Έναν «οδικό χάρτη» για τις Σπάνιες Παθήσεις ετοιμάζεται να παρουσιάσει η Ευρωπαϊκή Οργάνωση για τις Σπάνιες Παθήσεις (EURORDIS) στην ανανεωμένη σύνθεση του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου που θα προκύψει από τις προσεχείς εκλογές, τον Μάιο.
Στόχος είναι να υιοθετηθεί αυτός ο χάρτης από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή και το Συμβούλιο των υπουργών Υγείας της ΕΕ και να ενθαρρυνθεί ο διάλογος και η συνεργασία για κοινές δράσεις σε ευρωπαϊκό και εθνικό επίπεδο.
Αξίζει να σημειωθεί ότι μια πάθηση ή διαταραχή χαρακτηρίζεται ως σπάνια όταν στην Ευρώπη επηρεάζει λιγότερα από ένα στα 2.000 άτομα, ενώ στις ΗΠΑ λιγότερα από 200.000. Ωστόσο, στην πραγματικότητα μια σπάνια πάθηση μπορεί να επηρεάζει λιγότερα από πέντε άτομα στην Ευρωπαϊκή Ένωση, ενώ μια άλλη σπάνια νόσος έως και 245.000. Στην ΕΕ υπολογίζεται ότι περίπου 30 εκατομμύρια άνθρωποι (και πάνω από 300 εκατομμύρια παγκοσμίως) επηρεάζονται από κάποια από τις τουλάχιστον 6.000 σπάνιες παθήσεις που είναι καταγεγραμμένες. Το 50% των σπανίων παθήσεων αφορούν παιδιά. Το 80% των σπανίων παθήσεων έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ άλλες θεωρούνται αποτέλεσμα βακτηριακών ή ιογενών λοιμώξεων, αλλεργιών και περιβαλλοντικών αιτιών ή είναι εκφυλιστικές και πολλαπλασιαστικές.
Κατά τη διάρκεια του 3ου Συμποσίου της EURORDIS για την βελτίωση της Πρόσβασης των Ασθενών με Σπάνιες Παθήσεις σε Θεραπείες, στις 13-14 Φεβρουαρίου 2019 στις Βρυξέλλες, και με αφορμή την επικείμενη Παγκόσμια Ημέρα για τις Σπάνιες Παθήσεις (18/2) παρουσιάστηκε το προσχέδιο του «οδικού χάρτη» και ετέθη προς αξιολόγηση από τα μέλη της οργάνωσης.
Το ygeiamou.gr παρακολούθησε τις εργασίες του συμποσίου και παρουσιάζει το προσχέδιο του χάρτη.
Από την δεκαετία του 1990 οι σπάνιες παθήσεις έχουν αποτελέσει προτεραιότητα της Ευρωπαϊκής Ένωσης και των χωρών-μελών της, με κάποιες εξ αυτών να έχουν ηγηθεί του πρώτου ευρωπαϊκού νομοθετικού κειμένου για τις σπάνιες παθήσεις που επέφερε ρύθμιση στον τομέα των ορφανών φαρμάκων (1999) και ακολούθησαν αντίστοιχες ρυθμίσεις για επικοινωνιακά ζητήματα (2008) και εκδοθείσες συστάσεις (2009).
Την τελευταία δεκαετία ωστόσο έχουν αλλάξει πολλά στο ευρωπαϊκό σκηνικό για τις Σπάνιες Παθήσεις προς θετική κατεύθυνση: 25 χώρες μέλη (περιλαμβανομένης της Κύπρου και της Ελλάδας -Εθνική Επιτροπή Σπανίων Παθήσεων) έχουν υιοθετήσει εθνικό πλάνο για τις σπάνιες παθήσεις και το βάρος έχει δοθεί στην εφαρμογή και αξιολόγηση της επιτυχίας των μέχρι τώρα υπαρχόντων σχεδίων δράσης. Επίσης, το 2016 εγκρίθηκαν τα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς για τις Σπάνιες Παθήσεις (24 τέτοια δίκτυα είναι ήδη σε λειτουργία), ενώ από χρονιά σε χρονιά αυξάνεται η συνεργασία μεταξύ των φορέων έρευνας και φροντίδας υγείας.
