Διεθνής επιστημονική ομάδα, με τη συμμετοχή και Ελλήνων ερευνητών, ανακάλυψαν περισσότερες από 200 νέες γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με την υπέρταση, σε μια από τις μεγαλύτερες μελέτες του είδους.
Στην έρευνα συμμετείχε ο Δρ. Ευάγγελος Ευαγγέλου, επίκουρος Καθηγητής Κλινικής και Μοριακής Επιδημιολογίας στον Τομέα Κοινωνικής Ιατρικής και Ψυχικής Υγείας του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων.
Η έρευνα που δημοσιεύεται στο Nature Genetics εντόπισε επίσης και συγκεκριμένους ιστούς επί των οποίων τα γονίδια που σχετίζονται με την αρτηριακή πίεση του αίματος «εκφράζουν» τις επιδράσεις τους καθώς και μια λίστα φαρμακευτικών ουσιών που δρουν επί των επίμαχων γονιδίων.
«Μπορούμε να πούμε ότι ξανασχεδιάζουμε τον χάρτη του γενετικού υπόβαθρου της αρτηριακής πίεσης του αίματος», λέει με υπερηφάνεια Todd Edwards, επίκουρος καθηγητής Ιατρικής στο Πανεπιστήμιο Vanderbilt και εις εκ των συγγραφέων της μελέτης.
Κι ενώ μεγάλα τμήματα αυτού του χάρτη μένουν ακόμα ανεξερεύνητα, οι ερευνητές έχουν κάθε λόγο να πιστεύουν ότι βρίσκονται πλέον πολύ κοντά στη βελτίωση της αντιϋπερτασικής αγωγής βάσει της γενετικής διαφοροποίησης κάθε ασθενή.
Στο πλαίσιο της μελέτης οι ειδικοί ανέλυσαν τη σχέση μεταξύ συγκεκριμένων γενετικών μεταλλάξεων και χαρακτηριστικών της αρτηριακής πίεσης ερευνώντας τους ηλεκτρονικούς φακέλους υγείας πάνω από 300.000 ατόμων που είχαν πάρει μέρος στο πρόγραμμα Million Veteran Program (MVP) και πάνω από 140.000 άτομα από τη βρετανική βάση δεδομένων BioBank.
Επιβεβαίωσαν τα ευρήματά τους αναλύοντας 17.000 δείγματα από τη βάση του Πανεπιστημίου Vanderbilt, BioVU, και 300.000 από ένα μεγάλο δείγμα μελετών για την αρτηριακή πίεση.
Μια ακόμη σημαντική πτυχή της μελέτης που προσδίδει αξιοπιστία είναι και το γεγονός ότι αναλύθηκαν όχι μόνο οι επιπτώσεις των γενετικών μεταλλάξεων στην αρτηριακή πίεση αλλά και οι γενετικά προβλεπόμενες αλλαγές στην έκφραση ή δραστηριότητα άλλων γονιδίων που μπορούν να επηρεαστούν εμμέσως στην παθολογία των ιστών ολόκληρου του σώματος.
Μια διαφορετική επιστημονική ομάδα, στο Πανεπιστήμιο του Σικάγο, ανέπτυξε μια νέα μέθοδο πρόγνωσης του πως οι αλλαγές στην γονιδιακή έκφραση συντελούν στην υπέρταση. Πρόκειται για την μέθοδο S-PrediXcan που βοήθησε την ομάδα του Πανεπιστημίου Vanderbilt να ανιχνεύσει τους συσχετισμούς μεταξύ της γενετικά προβλεπόμενης γονιδιακής έκφρασης 840 μοναδικών γονιδίων σε 45 ιστούς και των καταγραφόμενων τιμών της αρτηριακής πίεσης του αίματος τους ηλεκτρονικούς φακέλους των ασθενών.
«Η αρτηριακή πίεση του αίματος είναι εξαιρετικά περίπλοκο θέμα. Κι όσο αυξάνεται η δεξαμενή των μελετών επί του θέματος, τόσο θα διαπιστώνουμε ότι δεν υπάρχει περιοχή στο ανθρώπινο γονιδίωμα που να μην επηρεάζεται από την αρτηριακή πίεση. Απλώς κάποιες από τις επιδράσεις της είναι εξαιρετικά ανεπαίσθητες», εξηγεί ο Δρ. Edwards.
Και σημειώνει ότι, το ελπιδοφόρο για τους ασθενείς είναι ότι η μελέτη ανέδειξε και φαρμακευτικές ουσίες που ήδη είναι εμπορικά διαθέσιμες για άλλες παθήσεις και θα μπορούσαν στο μέλλον να βρουν θέση στην αντιϋπερτασική αγωγή.
