άτομο αλλά και όταν αναφέρεται βεβαρυμμένο οικογενειακό ιστορικό καρκίνου. Επίσης, σε περίπτωση ανίχνευσης πολλαπλών πολυπόδων σε ένα άτομο, θα πρέπει να συζητηθεί το ενδεχόμενο ελέγχου για κληρονομούμενες μεταλλάξεις.

Πως κληρονομούνται αυτές οι μεταλλάξεις;

Οι μεταλλάξεις αυτές κληρονομούνται είτε από την μητέρα είτε από τον πατέρα. Κάθε απόγονος έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει την αντίστοιχη μετάλλαξη. Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι και ο πατέρας, εφόσον έχει μία μετάλλαξη σε ένα από αυτά τα γονίδια, μπορεί να την κληρονομήσει στα παιδιά του. Επίσης, οι μεταλλάξεις κληρονομούνται από γενιά σε γενιά, χωρίς να παραλείπεται η ενδιάμεση γενιά, όπως ακούγεται συχνά.

Θα νοσήσουν όλοι όσοι φέρουν μία μετάλλαξη που σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο παχέος εντέρου;

Όχι, δεν είναι δεδομένο ότι ένα άτομο που φέρει μία κληρονομούμενη μετάλλαξη θα νοσήσει σίγουρα κατά τη διάρκεια της ζωής του. Απλά έχει αυξημένο κίνδυνο να νοσήσει από καρκίνο παχέος εντέρου ή άλλους καρκίνους σε σχέση με το γενικό πληθυσμό. Σε αυτήν την περίπτωση μπορεί το άτομο να ακολουθήσει προγράμματα προσυμπτωματικού ελέγχου ή να υποβληθεί σε κάποια προφυλακτική επέμβαση ανάλογα με την περίπτωση, μειώνοντας έτσι την πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου.

Κινδυνεύουν μόνο οι άντρες από καρκίνο παχέος εντέρου;

Όχι, και οι γυναίκες που φέρουν μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια κινδυνεύουν από τον καρκίνο παχέος εντέρου.

Γονιδιακός έλεγχος – Πως διαγιγνώσκονται οι μεταλλάξεις;

Οι μεταλλάξεις αυτές διαγιγνώσκονται με τη γενετική εξέταση (γονιδιακό έλεγχο). Πρόκειται για μια απλή εξέταση αίματος ή σάλιου, από όπου απομονώνεται και ελέγχεται το γενετικό υλικό για τυχόν μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια. Μπορεί να ελεγχθούν ένα ή και περισσότερα γονίδια, ανάλογα με την περίπτωση. Το κόστος το οποίο ήταν απαγορευτικό τις προηγούμενες δεκαετίες πλέον έχει μειωθεί σημαντικά. Παράλληλα, κατά διαστήματα υπάρχουν προγράμματα δωρεάν ελέγχου βάσει συγκεκριμένων κριτηρίων.

Υπάρχουν τρόποι για να προστατευτεί κάποιος που γνωρίζει ότι έχει αυξημένη προδιάθεση για καρκίνο παχέος εντέρου;

Το να γνωρίζει ένα άτομο ότι φέρει μία κληρονομούμενη μετάλλαξη που συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου παχέος εντέρου είναι μείζονος σημασίας. Αρχικά, με βάση αυτήν την πληροφορία μπορεί να ακολουθήσει προγράμματα εντατικοποιημένης παρακολούθησης, με σκοπό τη διάγνωση μίας προκαρκινωματώδους βλάβης αλλά και την έγκαιρη διάγνωση ενός καρκίνου σε αρχικό στάδιο, όπου και οι πιθανότητες για ίαση είναι πολύ μεγάλες. Οι οδηγίες μας αλλάζουν ανάλογα με το γονίδιο που φέρει τη μετάλλαξη, την ηλικία και το οικογενειακό ιστορικό καρκίνου.

Επίσης, ανάλογα με το μεταλλαγμένο γονίδιο και σε περιπτώσεις πολύ αυξημένου κινδύνου καρκίνου μπορεί να συστηθεί μία προφυλακτική επέμβαση, η οποία μπορεί να μειώσει σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου παχέος εντέρου ή άλλων καρκίνου από τον οποίο μπορεί να κινδυνεύει το άτομο. Χαρακτηριστικό παράδειγμα αποτελεί το σύνδρομο Lynch. Οι γυναίκες που φέρουν μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια επιδιόρθωσης MMR, έχουν αυξημένη πιθανότητα καρκίνου παχέος εντέρου, αλλά και μεταξύ άλλων, αυξημένη πιθανότητα καρκίνου ενδομητρίου και ωοθηκών. Έτσι, εκτός από την εντατικοποιημένη παρακολούθηση με συχνές κολονοσκοπήσεις, μία γυναίκα με σύνδρομο Lynch θα μπορούσε να υποβληθεί σε προφυλακτική ωοθηκεκτομή, αφού βέβαια ολοκληρώσει την τεκνοποίηση, μειώνοντας σημαντικά την πιθανότητα ανάπτυξης αυτού του νεοπλάσματος.

Τέλος, υπάρχουν μελέτες που υποστηρίζουν τη χορήγηση φαρμακευτικής αγωγής (όπως για παράδειγμα την ασπιρίνη) σε άτομα που φέρουν μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια προκειμένου να μειωθεί ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου παχέος εντέρου.

Δεν πρέπει να ξεχνούμε ότι τα οφέλη προσυμπτωματικού ελέγχου, έγκαιρης διάγνωσης και πρόληψης νεοπλασμάτων αφορούν και το άτομο που έχει ήδη νοσήσει, καθώς κινδυνεύει από δεύτερα πρωτοπαθή (νέα) νεοπλάσματα. Φυσικά ωφελούνται και οι υγιείς συγγενείς εφόσον έχουν κληρονομήσει την αντίστοιχη μετάλλαξη, καθώς μπορούν να ακολουθήσουν προγράμματα προσυμπτωματικού ελέγχου στα πλαίσια πρόληψης και έγκαιρης διάγνωσης.

Το πλάνο παρακολούθησης ή θεραπευτικής αντιμετώπισης εξατομικεύεται ανάλογα με την ηλικία του ατόμου, το φύλο, το οικογενειακό ιστορικό, το μεταλλαγμένο γονίδιο τις συνυπάρχουσες παθήσεις και πολλούς άλλους παράγοντες.

Η γνώση είναι δύναμη!