Αναπτερώνονται οι ελπίδες εκατομμυρίων ανδρών που αντιμετωπίζουν πρόβλημα υπογονιμότητας, καθώς Βρετανοί ερευνητές κατανόησαν τη σημασία ενός γονιδίου ως προς την ρύθμιση της παραγωγής πλήρως λειτουργικού σπέρματος.
Για πρώτη φορά, οι ερευνητές του Πανεπιστημίου του Νιουκαστλ αποκαλύπτουν τον ρόλο του γονιδίου RBMXL2, που μοιάζει με άλλα γονίδια που σχετίζεται με την υπογονιμότητα και βρίσκονται στο χρωμόσωμα Υ. Το νέο αυτό στοιχείο ενδεχομένως να γίνει η βάση για ένα μοντέλο μελέτη της ανδρικής υπογονιμότητας καθώς το χρωμόσωμα Υ έχει αποδειχθεί δύσκολο να αναλυθεί.
Όπως αναφέρεται σε σχετικό άρθρο του eLife, «το γονίδιο RBMXL2 εξηγεί γιατί τόσοι πολλοί άνδρες αντιμετωπίζουν πρόβλημα υπογονιμότητας, αφού ο ρόλος του αποδεικνύεται καθοριστικός για την παραγωγή του σπέρματος».
Οι ειδικοί του Ινστιτούτου Γενετικής Ιατρικής του βρετανικού πανεπιστημίου, με επικεφαλής τον καθηγητή David Elliott, συνεργάστηκαν με ερευνητές από την Αμερική, το Εδιμβούργο και την Ευρώπη, για δέκα χρόνια και κατάφεραν να αποδείξουν ότι διαγράφοντας το RBMXL2 από το χρωμόσωμα 11 μπορούσαν να μπλοκάρουν την παραγωγή του σπέρματος.
«Η ανδρική υπογονιμότητα είναι ένα θέμα που δεν έχουμε κατανοήσει πλήρως. Η μελέτη αυτή μας βοηθά να καταλάβουμε γιατί ορισμένοι άνδρες είναι υπογόνιμοι. Κι αυτό είναι σημαντικό διότι πολλά ζευγάρια αντιμετωπίζουν προβλήματα υπογονιμότητας, με ότι αυτό συνεπάγεται ως προς την ψυχολογική και οικονομική τους επιβάρυνση. Το γονίδιο RBMXL2 πρώτη φορά εντοπίστηκε πριν από σχεδόν 20 χρόνια αλλά κανείς μέχρι σήμερα δεν γνώριζε τι έκανε και πόσο σημαντικό ήταν. Είναι γονίδιο που υπάρχει σε όλα τα θηλαστικά», εξηγεί ο Δρ. Elliott.
Η μείωση
Η παραγωγή των σπερματοζωαρίων και των ωαρίων εξαρτάται από τη μείωση. Η τελευταία είναι ένας τύπος κυτταρικής διαίρεσης με την οποία κάθε γονέας παράγει τους γαμέτες του, δηλαδή τα εξειδικευμένα αναπαραγωγικά του κύτταρα, τα οποία φέρουν το μισό αριθμό χρωμοσωμάτων από τα υπόλοιπα (σωματικά) κύτταρα του οργανισμού, είναι δηλαδή απλοειδή. Στη συνέχεια με τη γονιμοποίηση, ο αρσενικός και ο θηλυκός γαμέτης συνενώνονται, σχηματίζοντας ένα νέο κύτταρο, το οποίο ονομάζεται ζυγωτό, το οποίο είναι διπλοειδές εφόσον περιέχει τα χρωμοσώματα των δύο γαμετών. Από το ζυγωτό, στη συνέχεια, με συνεχείς μιτωτικές διαιρέσεις προκύπτουν όλα τα σωματικά κύτταρα του νέου οργανισμού.
Η μείωση γίνεται σε μία ειδική κατηγορία κυττάρων του οργανισμού, τα οποία ονομάζονται άωρα (πρόδρομα) γεννητικά κύτταρα.
Η μείωση είναι το σημείο που παίζει καθοριστικό ρόλο στην γονιδιακή έκφραση και την ανάπτυξη του σπέρματος, καθώς προϋποθέτει την αντιγραφή μεγάλων τμημάτων DNA σε RNA. Το RNA είναι ο «αγγελιοφόρος» μεταξύ του DNA και των πρωτεϊνικών συμπλεγμάτων, δηλαδή τα ριβοσώματα στο κυτταρόπλασμα του κυττάρου (αγγελιαφόρο RNA, mRNA). Το RNA μαζί με το DNA αποτελούν το γενετικό υλικό των οργανισμών.
Οι ερευνητές στην παρούσα μελέτη βασίστηκαν σε ένα ζωικό μοντέλο, αφού τα θηλαστικά, όπως και οι άνθρωποι, είναι φορείς του RBMXL2. Η αφαίρεση του γονιδίου από τα ποντίκια εμπόδισε στην παραγωγή σπέρματος. Χωρίς το γονίδιο RBMXL2 άλλα γονίδια δεν εκφράζονται σωστά αλλά παρήγαγαν RNA, όμως η διαδικασία αυτή δεν οδηγούσε σε σωστή αντιγραφή κι έτσι δημιουργούνταν λάθη που τελικά μπλόκαραν την παραγωγή φυσιολογικού σπέρματος, ικανού να γονιμοποιήσει ωάρια.