Παρόλα αυτά οι προκλήσεις για την κοινότητα των Σπανίων Παθήσεων είναι αναρίθμητες και πάντα υπάρχει ο κίνδυνος να ανακοπεί ο ρυθμός προόδου αναφορικά με τα επιτεύγματα σε επίπεδο διάγνωσης, θεραπείας και φροντίδας των ατόμων σπάνια νοσήματα στην Ευρώπη. Στο 3ο Συμπόσιο της EURORDIS ετέθησαν προς συζήτηση όλες οι προκλήσεις αλλά και οι λύσεις που θα μπορούσαν να εφαρμοστούν στο διαρκώς μεταβαλλόμενη πεδίο της λήψης αποφάσεων και της πρόσβασης σε καινοτόμες θεραπείας για τις Σπάνιες Παθήσεις.
Το προσχέδιο βασίζεται σε τέσσερις πυλώνες βάσει συζητήσεων που είχαν ήδη προηγηθεί με τους συλλόγους-μέλη:
1. Νέο σχέδιο περικοπής κόστους και επιτάχυνσης της Έρευνας και Ανάπτυξης: Η Έρευνα και Ανάπτυξη αναφορικά με τις Σπάνιες Παθήσεις στην Ευρώπη μπορεί να βελτιωθεί ώστε να ξεπεραστεί ο κατακερματισμός και να γίνει καλύτερη χρήση των δεδομένων και των πηγών ώστε να επιτευχθεί πρόοδος στην βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών. Η EURORDIS προτείνει προς την κατεύθυνση αυτή την ενίσχυση της υποστήριξη από την πλευρά της Ευρωπαϊκής Επιτροπής, των χωρών-μελών και των δημοσίων πηγών χρηματοδότησης, τη διασφάλιση εκ μέρους των δημοσίων δομών της ΕΕ μεγαλύτερης κατανόησης και αποδοχής των καινοτόμων μεθόδων με παράλληλη ευθυγράμμιση των κέντρων λήψης αποφάσεων, την εφαρμογή ειδικών μεθόδων στη διενέργεια κλινικών μελετών σε μικρά δείγματα ασθενών με παράλληλη επιστημονική συμβουλευτική υποστήριξη από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (ΕΜΑ) και τις Επιτροπές Αξιολόγησης Τεχνολογίας Υγείας (ΗΤΑ), την καταγραφή όλων ασθενών που λαμβάνουν συμβουλευτική μέσω των Ευρωπαϊκών Δικτύων Αναφοράς (ERN) με στόχο την δημιουργία περισσοτέρων Μητρώων Ασθενών και την ανάπτυξη περισσότερων θεραπειών.
2. Ενθάρρυνση του διαλόγου μεταξύ των εμπλεκόμενων φορέων: Ο διάλογος έχει παραδοσιακά παράσχει ισχυρή συμβουλευτική καθοδήγηση στην έρευνα για νέα φάρμακα. Με την πάροδο ετών, οι συμβουλές από τους ρυθμιστικούς φορείς και τους ειδικούς δεν είναι αμφίδρομη αλλά περιλαμβάνει επίσης τους ασθενείς και φορείς όπως οι ΗΤΑ. Τέτοιου είδους διάλογος είναι σημαντικός για την ανάπτυξη θεραπειών για τις σπάνιες παθήσεις, καθώς τα παραδοσιακά προγράμματα κλινικής έρευνας δεν είναι πάντα εφαρμόσιμα και απαιτούνται ευρύτερες πηγές πληροφόρησης για τον καθορισμό της τελικής αξίας μιας θεραπείας. Συνεπώς, οι απόψεις των ασθενών θα πρέπει να ενσωματώνονται με έμφαση σε μετρήσιμα και διαρκή θεραπευτικά αποτελέσματα. Η EURORDIS προτείνει προς την κατεύθυνση αυτή: διαρκή διάλογο σε ευρωπαϊκό επίπεδο για όλες τις υπό ανάπτυξη θεραπείες για τις σπάνιες παθήσεις, με την συμμετοχή ασθενών και ειδικών, την διασφάλιση ότι όλες οι υπάρχουσες πλατφόρμες διαλόγου μπορούν και πρέπει να συνεργάζονται μεταξύ τους, την προκαταβολική ενσωμάτωση των επιστημονικών συμβουλών του ΕΜΑ στην ανάπτυξη στοχευμένων θεραπειών και την υιοθέτηση της συμβουλευτικής των ΕΜΑ και ΗΤΑ ως προτιμητέα διαδικασία ανάπτυξης όλων των προϊόντων που αφορούν στις σπάνιες παθήσεις το ταχύτερο δυνατόν.
