Μία ομάδα ερευνητών από το UCLA ανακάλυψε πρόσφατα 34 γονίδια τα οποία σχετίζονται με τον αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου των ωοθηκών. Τα ευρήματα που δημοσιεύθηκαν στο Nature Genetics ενδέχεται να βοηθήσουν στην ταχύτερη διάγνωση της νοσου. Παράλληλα οι ερευνητές αισιοδοξούν πως δημιουργείται ευκαιρία εντοπισμού νέων θεραπειών που θα μπορούσαν να στοχεύσουν αυτά τα γονίδια.
Επικεφαλής της μελέτης ήταν οι Simon Gayther, Bogdan Pasaniuc και Alexander Gusev. «Αν ο καρκίνος των ωοθηκών εντοπιστεί πραγματικά νωρίς τότε τα ποσοστά επιβίωσης είναι εξαιρετικά υψηλά και φτάνουν σχεδόν το 90%», δήλωσε ο Δρ. Pasaniuc προσθέτοντας όμως πως αυτό δεν συμβαίνει συχνά. «Οι περισσότερες διαγνώσεις γίνονται σε προχωρημένο στάδιο με τις πιθανότητες επιβίωσης να μειώνονται δραματικά. Για αυτό το λόγο θέλαμε να εντοπίσουμε και να κατανοήσουμε τα γονίδια που κρύβονται πίσω από τον καρκίνο καταφέρνοντας με αυτό τον τρόπο να προβλέψουμε καλύτερα τον κίνδυνο ανάπτυξής του».
«Στις γυναίκες με καρκίνο των ωοθηκών υπάρχει μία αλληλεπίδραση μεταξύ των γονιδίων που οδηγούν σε πρώιμη ανάπτυξη της νόσου», δήλωσε ο Δρ. Gayther.
Η εν λόγω μελέτη βασίζεται σε προηγούμενες, ευρείας κλίμακας, έρευνες γενετικών δεδομένων που συγκεντρώθηκαν για περισσότερα από 10 χρόνια. Οι ερευνητές συνέκριναν τα γενετικά προφίλ περίπου 25.000 γυναικών με καρκίνο των ωοθηκών και 45.000 υγιών γυναικών. Εντοπίστηκαν περισσότερες από 30 περιοχές στο γονιδίωμα οι οποίες συσχετίστηκαν με τον καρκίνο των ωοθηκών.
Για να εντοπίσουν ποια συγκεκριμένα γονίδια ευθύνονται, οι ερευνητές ανέλυσαν τα δεδομένα των ασθενών προσπαθώντας να βρουν γενετικές παραλλαγές στο DNA που να εξηγούν την κατάστασή τους.
«Όταν κληρονομείτε ένα κομμάτι DNA από τους γονείς σας δεν κληρονομείτε απλά το ζεύγος του γονιδιώματος αλλά μεγάλες περιοχές. Αυτό σημαίνει πως αν κληρονομήσετε ένα γονιδιακό συνδυασμό σε μία περιοχή, αυτή μπορεί να περιέχει 10 έως 20 γονίδια κάθε φορά. Αυτό καθιστά δύσκολο να εντοπιστούν τα γονίδια που ευθύνονται ανά περιοχή», δήλωσε ο Δρ. Pasaniuc
Για να εντοπίσει γονίδια των συγκεκριμένων περιοχών, η ομάδα συνέκρινε τα ευρείας κλίμακας γενετικά δεδομένα με ένα διαφορετικό τύπο δεδομένων ο οποίος περιγράφει τη γονιδιακή έκφραση στις ωοθήκες και σε άλλους ιστούς. Τοποθετώντας αυτά τα δύο μέρη πληροφοριών μαζί, οι ερευνητές κατάφεραν να διακρίνουν ποια γονίδια στο γονιδίωμα είναι πραγματικά επίφοβα. Μέσα από αυτή την υπολογιστική τεχνική, η ομάδα ανακάλυψε τα 34 γονίδια που συσχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου των ωοθηκών.
