Σε γονιδιακούς λόγους οφείλεται περίπου μία στις δέκα περιπτώσεις (10%) χρόνιας νεφρικής νόσου στους ενηλίκους, σύμφωνα με νέα αμερικανική μελέτη που δημοσιεύεται στο The New England Journal of Medicine.
Η διαπίστωση αυτή φέρνει ένα βήμα πιο κοντά τους επιστήμονες στην ανάπτυξη ενός γενετικού τεστ που θα συμβάλλει τόσο στην αιτιολογία όσο και στη θεραπεία της νόσου.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον νεφρολόγο Ali Gharavi του Ιατρικού Κολεγίου του Πανεπιστημίου Κολούμπια της Νέας Υόρκης, έκαναν ανάλυση DNA σε 3.315 ασθενείς, οι οποίοι είχαν διαγνωσθεί με διάφορες μορφές χρόνιας ή τελικού σταδίου νεφρικής νόσου (για το 8,5% των περιστατικών δεν είχε καταστεί εφικτή η διάγνωση της αιτίας).
Διαπιστώθηκε ότι η αιτία στο 9% των προβλημάτων στους νεφρούς ήταν κάποια γενετική ανωμαλία. Επίσης, χάρη στη γενετική ανάλυση, σε μία στις πέντε περιπτώσεις (20%) έγινε νέα διάγνωση για την αιτία της νεφρικής νόσου. Ακόμη, μέσω της ανάλυσης DNA, κατέστη δυνατός ο προσδιορισμός της αιτίας της νόσου στο 17% των περιπτώσεων που δεν είχε καταστεί εφικτό με τη συνήθη κλινική εξέταση.
Μετά τη γενετική διάγνωση, μάλιστα, οι γιατροί άλλαξαν θεραπευτική στρατηγική στο 85% των ασθενών.
Περίπου οι μισοί ασθενείς διαγνώστηκαν με νεφρική διαταραχή που επηρεάζει επίσης και άλλα όργανα.
«Η μελέτη μας δείχνει ότι η γενετική εξέταση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να εξατομικεύσει τη διάγνωση και διαχείριση της νεφρικής νόσου, γι’ αυτό οι νεφρολόγοι θα πρέπει να εξετάσουν πλέον την προοπτική να ενσωματώσουν αυτή την εξέταση στη διαδικασία διάγνωσης των ασθενών τους», δήλωσε ο Δρ Gharavi. «Υπάρχουν πολλές γενετικές αιτίες της χρόνιας νεφρικής νόσου και η θεραπεία της μπορεί να διαφέρει σημαντικά ανάλογα με την αιτία», πρόσθεσε.
Αξίζει να σημειωθεί ότι, η Χρόνια Νεφρική Νόσος (ΧΝΝ) είναι μια «σιωπηλή» πάθηση που γίνεται ολοένα συχνότερη. Εκτιμάται ότι περίπου ένας στους δέκα ενηλίκους στις ανεπτυγμένες χώρες πάσχει από ΧΝΝ σε μικρότερο ή μεγαλύτερο βαθμό, με την αιτία να παραμένει άγνωστη για το 15% περίπου των περιπτώσεων νεφρικής δυσλειτουργίας.
Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ
