Οι αγγειακές δυσπλασίες αναπτύσσονται στο έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ορισμένες αναγνωρίζονται αμέσως μετά τη γέννηση, ενώ άλλες μπορεί να διαγνωστούν αργότερα, στην παιδική και εφηβική ηλικία.

Δεν γνωρίζουμε την ακριβή αιτιολογία τους, αλλά φαίνεται να υπάρχει συσχετισμός με πιθανή έλλειψη επαρκούς οξυγόνωσης σε κάποια περίοδο της εμβρυϊκής ζωής. Δεν υπάρχει πάντως κανένας συσχετισμός με κάποιο εξωτερικό παράγοντα κατά την κύηση (λήψη φαρμάκου, διατροφή, συμπεριφορά), οπότε οι γονείς δεν έχουν ευθύνη.

Οι αγγειακές δυσπλασίες χωρίζονται σε τέσσερις κατηγορίες:

• Οι φλεβικές δυσπλασίες είναι οι πιο συχνές. Αποτελούνται από ένα πολύπλοκο φλεβικό δίκτυο που μπορεί να βρίσκεται κάτω από το δέρμα, μέσα σε έναν μυ ή σε μια άρθρωση (συνήθως το γόνατο). Οι επιπλοκές που προκαλούν είναι συνήθως τοπικές.
• Οι αρτηριοφλεβικές δυσπλασίες είναι οι πιο σοβαρές. Αποτελούνται από ανώμαλες επικοινωνίες μεταξύ αρτηριών και φλεβών.
• Οι δυσπλασίες των τριχοειδών αγγείων του δέρματος εμφανίζονται κυρίως στο πρόσωπο και έχουν συνήθως κόκκινο χρώμα.
• Οι δυσπλασίες των λεμφαγγείων είναι σπάνιες και παρουσιάζονται πιο συχνά ως λεμφοίδημα των κάτω άκρων.

Υπάρχει ακόμα και σήμερα μια σχετική αβεβαιότητα όσον αφορά τους ασθενείς με αγγειακή δυσπλασία, γιατί οι παθήσεις αυτές είναι σπάνιες και ο ευρύς ιατρικός κόσμος δεν τις γνωρίζει πολύ καλά.
Η ακριβής όμως διάγνωση είναι εξαιρετικά σημαντική για να δοθεί, όταν χρειάζεται, η κατάλληλη θεραπευτική λύση. Η θεραπεία δεν είναι πάντα απαραίτητη, εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τα συμπτώματα και το πρόβλημα που προκαλεί η δυσπλασία στα γειτονικά όργανα, όπως επίσης και από τις ενδεχόμενες επιπλοκές που μπορεί να έχει η ίδια η θεραπεία.
Επειδή πρόκειται για μια πάθηση με ιδιαίτερα διαγνωστικά και θεραπευτικά χαρακτηριστικά, μέχρι σήμερα η αντιμετώπισή της ήταν κυρίως συντηρητική. Με τη μεγάλη τεχνολογική πρόοδο και την καλύτερη κατανόηση της νόσου υπήρξε σταδιακά μια στροφή προς μια εξατομικευμένη θεραπεία, η οποία ήταν και πιο επεμβατική.

Διεπιστημονική προσέγγιση

Η διαφορετικότητα στις εντοπίσεις της πάθησης καθιστά πολλές φορές αναγκαία τη συμμετοχή πολλών διαφορετικών ειδικοτήτων. Οι ειδικότητες αυτές μπορεί να είναι ο αγγειοχειρουργός, ο πλαστικός χειρουργός, ο επεμβατικός ακτινολόγος, ο ορθοπεδικός, ο ΩΡΛ κ.ά.

Γι’ αυτό έχει σημασία η διεπιστημονική προσέγγιση του προβλήματος και η εξατομικευμένη θεραπεία, η οποία μπορεί να κυμαίνεται από μια απλή συντηρητική αγωγή έως τον εμβολισμό, τη σκληροθεραπεία, τη χειρουργική αφαίρεση της δυσπλασίας ή κάποιον συνδυασμό από όλα αυτά.
Οι αγγειακές δυσπλασίες είναι συνέπεια ανωμαλιών στην αγγειογένεση. Μέχρι προσφάτως δεν είχε χρησιμοποιηθεί κάποιο φάρμακο για τη θεραπεία τους.
Κατά τη διάρκεια όμως των τελευταίων πέντε ετών γίνεται τεράστια πρόοδος στην κατανόηση των υποκείμενων παθοφυσιολογικών μηχανισμών, χάρη στην ανάπτυξη μεθόδων γονιδιωματικής υψηλής απόδοσης και ανάλυσης.

Η γενετική έρευνα στοχεύει στην ανακάλυψη μεταλλάξεων που υπάρχουν κυρίως στα αγγειακά ενδοθηλιακά κύτταρα των ασθενών, αλλά τις συναντάμε επίσης και σε ορισμένους καρκίνους. Οι ίδιες θεραπείες χορήγησης αναστολέων ενεργοποίησης που συνήθως εφαρμόζονται στην ογκολογία αρχίζουν να χρησιμοποιούνται και για τη θεραπεία ορισμένων αγγειακών δυσπλασιών που είναι ανθεκτικές στις συμβατικές θεραπείες. Τα πρωτόκολλα των φαρμάκων που χρησιμοποιούν την ουσία Rapamycin βρίσκονται σε εξέλιξη για τη θεραπεία των αγγειακών δυσπλασιών χαμηλής ροής με ενθαρρυντικά αποτελέσματα: ανακούφιση από τα συμπτώματα, μείωση του μεγέθους της δυσπλασίας, βελτίωση των διαταραχών της πηκτικότητας.
Δεδομένης της σπανιότητας αυτών των δυσπλασιών, η ανάλυση ευρωπαϊκών κλινικών μελετών που είναι σε εξέλιξη θα επιτρέψει τον καθορισμό θεραπευτικών πρωτοκόλλων προσαρμοσμένων στις διάφορες κλινικές εικόνες.