Νέα αισιόδοξα στοιχεία για τα παιδιά που πάσχουν από νωτιαία μυϊκή ατροφία (ΝΜΑ) ανακοινώθηκαν στο πρόσφατο τεύχος του Neurology, που εκδίδεται από την Αμερικανική Ακαδημία Νευρολογίας.
Η ήδη εγκεκριμένη, από τις αμερικανικές και ευρωπαϊκές αρχές, δραστική ουσία nusinersen, εκτός από θετικά αποτελέσματα στα βρέφη (πέτυχαν κινητικά ορόσημα μη αναμενόμενα με βάση τη φυσική πορεία της νόσου, συμπεριλαμβανομένων του πλήρους ελέγχου της κεφαλής, της ικανότητας κύλισης, της επίτευξης και διατήρησης καθιστής θέσης, καθώς και της επίτευξης και διατήρησης όρθιας θέσης του σώματος) φαίνεται πως έχει εξίσου ευεργετική επίδραση και στα μεγαλύτερα παιδιά που νοσούν από τη κληρονομική, σπάνια νόσος που χαρακτηρίζεται από απώλεια των κινητικών νευρώνων στο νωτιαίο μυελό και το κατώτερο εγκεφαλικό στέλεχος, με αποτέλεσμα τη σοβαρή και επιδεινούμενη μυϊκή ατροφία και αδυναμία.
Αξίζει να σημειωθεί ότι, αν και ο Στέλιος Κυμπουρόπουλος, Ψυχίατρος στη Β’ Ψυχιατρική Κλινική του Πανεπιστημίου Αθηνών, στο ΠΓΝ «Αττικόν», είναι ο γνωστότερος Έλληνας ασθενής στη χώρα μας, υπάρχουν τουλάχιστον 30 ασθενείς που λαμβάνουν την εν λόγω θεραπεία δωρεάν σε εξειδικευμένα κέντρα σε Αθήνα, Θεσσαλονίκη και Κρήτη, δεδομένου ότι στην Ελλάδα γεννιούνται περίπου 10 ασθενείς, ετησίως.
Η βαρύτητα της νόσου σχετίζεται με την ποσότητα της Πρωτεΐνης Επιβίωσης του Κινητικού Νευρώνα (SMN – Survival Motor Neuron protein). Τα άτομα με ΝΜΑ Τύπου 1, την πιο σοβαρή μορφή της νόσου, απαιτούν την πλέον εντατική υποστηρικτική φροντίδα, καθώς παράγουν πολύ μικρή ποσότητα πρωτεΐνης SMN και δεν έχουν την ικανότητα να παραμένουν σε καθιστή θέση χωρίς υποστήριξη ή να επιβιώνουν πέραν των δύο ετών χωρίς υποστήριξη της αναπνοής. Τα άτομα με Τύπου 2 και Τύπου 3 Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία παράγουν μεγαλύτερες ποσότητες της πρωτεΐνης SMN και εμφανίζουν λιγότερο σοβαρές μορφές της νόσου, οι οποίες όμως και πάλι προκαλούν αναπηρία και δυσχεραίνουν σημαντικά τη ζωή των ασθενών.
Η συχνότητα εμφάνισης της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας είναι 1-2/100.000 του πληθυσμού, ενώ κάθε χρόνο εμφανίζονται 8,5-10,3 νέα περιστατικά/100.000 ζωντανές γεννήσεις. Ο τύπος 1 αντιπροσωπεύει περίπου το 50% των νέων διαγνωσμένων ασθενών αλλά η εξαιρετική σοβαρότητα του τύπου 1 έχει ως αποτέλεσμα το χαμηλό επιπολασμό. Περίπου 1 στους 50 ανθρώπους είναι φορέας της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας. Στην Ευρώπη υπολογίζονται περίπου 12-18 εκατομμύρια φορείς ενώ στην Ελλάδα κυμαίνονται μεταξύ 180.000 – 270.000.
