Οι επιστήμονες από το Ινστιτούτο Wellcome Sanger του Πανεπιστημίου του Cambridge, το Πανεπιστήμιο του Birmingham και το Νοσοκομείο Great Ormond Street (GOSH ) χρησιμοποίησαν την ανάλυση της αλληλουχίας των εξονίων του γονιδιώματος προκειμένου να συνδράμουν στη βελτίωση της διάγνωσης των ανωμαλιών που ανιχνεύονται από τα υπερηχογραφήματα κατά τη διάρκεια της κύησης, σε ποσοστό 10%. Χωρίς την εν λόγω γενετική ανάλυση οι επιστήμονες επισημαίνουν ότι αυτές οι διαταραχές ενδεχομένως να εντοπίζονταν μετά τον τοκετό.
Σύμφωνα με τα ευρήματά τους αν τα αποτελέσματα από την εν λόγω εξελιγμένη ανάλυση της αλληλουχίας του DNA είναι διαθέσιμα εγκαίρως κατά τη διάρκεια της κύησης, τότε αυτή η πρόσθετη διαγνωστική μέθοδος μπορεί να βοηθήσει στην καλύτερη λήψη των σωστών αποφάσεων για την πορεία της κύησης.
Υπολογίζεται ότι σε ένα ποσοστό 3% των κυήσεων θα παρουσιαστούν αναπτυξιακές ανωμαλίες του εμβρύου οι οποίες εντοπίζονται κατά τη διάρκεια των καθιερωμένων ελέγχων με υπερηχογραφήματα. Στις διαταραχές που ενδέχεται να εντοπιστούν ανήκουν προβλήματα με την καρδιά, τον εγκέφαλο, τον σκελετό ή σε μερικές περιπτώσεις περισσότερα όργανα. Είναι λογικό εφόσον εντοπιστεί μια αναπτυξιακή διαταραχή, οι γονείς να θέλουν να γνωρίζουν τι σημαίνει αυτό για την υγεία του παιδιού καθώς και ποια είναι η αιτία πρόκλησής του.
Στη μεγαλύτερη έρευνα τους είδους της η ομάδα των ερευνητών παρείχε γενετική διάγνωση για το 10% των κυήσεων με ανωμαλίες που είχαν εντοπιστεί στα υπερηχογραφήματα. Χωρίς τον γενετικό έλεγχο οι γενετικές μεταβολές δεν είναι δυνατό να ανιχνευθούν με τις καθιερωμένες εξετάσεις.
Η έρευνα υποστηρίζει την ανάγκη να καθιερωθούν τα τεστ γενετικού ελέγχου με σκοπό την ανάλυση του γενετικού υλικού του εμβρύου στις εξετάσεις που γίνονται κατά τη διάρκεια της κύησης μαζί με τις υπόλοιπες εξετάσεις με σκοπό την καλύτερη ενημέρωση των γονιών. «Ο γενετικός έλεγχος εντοπίζει το βαθύτερο αίτιο ορισμένων προβλημάτων που εντοπίζονται υπερηχογραφικά και μπορεί να δώσει στους γονείς πιο ξεκάθαρες απαντήσεις για την κατάσταση του εμβρύου» δήλωσε ο ο Δρ. Matthew Hurles από το Ινστιτούτο Wellcome Sanger.
Η έρευνα διεξήχθη στο πλαίσιο της μελέτης Προγεννητικής Αξιολόγησης Γονιδιωμάτων και Εξονίων (Prenatal Assessment of Genomes and Exomes, PAGE) στόχος της οποίας είναι η καλύτερη κατανόηση των γενετικών μεταβλητών που προκαλούν αναπτυξιακές διαταραχές κατά τη διάρκεια της κύησης.
Η ερευνητική ομάδα πραγματοποίησε την ανάλυση της αλληλουχίας όλων των εξονίων (τα εξόνια ειναι οι περιοχές του γονιδίου που κωδικοποιούν πρωτεΐνες) σε 610 έμβρυα στα οποία είχαν διαγνωστεί ανωμαλίες και σε 1206 βιολογικούς γονείς. Τα δείγματα DNA ελήφθησαν κατά τη διάρκεια εξετάσεων για τον έλεγχο άλλων καταστάσεων όπως το σύνδρομο Down, μέσω μεθόδων όπως η αμντιοπαρακέντηση και η λήψη τροφοβλάστης.
Οι ερευνητές πραγματοποίησαν διαγνώσεις για γνωστές γενετικές διαταραχές σε 52 από τις 610 κυήσεις (8,5%). Η ερευνητική ομάδα διαπίστωσε ότι η διάγνωση γενετικών διαταραχών ήταν συχνότερη σε περιπτώσεις εμβρύων με καρδιακά προβλήματα, μυοσκελετικές ανωμαλίες ή προβλήματα σε πολλά όργανα, γεγονός που θα μπορούσε να οδηγήσει στο να δοθεί προτεραιότητα στην διεξαγωγή γενετικού ελέγχου βάσει αυτών των ευρημάτων στα υπερηχογραφήματα.
«Η έρευνα δείχνει ότι η ανάλυση της αλληλουχίας των γονιδίων βελτιώνει την διάγνωση γενετικών παθήσεων σε έμβρυα για τα οποία ο υπερηχογραφικός έλεγχος ρουτίνας έδειξε ότι έχουν αναπτυξιακές ανωμαλίες» δήλωσε η Lyn Chitty , καθηγήτρια Γενετικής και Εμβρυϊκής Ιατρικής στο GOSH. Η καθηγήτρια Chitty συπλήρωσε: «Καθιστώντας αυτά τα αποτελέσματα διαθέσιμα κατά τη διάρκεια της κύησης μπορούμε να παρέχουμε καλύτερη συμβουλευτική στους γονείς και να διευκολύνουμε την πρόσβασή τους στην κατάλληλη θεραπεία. Το επόμενο βήμα είναι να εφαρμόσουμε αυτή την προσέγγιση σε εθνική βάση ώστε να ωφεληθούν περισσότερες οικογένειες».
