Κάθε ασυμπτωματική γυναίκα πρέπει να αυτοεξετάζεται μια φορά το μήνα (συνήθως την πρώτη εβδομάδα μετά το τέλος της περιόδου) και να επισκέπτεται έναν χειρουργό μαστού (μαστολόγο) μια φορά το χρόνο για κλινική εξέταση. Την κλινική εξέταση, ακόμη κι εάν είναι εντελώς φυσιολογική, πρέπει να ακολουθεί αμφοτερόπλευρη μαστογραφία, εάν η γυναίκα είναι άνω των 35-40 ετών. Εάν υπάρξουν ευρήματα κατά την ψηλάφηση ή στη μαστογραφία, τότε απαιτείται στοχευμένο υπερηχογράφημα μαστών, στην περιοχή των ευρημάτων. Το υπερηχογράφημα πρέπει να συνοδεύει τη μαστογραφία ή την κλινική εξέταση και όχι να αντικαθιστά τη μαστογραφία.

Οι γυναίκες που έχουν συμπτώματα (ψηλαφητή μάζα, έκκριμα από τη θηλή, μασταλγία, δερματικές αλλοιώσεις της θηλής) πρέπει να επισκεφθούν το χειρουργό μαστού το συντομότερο δυνατόν. Μετά από λεπτομερή λήψη ατομικού, γυναικολογικού και οικογενειακού ιστορικού, ακολουθεί κλινική εξέταση η οποία επικεντρώνεται στη συμπτωματική περιοχή, αλλά δεν περιορίζεται σε αυτήν. Πάντοτε πρέπει να εξετάζονται και οι δύο μαστοί, καθώς και οι αντίστοιχες μασχαλιαίες κοιλότητες. Ακολουθεί μαστογραφικός έλεγχος, εάν η ασθενής είναι άνω των 35-40 ετών ή ανεξαρτήτως ηλικίας εάν υπάρχει κλινική υποψία, ενώ ο υπερηχογραφικός έλεγχος διενεργείται κατά κανόνα εάν υπάρχουν κλινικά ευρήματα.

Ψηλάφηση

Η ψηλάφηση (κλινική εξέταση) ανέκαθεν έπαιζε πρωτεύοντα ρόλο στην εκτίμηση των ασθενών. Παρά την ανάπτυξη σύγχρονων και εξαιρετικά ευαίσθητων απεικονιστικών μεθόδων, ο ρόλος της κλινικής εξέτασης παραμένει πρωταρχικής σημασίας, τόσο για την αξιολόγηση των κλινικών ευρημάτων η οποία είναι απαραίτητη για την επιλογή των κατάλληλων διαγνωστικών μεθόδων, όσο για το σχεδιασμό της χειρουργικής προσέγγισης, όπου αυτή είναι απαραίτητη. Επίσης, ακόμη και σήμερα, σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, εξακολουθούν να υπάρχουν ψηλαφητές βλάβες στο μαστό οι οποίες δεν είναι ορατές με καμία απεικονιστική μέθοδο και γίνονται αντιληπτές μόνον με την κλινική εξέταση.

Υπερηχογράφημα μαστών

Το υπερηχογράφημα μαστών (με χρήση υψηλών ραδιοσυχνοτήτων >10MHz) είναι η εξέταση εκλογής για τη στοχευμένη εκτίμηση μιας περιοχής στο μαστό, όταν υπάρχουν κλινικά ή απεικονιστικά (από άλλες απεικονιστικές μεθόδους) ευρήματα. Επίσης είναι η μέθοδος εκλογής για απεικονιστικά υποβοηθούμενες βιοψίες ή παρακεντήσεις και πιο ευαίσθητη εξέταση για την εκτίμηση των μασχαλιαίων λεμφαδένων. Είναι ιδανικό για τη διαφοροδιάγνωση κυστικών και συμπαγών μαζών του μαστού, αν και η πλειοψηφία των συμπαγών βλαβών που θα απεικονισθούν υπερηχογραφικά, απαιτούν βιοψία για τον ακριβή προσδιορισμό της φύσης τους.

Έχει το μειονέκτημα ότι είναι μια υποκειμενική εξέταση, η ευαισθησία και η ειδικότητα της οποίας εξαρτώνται από τον ακτινολόγο που διενεργεί το υπερηχογράφημα. Η αξία του στον προληπτικό έλεγχο ασυμπτωματικών ασθενών αμφισβητείται.

Μαστογραφία

Η μαστογραφία είναι μία ακτινολογική μέθοδος που χρησιμοποιεί χαμηλής δόσης ακτίνες Χ για την εξέταση των μαστών. Είναι η μέθοδος εκλογής για τον ευρείας κλίμακας ετήσιο προληπτικό έλεγχο των ασυμπτωματικών γυναικών άνωθεν των 35-40 ετών, ενώ η ευαισθησία αυτής της μεθόδου σε γυναίκες κάτω των 35 ετών είναι χαμηλή (κάτω από 50%), εξαιτίας της πυκνότητας του μαζικού αδένα σε αυτές τις ηλικίες. Η ευαισθησία της μαστογραφίας για γυναίκες άνω των 60 ετών αγγίζει το 95%. Η μαστογραφία είναι η καλύτερη εξέταση για τον εντοπισμό μικροαποτιτανώσεων, οι οποίες σε πολλές περιπτώσεις αποτελούν πρώιμη ένδειξη κακοήθειας. Επίσης είναι απαραίτητη για κάθε ασθενή με ύποπτα κλινικά ευρήματα ή με επιβεβαιωμένο καρκίνο. Η αξία της μαστογραφίας ως μέσον προληπτικού ελέγχου είναι τεκμηριωθεί, καθώς μπορεί να εντοπίζει έγκαιρα αναπτυσσόμενους όγκους που θα γίνονταν κλινικά αντιληπτοί περίπου δύο χρόνια αργότερα, ενώ υπολογίζεται ότι το screening με μαστογραφία των ασυμπτωματικών γυναικών μειώνει τη θνητότητα από τον καρκίνο του μαστού κατά 25-30%.

Η ψηφιακή μαστογραφία είναι ο απόγονος της αναλογικής και έχει μεγαλύτερη διαγνωστική αξία, αυξάνοντας την ευαισθησία της μαστογραφίας σε συγκεκριμένες ομάδες γυναικών (γυναίκες κάτω των 50 ετών, γυναίκες με πολύ πυκνούς μαστούς ανεξαρτήτως ηλικίας και γυναίκες που πλησιάζουν την εμμηνόπαυση), ενώ η ασθενής εκτίθεται σε λιγότερη ακτινοβολία και η εξέταση διαρκεί λιγότερο. Με την ψηφιακή μαστογραφία λαμβάνονται εικόνες υψηλής ανάλυσης που συντελούν στην πρώιμη διάγνωση καρκίνου του μαστού. Οι εικόνες είναι αποθηκευμένες σε ηλεκτρονική μορφή, γεγονός που τις τις διατηρεί αναλλοίωτες για χρόνια (εν αντιθέσει με τα φιλμ της αναλογικής μαστογραφίας) και που επιτρέπει επεξεργασία τους, μειώνοντας έτσι τις άσκοπες επαναλήψεις.

Απόγονος της ψηφιακής μαστογραφίας είναι η τομοσύνθεση ή «3D μαστογραφία», η οποία είναι μια τρισδιάστατη απεικόνιση, που προκύπτει μετά τη λήψη πολλαπλών τομών από διαφορετικές γωνίες, μετά από σύντομη σάρωση του μαστού. Οι εικόνες που έχουν ληφθεί ανασυντίθενται και δίνουν τη δυνατότητα εντοπισμού βλαβών που δεν ήταν σαφώς εμφανείς στην απλή ψηφιακή μαστογραφία.

Επίσης, πλέον υπάρχει η δυνατότητα διενέργειας μαστογραφίας με σκιαγραφικό (CESM), που είναι ιδιαίτερα χρήσιμη για την διαφοροδιάγνωση μαστογραφικών ευρημάτων σε ασθενείς με πυκνούς μαστούς.

