Αμερικανοί ερευνητές ανακάλυψαν ένα νέο γονίδιο που πιστεύουν ότι έχει άμεση επίδραση στο πόσο ύπνο χρειάζεται κάποιος για να είναι λειτουργικός, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύουν στο Neuron.
Το γενετικό υπόβαθρο του κιρκαδιανού ρυθμού, ευρύτερα γνωστό ως «βιολογικό ρολόι» του ανθρώπου, έχει μελετηθεί αρκετά τα τελευταία χρόνια, αλλά ελάχιστα στοιχεία είναι γνωστά για άλλα είδη γονιδίων που παίζουν ρόλο στον ύπνο. Και ειδικά όσων ρυθμίζουν την ποσότητα του ύπνου που χρειάζεται κάθε άνθρωπος για να είναι λειτουργικός.
Η επιστημονική ομάδα του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια στο Σαν Φρανσίσκο, με επικεφαλής τον Δρ. Louis Ptáček, μελέτησαν μια οικογένεια τα μέλη της οποίας χρειάζονταν σημαντικά λιγότερο ύπνο από τον μέσο όρο και ανακάλυψαν ένα γονίδιο που πιστεύουν ότι παίζει ρόλο.
Η οικογένεια το DNA της οποία οδήγησε στην ανακάλυψη του γονιδίου είναι μια από τις πολλές που μελετά ο Δρ. Ptáček και ο γενετιστής συνάδελφός του Ying-Hui Fu που χρειάζονται μόλις έξι ώρες ύπνου για να είναι λειτουργικά ως άτομα. Το γονίδιο ADRB1 ανακαλύφθηκε χάρη σε εξειδικευμένες γενετικές τεχνικές, οι οποίες μάλιστα εντόπισαν μια νέα και πολύ σπάνια μετάλλαξη.
«Θελήσαμε να καθορίσουμε αν οι μεταλλάξεις προκαλούν λειτουργικές αλλαγές σε σύγκριση με το ιθαγενές γονίδιο. Και διαπιστώσαμε ότι το γονίδιο κωδικοποιεί τον ανδρενεργικό υποδοχέα β1 και η μεταλλαγμένη εκδοχή της πρωτεΐνης είναι λιγότερο σταθερή αλλάζοντας τη λειτουργία του υποδοχέα. Αυτό σημαίνει ότι πιθανόν να υπάρχουν λειτουργικές επιπτώσεις στον εγκέφαλο», εξηγεί ο Δρ. Fu.
Στη συνέχεια έκαναν διάφορα πειράματα σε ποντίκια με μεταλλαγμένη εκδοχή του γονιδίου ADRB1 και παρατήρησαν ότι κοιμόντουσαν 55 λεπτά λιγότερο από τα φυσιολογικά ποντίκια. Οι άνθρωποι με το εν λόγω ADRB1 κοιμούνται κατά μέσο όρο δύο ώρες λιγότερες. Η περαιτέρω ανανάλυση έδειξε ότι το γονίδιο εκφράζεται σε υψηλά επίπεδα, στην γέφυρα, το στέλεχος του εγκεφάλου που παίζει ρόλο στις υποσυνείδητες δραστηριότητες, όπως η αναπνοή, η κίνηση των ματιών και ο ύπνος.
Ακόμα ανακάλυψαν ότι οι φυσιολογικοί νευρώνες του ADRB1 στη συγκεκριμένη εγκεφαλική περιοχή ήταν πιο δραστήριοι όχι μόνο κατά την αφύπνιση αλλά και στη φάση REM του ύπνου. Αλλά ήταν πιο ήσυχοι κατά την μη-REM φάση του ύπνου. Οι μεταλλαγμένοι νευρώνες ήταν γενικά πιο δραστήριοι από τους φυσιολογικούς, συντελώντας έτσι σε συντομότερης διάρκειας ύπνο.
Παρά τα πολύτιμα συμπεράσματα ο Δρ. Ptáček σπεύδει να σημειώσει ότι η μελέτη έχει περιορισμούς. Μια εξ αυτών είναι ότι τα πρότυπα ύπνου των τρωκτικών είναι διαφορετικά από αυτά των ανθρώπων. «Αλλά σε κάθε περίπτωση η μελέτη του ύπνου είναι μια πρόκληση καθώς στους ανθρώπους ο ύπνος είναι συμπεριφορά και αλλά και ταυτόχρονα μια βιολογική λειτουργία. Πίνουμε καφέ για να μείνουμε ξύπνιοι ως αργά κάτι που πάει κόντρα στην βιολογία μας», λέει.
Σε κάθε περίπτωση η έρευνα συνεχίζεται ώστε να διαπιστωθεί ο ρόλος της πρωτεΐνης ADRB1 σε άλλα σημεία του εγκεφάλου. Επίσης, οι επιστήμονες θα μελετήσουν και άλλες οικογένειες για επιπλέον γονίδια που μπορεί να παίζουν σημαντικό ρόλο.