«Στη νέα μελέτη συμπεριλάβαμε παιδιά έως και 15 ετών με ΝΜΑ Τύπου 2 και 3 για περίπου τρία χρόνια και παρατηρήσαμε ότι υπήρχε όφελος και γι’ αυτά και μάλιστα για μεγάλο διάστημα», γράφει ο διαπρεπής Έλληνας καθηγητής Νευρολογίας στην Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ Βασίλειος Δάρρας, διευθυντής στο Νευρομυϊκού Κέντρου του Νοσοκομείου Παίδων της Βοστόνης και συγγραφέας της έρευνας.
Στο πλαίσιο της μελέτης, 28 παιδιά με νωτιαία μυϊκή ατροφία (11 με τύπου 2 και 17 με τύπου 3) έκαναν ενδοραχιαίες ενέσεις nusinersen, δύο με τρεις φορές σε διάστημα 85 ημερών και εν συνεχεία ετέθησαν υπό ιατρική παρακολούθηση για επιπλέον έξι μήνες. Κάθε ενδοραχιαία ένεση απελευθέρωνε απευθείας το nusinersen στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό γύρω από το νωτιαίο μυελό, εκεί όπου εκφυλίζονται οι κινητικοί νευρώνες στα άτομα με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, λόγω ανεπαρκών επιπέδων της πρωτεΐνης επιβίωσης του κινητικού νευρώνα (SMN).
Μετά το τέλος του πρώτου αυτού σκέλους της μελέτης, 24 παιδιά συνέχισαν την αγωγή λαμβάνοντας τέσσερις ακόμα δόσεις του φαρμάκου.
Αξίζει να σημειωθεί ότι οι κινητικές τους ικανότητες είχαν αξιολογηθεί τόσο στην αρχή όσο και κατά τη διάρκεια και και έξι μήνες έπειτα από την χορήγηση της τελευταίας δόσης.
«Η κινητική λειτουργικότητα των παιδιών βελτιώθηκε και η δραστηριότητα της νόσου σταθεροποιήθηκε κατά τρόπο που ξεκάθαρα δεν είναι αναμενόμενος με την φυσική εξέλιξη της νόσου. Ένα από τα παιδιά με ΝΜΑ τύπου 2 κατάφερε να περπατά χωρίς βοήθεια μετά από 18 μήνες θεραπείας και συνέχισε να έχει βελτίωση κατά τη διάρκεια της μελέτης. Δύο από τέσσερα παιδιά με ΝΜΑ τύπου 3 που είχαν χάσει την ικανότητα της βάδισης πριν την έναρξης της μελέτης, άρχισαν να την ανακτούν και να περπατούν χωρίς βοήθεια», υπογραμμίζει ο Δρ. Βασίλειος Δάρρας.
Σε τεστ που έγινε στα παιδιά για να εκτιμηθεί πόσο καλά μπορούσαν να ανταποκριθούν στο να καθίσουν χωρίς βοήθεια, να γυρίσουν στο πλάι, να γονατίσουν ή να σταθούν με ή χωρίς βοήθεια, τα παιδιά με ΝΜΑ τύπου 2 παρουσίασαν βελτίωση κατά μέσο όρο 10,8 μονάδες, όπου μια βελτίωση τριών μονάδων θεωρείται σημαντική και υπό φυσιολογικές συνθήκες ένα παιδί με αυτό τον τύπο της νόσου παρουσιάζει εξασθένηση κατά 1,7 μονάδες, στο ίδιο διάστημα.
Στο τεστ των πόσων μέτρων μπορούσαν να βαδίσουν σε έξι λεπτά, τα παιδιά με ΝΜΑ τύπου 3 που βάδιζαν και στην αρχή της μελέτης, βελτιώθηκαν κατά 36 μέτρα έναν χρόνο μετά την έναρξη της αγωγής, ενώ μια βελτίωση κατά τουλάχιστον 30 μέτρα θεωρείται σημαντική και υπό φυσιολογικές συνθήκες τα παιδιά με τον συγκεκριμένο τύπο της νόσου θα είχαν μείωση κατά 1,5 μέτρα κατά το ίδιο διάστημα. Πέντε παιδιά που έκαναν το τεστ στο τέλος της μελέτης είχαν βελτίωση κατά 92 μέτρα.