DNA testing

Η πλειονότητα των περιστατικών καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών είναι σποραδικά, δηλαδή δεν έχουν κληρονομική προδιάθεση. Μόνο ένα ποσοστό γύρω στο 10% οφείλονται σε γονιδιακές μεταλλάξεις. Αυτό το ποσοστό, όμως ανέρχεται σε πάνω από 25% για τις γυναίκες που διαγιγνώσκονται με καρκίνο μαστού σε ηλικία κάτω των 30 ετών, ενώ πέφτει σε κάτω από 1% για τις αντίστοιχες γυναίκες που διαγιγνώσκονται όταν είναι άνω των 70 ετών. Το DNA testing ή γονιδιακός έλεγχος είναι ο έλεγχος σε δείγμα αίματος ή σιέλου για την ανεύρεση γονιδιακών μεταλλάξεων που είτε οφείλονται για την ανάπτυξη ενός ήδη διαγνωσμένου καρκίνου του μαστού ή δημιουργούν προδιάθεση για ανάπτυξή του στο μέλλον. Ως γνωστόν, μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1/2 δημιουργούν προδιάθεση για ανάπτυξη καρκίνου μαστού κατά τη διάρκεια της ζωής μιας γυναίκας σε ποσοστό 80% και για ανάπτυξη δεύτερου καρκίνου μαστού σε ποσοστό 60-65%. Επίσης αυξάνουν σημαντικά και τον αντίστοιχο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου των ωοθηκών (11-50%). Εκτός των BRCA, που είναι τα πλέον γνωστά, υπάρχουν κι άλλα υπεύθυνα γονίδια, μεταλλάξεις στα οποία προδιαθέτουν σε ανάπτυξη καρκίνου του μαστού, όπως ενδεικτικά είναι τα PALB2, CHECK2, PΤ53, CDH1, PTEN, ενώ είναι βέβαιο πως υπάρχουν και άλλα υπεύθυνα γονίδια, των οποίων ο ρόλος δεν έχει ανακαλυφθεί ή διερευνηθεί πλήρως ακόμη. Αξίζει να σημειωθεί ότι οι φορείς γονιδιακών μεταλλάξεων είναι σε αυξημένο κίνδυνο για ανάπτυξη και άλλων μορφών καρκίνου εκτός αυτών του μαστού και των ωοθηκών.

Ο γονιδιακός έλεγχος πρέπει να γίνεται με συγκεκριμένα κριτήρια, με βασικότερα όλων το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό της ασθενούς. Συγκεκριμένα, ενδείκνυται στις κάτωθι περιπτώσεις:

  • επιβεβαιωμένη γονιδιακή μετάλλαξη στην οικογένεια
  • προσωπικό ιστορικό καρκίνου ωοθηκών
  • διάγνωση καρκίνου μαστού σε άνδρα
  • διάγνωση καρκίνου μαστού σε ηλικία κάτω των 40 ετών
  • διάγνωση αμφοτερόπλευρου ή μετάχρονου καρκίνου μαστού, με την πρώτη διάγνωση πριν την ηλικία των 50 ετών
  • διάγνωση τριπλά αρνητικού καρκίνου μαστού πριν από την ηλικία των 60 ετών
  • διάγνωση καρκίνου μαστού κάτω των 50 ετών και τουλάχιστον ένας συγγενής με καρκίνο μαστού, παγκρέατος ή προστάτη
  • διάγνωση καρκίνου μαστού και οικογενειακό ιστορικό ενός στενού συγγενούς με καρκίνου μαστού σε ηλικία κάτω των 50 ετών ή δύο στενών συγγενών με
  • καρκίνο μαστού σε οιαδήποτε ηλικία ή τριών συγγενών 1ου ή 2ου βαθμού με ιστορικό καρκίνου μαστού ή ωοθηκών πριν από την ηλικία των 60 ετών
  • οικογενειακό ιστορικό τουλάχιστον δύο καρκίνων μαστού, με τουλάχιστον τον ένα από τους δύο πριν από την ηλικία των 40 ετών ή σε άνδρα

Όπως συνεπάγεται από τις προαναφερθείσες ενδείξεις, ο γονιδιακός έλεγχος δεν αφορά σε κάθε ασθενή με διάγνωση καρκίνου μαστού ή σε κάθε γυναίκα με θετικό οικογενειακό ιστορικό. Πρέπει να εφαρμόζεται μόνον όταν πληρούνται συγκεκριμένα κριτήρια. Ιδανικά η εκτίμηση και παραπομπή όσων χρήζουν γονιδιακού ελέγχου πρέπει να γίνεται από εξειδικευμένους κλινικούς γενετιστές μετά από λεπτομερή λήψη του ατομικού και οικογενειακού ιστορικού, καταγραφή του γενεαλογικού δέντρου και υπολογισμό του αντίστοιχου κινδύνου.

Οι γυναίκες με επιβεβαιωμένες μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια ή ακόμη και αυτές χωρίς επιβεβαιωμένη μετάλλαξη, αλλά που ο κίνδυνός τους για ανάπτυξη καρκίνου μαστού έχει υπολογισθεί να είναι υψηλός, βάσει του οικογενειακού τους ιστορικού, χρήζουν στενής παρακολούθησης. Η πιο αποτελεσματική προληπτική μέθοδος εξακολουθεί να είναι η αμφοτερόπλευρη μαστεκτομή με ταυτόχρονη αποκατάσταση, η οποία μειώνει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου μαστού κατά 90-95%.