Τα καρδιομεταβολικά νοσήματα αποτελούν ιδιαίτερα μεγάλο πρόβλημα καθώς αποτελούν την πρώτη αιτία θανάτου παγκοσμίως. Τέτοια νοσήματα είναι η καρδιαγγειακή νόσος, ο σακχαρώδης διαβήτης, η δυσλιπιδαιμία και άλλα. Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, περισσότεροι από 18 εκατομμύρια άνθρωποι πέθαναν από καρδιομεταβολικά νοσήματα το 2016 (περίπου 31% των θανάτων παγκοσμίως) ενώ εκτιμάται ότι μέχρι το 2030 ο αριθμός αυτός θα ξεπεράσει τα 23 εκατομμύρια.

Τα καρδιομεταβολικά νοσήματα αποτελούν χρόνιες παθολογικές καταστάσεις με αρνητικές συνέπειες για την καρδιαγγειακή λειτουργία και τις μεταβολικές διεργασίες.

Η έγκαιρη διάγνωση αλλά και ο εντοπισμός ευαίσθητων κοινωνικών ομάδων για την εμφάνιση καρδιομεταβολικών νοσημάτων, αποτελούν βασική προϋπόθεση για την αντιμετώπιση τους αλλά και για τη μείωση των πρόωρων ή αιφνίδιων θανάτων από αυτά. Στις ευαίσθητες κοινωνικές ομάδες ανήκουν όσοι συγκεντρώνουν έναν ή περισσότερους από τους παρακάτω παράγοντες κινδύνου.

Παράγοντες κινδύνου αποτελούν:

  • Η υψηλή αρτηριακή πίεση
  • Η αυξημένη τιμή της γλυκόζης και λιπιδίων στο αίμα
  • Η παχυσαρκία
  • Η καθιστική ζωή (σωματική αδράνεια)
  • Η ηλικία (>60 έτη)
  • Το κάπνισμα και η εκτεταμένη χρήση αλκοόλ
  • Το άγχος
  • Η κληρονομικότητα (γενετικό υπόβαθρο)

Οι παράγοντες αυτοί μπορούν εύκολα να μετρηθούν σε εγκαταστάσεις πρωτοβάθμιας περίθαλψης (νοσοκομεία, κέντρα υγείας κ.λπ.).

Τα περισσότερα καρδιομεταβολικά νοσήματα μπορούν να αποφευχθούν με την αντιμετώπιση παραγόντων κινδύνου όπως είναι η διακοπή της χρήσης καπνού, η αποφυγή της ανθυγιεινής διατροφής, η αντιμετώπιση της παχυσαρκίας, η ένταξη της άσκησης στην καθημερινότητα μας και η αποφυγή της χρήσης αλκοόλ. Όλα αυτά μπορούν να γίνουν είτε σε προσωπικό επίπεδο είτε σε ολόκληρο τον πληθυσμό με τη χρήση κατάλληλων στρατηγικών (εφαρμογή κατάλληλης νομοθεσίας, σωστή ενημέρωση των πολιτών κ.α.).

Όπως αναφέρθηκε και προηγουμένως το γενετικό υπόβαθρο (κληρονομικότητα) αποτελεί ακόμα έναν σημαντικό παράγοντα κινδύνου. Τι σημαίνει πρακτικά αυτό; Το DNA μας αποτελείται από γονίδια που παράγουν πρωτεΐνες υπεύθυνες για όλες τις λειτουργίες του οργανισμού. Σημειακές μεταλλάξεις του DNA ή αλλιώς πολυμορφισμοί αυτών των γονιδίων μπορούν να οδηγήσουν στην παραγωγή πρωτεϊνών με διαφορετική ενεργότητα ή ακόμα και στη διακοπή παραγωγής τους. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα λειτουργίες του οργανισμού να διαφοροποιούνται από τις φυσιολογικές οδηγώντας πολλές φορές σε αυξημένο ρίσκο για την ανάπτυξη κάποιων ασθενειών.