3. Διαφάνεια στον καθορισμό δίκαιων τιμών και βιώσιμων προϋπολογισμών φροντίδας υγείας: Η πλήρης και γρήγορη πρόσβαση σε θεραπείες παραμένει δύσκολη στην Ευρώπη για άτομα με σπάνιες παθήσεις. Οι δυσκολίες στην αποτίμηση της οικονομικής αξίας των θεραπειών είναι αγκάθι και χρειάζεται αυξημένη συνεργασία σε ευρωπαϊκό επίπεδο. Δεδομένου ότι οι σπάνιες παθήσεις αφορούν σε μικρές ομάδες ασθενών διασκορπισμένων σε όλη την Γηραιά Ήπειρο, το κόστος για τα εθνικά συστήματα υγείας είναι μεγάλο και τα φάρμακα αυτά είναι υψηλής καινοτομίας, η διακρατική συνεργασία είναι καίριας σημασίας. Προς την κατεύθυνση αυτή η EURORDIS προτείνει: διάλογο μεταξύ φαρμακευτικών εταιρειών και δημοσίων/ιδιωτικών παρόχων υγείας, τη δημιουργία της λεγόμενης «Ευρωπαϊκής Τράπεζας Διαπραγμάτευσης» και τη δέσμευση των χωρών-μελών της ΕΕ για εκπτώσεις και άλλες τεχνικές που θα εξασφαλίζουν την πρώιμη πρόσβαση των ασθενών σε φάρμακα που θα έχουν εγκριθεί υπό εξαιρετικές συνθήκες, όπως όταν ακόμα οι κλινικές μελέτες είναι φάσης 2.
4. Ενιαία προσέγγιση του προϋπολογισμού για την υγειονομική περίθαλψη: Τα ορφανά φάρμακα ενέχουν πολλές και διαφορετικές προκλήσεις στις εθνικές αρχές αναφορικά με την τιμολόγηση και αποζημίωσή τους. Καθώς καθίστανται διαθέσιμα περισσότερα στοιχεία σε ευρωπαϊκό και εθνικό επίπεδο για την καλύτερη κατανόηση των ασθενειών και των θεραπειών και της αποτελεσματικότητας των τελευταίων, υπάρχει πλέον η δυνατότητα της ανατροφοδότησης των αρχών με πληροφόρηση για τον καλύτερο καθορισμό του σχετικού προϋπολογισμού. Προς την κατεύθυνση αυτή η EURORDIS προτείνει: οι εθνικές επιτροπές HTA και οι εθνικές αρχές τιμολόγησης και αποζημίωσης να λαμβάνουν υπόψη περισσότερες λεπτομέρειες βάσει των οποίων η τιμή ενός φαρμάκου που χαρακτηρίζεται από υψηλό επίπεδο αβεβαιότητας να μην μένει σταθερή αλλά να ανεβοκατεβαίνει ανάλογα με την αποτελεσματικότητα του σε πραγματικές συνθήκες. Επίσης, οι επιτροπές HTA θα πρέπει να αναθεωρήσουν την προσέγγισή τους ως προς τα ορφανά φάρμακα και τέλος θα πρέπει να δημιουργηθεί το Ευρωπαϊκό Ταμείο για την χρηματοδότηση των ορφανών φαρμάκων από το στάδιο της έγκρισής τους μέχρι και την πρώτη αξιολόγηση της αξίας τους.
