Μπορεί να μην είναι απειλητική για τη ζωή μας, αλλά η ακμή επηρεάζει καθοριστικά την ποιότητα ζωής του ατόμου. Η επιστημονική έρευνα ευτυχώς ρίχνει όλο και περισσότερο φως στα γενετικά αίτια της ακμής, δημιουργώντας βάσιμες προσδοκίες για αποτελεσματικότερες θεραπείες στο άμεσο μέλλον.
Στο ygeiamou.gr μίλησε ο Δρ. Χρήστος Πετρίδης, που συμμετείχε στη δημοσίευση μιας πολύ σημαντικής μελέτης για τα γενετικά αίτια της ακμής.
Η έρευνα δημοσιεύθηκε στο Nature Communications και περιέγραφε την εργασία επιστημονικής ομάδας του King’s College του Λονδίνου που κατάφερε αναλύοντας το DNA 26.700 ατόμων, εκ των οποίων 5.600 με ακμή, να εντοπίσει 15 περιοχές του ανθρώπινου γονιδίωματος που σχετίζονται με τη δερματική νόσο, εκ των οποίων οι 12 είναι εντελώς νέες.
Όπως αναφέρει ο Δρ. Πετρίδης, που αποφοίτησε από το τμήμα Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής στο Δημοκρίτειο Πανεπιστήμιο Θράκης το 2009 και συνέχισε με μεταπτυχιακές σπουδές στη Γενετική Ανθρωπίνων Νόσων στο University College London (UCL), «εντοπίσαμε 12 νέες περιοχές που σχετίζονται με την ασθένεια της ακμής. Αυτή είναι η τρίτη, αλλά μεγαλύτερη γενετική μελέτη και νομίζω ότι το σημαντικότερο εύρημα είναι η συσχέτιση με γονίδια που καθορίζουν το σχήμα του τριχικού θύλακα. Σπάνια γενετικά σύνδρομα (κυρίως δερματικά) έχουν συσχετιστεί στο παρελθόν με γονιδιακές μεταλλάξεις σε κάποιες από τις περιοχές που εντοπίσαμε».
Και εξηγεί ότι «μελέτες τέτοιου τύπου και τόσο μεγάλης κλίμακας βοηθούν στην καλύτερη αποτύπωση της αιτιοπαθογένεσης της νόσου. Η μελέτη μας δύναται να βοηθήσει κυρίως στη θεραπεία της ακμής, καθώς σκιαγραφεί με ακρίβεια τους βιολογικούς παράγοντες που σχετίζονται με την ακμή ουλωτικού τύπου και δίνει ώθηση σε φαρμακευτικές έρευνες για καλύτερες θεραπείες. Προηγούμενες παρόμοιες μελέτες στην ψωρίαση, λόγου χάρη, ανέδειξαν γονίδια όπως το IL17, για το οποίο αυτή τη στιγμή υπάρχουν βιολογικοί παράγοντες (φάρμακα) με εντυπωσιακά θεραπευτικά αποτελέσματα. Η διάγνωση παραμένει κλινική, ωστόσο ενδεχομένως ο τομέας της Κλινικής Γενετικής να καταφέρει πολύ σύντομα να δίνει στο δερματολόγο την δυνατότητα κλινικής κατηγοριοποίησης προτού εμφανιστεί η νόσος».
Στο ερώτημα αν η νέα έρευνα επιβεβαιώνει ή όχι τη θεωρία ότι η ακμή είναι κληρονομική νόσος, ο Δρ. Χρήστος Πετρίδης αναφέρει ότι το θέμα της υπολείπουσας κληρονομικότητας (missing heritability) είναι τεράστιο και απασχολεί την γενετική κοινότητα εδώ και δεκαετίες. «Οι περισσότερες ανθρώπινες ασθένειες είναι γενετικές ή μάλλον ενέχουν γενετικά προκαθορισμένη προδιάθεση. Είμαστε σε θέση να υπολογίσουμε το ποσοστό της προδιάθεσης αυτής για τις περισσότερες ασθένειες, είτε αυτές οφείλονται σε γονιδιακές μεταλλάξεις συγκεκριμένων γονιδίων, είτε είναι πολυγονιδιακές», λέει και προσθέτει ότι «όσον αφορά στην ακμή, η αιτιοπαθογένεσή της είναι πολύπλοκη, δηλαδή πολυγονιδιακή, και μάλιστα γενετικές και επιδημιολογικές έρευνες έχουν υπολογίσει ότι γονιδιακές διαφοροποιήσεις εξηγούν έως και το 80% της ακμής».
Ελπίδες καλύτερης θεραπείας
Στο φλέγον ερώτημα κατά πόσο οι γενετικές έρευνες μπορούν να οδηγήσουν σε απτά αποτελέσματα για τον ασθενή, δηλαδή σε καλύτερες θεραπείες της ακμής στο άμεσο μέλλον, ο Έλληνας ερευνητής αναφέρει πως «το ενδιαφέρον κομμάτι, τόσο όσο αφορά στην ακμή, όσο και σε άλλες ανθρώπινες νόσους, παρόμοιας γενετικής περιπλοκότητας, είναι η αλληλεπίδραση μεταξύ γονιδιακών και περιβαλλοντικών ή άλλων εξωγενών παραγόντων. Ο εντοπισμός τέτοιων παραγόντων και η απάλειψη ή απομόνωσή τους θα μπορούσε να συμβάλει στην πρόληψη ή αποφυγή της εκάστοτε νόσου, ανάλογα πάντα με την ένταση και σημαντικότητα της αλληλεπίδρασης. Φυσικά, η χαρτογράφηση της μοριακής βιοπαθολογίας της ακμής μπορεί να οδηγήσει σε καλύτερες θεραπείες, όπως έχει ήδη συμβεί για άλλες ασθένειες, δερματικές ή μη».
Η διεύρυνση της γνώσης ωθεί την κοινωνία προς τα εμπρός
Ο Δρ. Χρήστος Πετρίδης, έχοντας εργαστεί μεταξύ άλλων στο τμήμα Ερευνητικής Ογκολογίας του King’s College London, πρόσφατα ίδρυσε την εταιρεία Braincloud με έδρα το Λονδίνο και πλέον επικεντρώνεται σε στατιστικές αναλύσεις και τη βιο-πληροφορική. Εκπρόσωπος λοιπόν της γενιάς των Ελλήνων επιστημόνων του brain-drain, στο ερώτημά μας αν θα μπορούσε να έχει την επαγγελματική αυτή εξέλιξη μένοντας στην Ελλάδα απαντά ότι «στην Ελλάδα υπάρχουν εξαίρετοι επιστήμονες με πολύ σημαντική παρουσία και προσφορά στην έρευνα. Αυτό που λείπει είναι η χρηματοδότηση ούτως ώστε να δημιουργηθούν όλες οι απαραίτητες συνθήκες για μεγάλα ερευνητικά προγράμματα και μελέτες».
Και καταλήγει λέγοντας ότι αυτό που έχει σημασία για τον ερευνητή τελικά είναι «η διεύρυνση της γνώσης να προάγει την ανθρώπινη σοφία και συνεπώς να ωθεί την ανθρώπινη κοινωνία προς τα εμπρός. Το πόσο γίνεται αισθητή η εν λόγω ώθηση, διαφέρει από κλάδο σε κλάδο και από έρευνα σε έρευνα. Για παράδειγμα, πολλές φορές βασική μοριακή έρευνα θέτει τις βάσεις για μετέπειτα κλινικές δοκιμές, και συνεπώς είναι πολύ σημαντική επιστημονικά. Ωστόσο, οι κλινικές μελέτες κλέβουν τη δόξα του άμεσου αντίκτυπου επειδή είναι πιο κοντά στην κλινική πράξη. Κατά συνέπεια θα ήταν άδικο να κατηγοριοποιήσει κανείς την επιστημονική ανακάλυψη. Σε κάθε περίπτωση το κίνητρο είναι πρωταρχικά η επέκταση της γνώσης, η ανθρώπινη σοφία, και φυσικά ο αντίκτυπος στην κοινωνία».