Μεγάλες πληθυσμιακές μελέτες έχουν εντοπίσει τέτοιους πολυμορφισμούς οι οποίοι σχετίζονται με το αυξημένο ρίσκο για ανάπτυξη καρδιομεταβολικών νοσημάτων (Yoshida et al, 2009). Οι μελέτες αυτές έχουν στόχο την κατηγοριοποίηση του πληθυσμού σε ομάδες ανάλογα με τον κίνδυνο που διατρέχουν βάσει του γενετικού τους προφίλ ώστε στη συνέχεια να υπάρχει στοχευμένη αντιμετώπιση των παραγόντων κινδύνου.

Μια τέτοια μελέτη διεξήχθη από το εργαστήριο Περιβαλλοντικής Φυσιολογίας του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας, FAME Lab σε συνεργασία με επιστημονικά ιδρύματα της Πολωνίας, της Ρωσίας, της Αρμενίας και του Ηνωμένου Βασιλείου στο πλαίσιο του Ευρωπαϊκού προγράμματος U-GENE. Έχει παρατηρηθεί ότι το ποσοστό του επιπολασμού, η συχνότητα δηλαδή εμφάνισης των καρδιομεταβολικών νοσημάτων διαφέρει πολύ μεταξύ διαφορετικών εθνικών ομάδων. Για το λόγο αυτό αρχικός στόχος της μελέτης αυτής, ήταν να διερευνήσει αν κάποιοι από τους πολυμορφισμούς του γονιδίου της UCP1 συμβάλλουν στη διαφορά αυτή. Η πρωτεΐνη UCP1 εμπλέκεται στην παθογένεση των καρδιομεταβολικών νοσημάτων καθώς παίζει σημαντικό ρόλο στη θερμογένεση και στο μεταβολισμό της ενέργειας (Mattson at al, 2010). Η γενετική ποικιλομορφία στην έκφραση γονιδίου της UCP1 που παρατηρείται μεταξύ διαφορετικών εθνικών ομάδων θα μπορούσε να συμβάλει στον εντοπισμό και στη διάκριση της εθνικής ειδικής προδιάθεσης για ανάπτυξη καρδιομεταβολικών νοσημάτων. Ήδη από τα πρώτα αποτελέσματα φαίνεται ότι ο επιπολασμός των πολυμορφισμών του γονιδίου της UCP1 μπορεί να διαχωρίσει τους πληθυσμούς που συμμετείχαν στη μελέτη σε ομάδες ανάλογα με το ρίσκο για προδιάθεση για καρδιομεταβολικά.

Τελικός στόχος της μελέτης του FAME Lab είναι η κατασκευή χαρτών επιπολασμού των πολυμορφισμών του γονιδίου της UCP1 για τον εντοπισμό εθνικών ομάδων υψηλού κινδύνου και στην περαιτέρω διαμόρφωση των πολιτικών δημόσιας υγείας με τη βελτίωση των υφιστάμενων στρατηγικών πρόληψης και αντιμετώπισης.

Μπορεί κάποιος να γνωρίζει εάν έχει κάποια γενετική προδιάθεση για την ανάπτυξη καρδιομεταβολικών νοσημάτων;
Τα καρδιομεταβολικά αποτελούν πολυπαραγοντικά νοσήματα, οφείλονται δηλαδή στην αλληλεπίδραση διάφορων πολυμορφισμών, των περιβαλλοντικών συνθηκών και τον τρόπο ζωής κάποιου. Σχετικά με τους πολυμορφισμούς θα μπορούσε κάποιος να προχωρήσει σε γενετικό έλεγχο για τον εντοπισμό της προδιάθεσης σε καρδιομεταβολικά νοσήματα. Ωστόσο ο γενετικός έλεγχος σήμερα έχει αρκετά υψηλό κόστος και συστήνεται σε κάποιον μόνο σε περιπτώσεις που υπάρχει βεβαρυμμένο οικογενειακό ιστορικό, για τον προσδιορισμό της πιθανότητας εκδήλωσης κάποιας καρδιομεταβολικής νόσου ή για τη λήψη προληπτικών μέτρων. Για το λόγο αυτό μελέτες όπως αυτή του FAME Lab είναι πάρα πολύ χρήσιμες ώστε να γνωρίζει κανείς εάν βάσει της εθνικής ειδικής προδιάθεσης ανήκει στις ομάδες υψηλού κινδύνου για εμφάνιση καρδιομεταβολικών νοσημάτων.