Μια νέα εξέταση αίματος που θα πραγματοποιείται στην αρχή της χορηγούμενης θεραπείας για τον καρκίνο του μαστού θα μπορεί να προβλέψει άμεσα πόσο καλά θα ανταποκριθούν οι ασθενείς και ανάλογα με τα ευρήματα θα γίνεται άμεσα τροποποίηση της αγωγής. Η νέα αυτή εξέταση αίματος, που παρουσιάστηκε στο Ετήσιο Συνέδριο ASCO που πραγματοποιήθηκε στο Σικάγο, ανίχνευσε γενετικές μεταλλάξεις στον καρκίνο του μαστού, οι οποίες έδειξαν ότι οι ασθενείς ήταν λιγότερο πιθανό να ανταποκριθούν στη θεραπεία και ότι η ασθένεια αναμένεται να υποτροπιάσει.

Οι επιστήμονες του Ινστιτούτου Ερευνών για τον Καρκίνο (ICR) του Λονδίνου και του Royal Marsden NHS Foundation Trust ανέλυσαν τμήματα του καρκινικού DNA στην κυκλοφορία του αίματος για να μελετήσουν την επίδραση των γενετικών μεταλλάξεων στον όγκο μιας γυναίκας, μια διαδικασία που ονομάζεται υγρή βιοψία.

Πήραν, λοιπόν, δείγματα αίματος από 310 γυναίκες με καρκίνο θετικό στους υποδοχείς οιστρογόνων – την πιο κοινή μορφή της νόσου – οι οποίες είχαν λάβει μέρος σε μια κλινική δοκιμή των δραστικών ουσιών παλμποσικλίμπης ( palbociclib)  και φουλβεστράντης (fulvestrant) για προχωρημένο στάδιο καρκίνου του μαστού.

Η ομάδα διαπίστωσε ότι 131 γυναίκες (42%) είχαν μία ή περισσότερες από τρεις μεταλλάξεις στο καρκινικό DNA που κυκλοφορούσε στο αίμα, γεγονός που τις έθετε σε κίνδυνο πρόωρης υποτροπής. Επιπλέον, παρατηρήθηκε ότι οι γυναίκες των οποίων το καρκινικό DNA στο αίμα περιείχε μεταλλάξεις του γονιδίου p53, επανεμφάνισαν καρκίνο μετά από κατά μέσο όρο 3,7 μήνες, σε σύγκριση με τους 12,7 μήνες για τις γυναίκες χωρίς μεταλλάξεις στο p53.

Η αύξηση στον αριθμό των αντιγράφων του γονιδίου FGFR1 και τα υψηλά επίπεδα από το καρκινικό DNA στην κυκλοφορία του αίματος συντελούσαν, επίσης, στη μείωση του μέσου χρόνου πριν την επανεμφάνιση του καρκίνου. Οι γυναίκες με αυτές τις μεταλλάξεις στο καρκινικό DNA είδαν τον καρκίνο να επιστρέφει μετά από 3,9 μήνες κατά μέσο όρο, σε σύγκριση με τους 12 μήνες στις γυναίκες χωρίς αυτές. Η μελέτη βρήκε επίσης μια σύνδεση μεταξύ των βλαβών στο γονίδιο p53 και του αριθμού και του ακριβούς σημείου στα μέρη του σώματος όπου έχει κάνει μετάσταση ο καρκίνος.

Η στοχευμένη θεραπεία έχει αποδειχθεί επωφελής για πολλές ασθενείς με προχωρημένο καρκίνο του μαστού, αλλά μερικές γυναίκες σταματούν να ανταποκρίνονται σύντομα μετά την έναρξη της θεραπείας καθώς ο καρκίνος τους εξελίσσεται και γίνεται πιο ανθεκτικός στα φάρμακα.

Στο μέλλον, η νέα αυτή εξέταση θα μπορούσε να βοηθήσει στον εντοπισμό σχεδόν των μισών γυναικών με τη συνηθέστερη μορφή καρκίνου του μαστού, οι οποίες διατρέχουν τον υψηλότερο κίνδυνο πρόωρης υποτροπής και θα έρθουν αντιμέτωπες με την ανάγκη περαιτέρω δοκιμών σε νέες θεραπείες για να σταματήσουν την εξέλιξη της ανθεκτικότητας του καρκίνου, όπως επίσης και στον εντοπισμό όσων θα ανταποκριθούν καλά στη θεραπεία.

Όπως σημειώνουν οι ερευνητές, η εξέταση αίματος πρέπει στη συνέχεια να αξιολογηθεί ως μέρος διαφόρων κλινικών δοκιμών για να εκτιμηθεί η αξία της και σε άλλες ομάδες ασθενών, προτού μπορέσει να χορηγηθεί σε γυναίκες με προχωρημένο καρκίνο του μαστού.

«Η μελέτη μας διαπίστωσε ότι η νέα αυτή γονιδιακή εξέταση θα μπορούσε να ανιχνεύσει στην αρχή της θεραπείας τις γυναίκες που ήταν πιθανότερο να αναπτύξουν άμεσα αντίσταση στο palbociclib. Μπορούμε, λοιπόν, να προσαρμόσουμε το θεραπευτικό τους πλάνο ανάλογα, δοκιμάζοντας από την αρχή επιπλέον θεραπείες προκειμένου να αποτρέψουμε την ανάπτυξη της αντίστασης ή και να προγραμματίσουμε τη μετάβαση σε άλλη θεραπεία μόλις αναπτυχθεί η αντίσταση. Πρέπει, επομένως, τώρα να αξιολογήσουμε σε μια κλινική δοκιμή αν αυτό το νέο τεστ μπορεί να προσφέρει βελτιωμένη επιβίωση και ποιότητα ζωής στις γυναίκες με καρκίνο του μαστού», δήλωσε σχετικά ο καθηγητής Nicholas Turner, μοριακός ογκολόγος στο ICR και συμβουλευτικός ογκολόγος στο Royal Marsden NHS Foundation Trust.