Οι διαταραχές του φάσματος του αυτισμού μπορεί να διαγνωσθούν σε ηλικία μόλις δύο ετών ή ακόμη και στους 18 μήνες ζωής του παιδιού. Τα παιδιά με μέτριου ή σοβαρού βαθμού διαταραχή είναι αδύναμα στις κοινωνικές δεξιότητες, παρουσιάζουν στερεοτυπικές (επαναλαμβανόμενες) κινήσεις, εστιάζουν υπερβολικά σε ένα θέμα ή αντικείμενα που τα ενδιαφέρουν ενώ δυσκολεύονται στην βλεμματική επαφή με τους γονείς, στο παιχνίδι ή τη συζήτηση, συμπτώματα που θα τα επηρεάσουν και μετέπειτα στις κοινωνικές τους συναναστροφές στο σχολείο.
Ωστόσο, μια φθηνή φαρμακευτική ουσία που χρησιμοποιείται σε διουρητικά σκευάσματα, η βουμεταδίνη, φαίνεται πως μπορεί να βοηθήσει στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της νευροαναπτυξιακής αυτής διαταραχής που εμφανίζεται στο 1-2% των ανθρώπων παγκοσμίως, σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας.
Επιστήμονες από πανεπιστήμια της Κίνας και το Πανεπιστήμιο του Cambridge, βασίστηκαν σε παλαιότερα ευρήματα που έδειχναν σημαντικές αλλαγές στις χημικές ουσίες του εγκεφάλου αυτιστικών ποντικιών από τη βουμεταδίνη, αλλά και προηγούμενες έρευνες σε εφήβους με αυτισμό κατά τις οποίες η βουμεταδίνη είχε επιδράσει θετικά στην κατάστασή τους, για να ανακαλύψουν τον ακριβή μηχανισμό με τον οποίο δρα συγκεκριμένη ουσία.
Στην πρόσφατη έρευνα συμμετείχαν σε δύο ομάδες 81 παιδιά με διαταραχή του φάσματος του αυτισμού μέτριου έως σοβαρού βαθμού και ηλικίας τριών έως έξι ετών, με 42 παιδιά να λαμβάνουν 0,5 mg βουμετανίδης δύο φορές την ημέρα επί τρεις μήνες, και 39 παιδιά σε ομάδα ελέγχου χωρίς κάποια θεραπεία.
Επιπλέον, σε 38 παιδιά από την πρώτη ομάδα και 17 από τη δεύτερη έγινε σάρωση του εγκεφάλου τους με μαγνητική φασματοσκοπία, μια μη επεμβατική μέθοδο που μετρά τις χημικές ουσίες του εγκεφάλου. Για την παρούσα μελέτη, οι ερευνητές επικεντρώθηκαν στη μέτρηση του γ-αμινοβουτυρικού οξέος (GABA) και του γλουταμινικού οξέος, τα οποία είναι σημαντικά για τη μάθηση και τη νευροπλαστικότητα, την ικανότητα του εγκεφάλου να αλλάζει και να προσαρμόζεται ως αποτέλεσμα της εμπειρίας.
Στην ομάδα λήψης βουμεταδίνης, τα συμπτώματα αυτισμού μετριάστηκαν, όπως έδειξε η μέτρησή τους με την Κλίμακα αξιολόγησης παιδικού αυτισμού (CARS) αλλά και η εξέτασή τους από παιδίατρο. Οι γιατροί που εξέτασαν τα παιδιά δεν είχαν γνώση της αγωγής με βουμεταδίνη, ώστε η διάγνωσή τους να παραμείνει ανεπηρέαστη. Η βελτίωση σχετίστηκε με μεταβολές στις αναλογίες γ-αμινοβουτυρικού οξέος (GABA) και του γλουταμινικού οξέος, ειδικότερα δε με μείωση του πρώτου.
Συγκεκριμένα, παρατηρήθηκε μείωση της στερεοτυπίας (επαναλαμβανόμενες κινήσεις) και της εμμονικής προσήλωσης σε ένα αντικείμενο.
Σύμφωνα με τους ερευνητές, τα παραπάνω ευρήματα σε συνδυασμό με το ότι το φάρμακο με τη βουμεταδίνη είναι ασφαλές για νεαρά παιδιά με αυτισμό και δεν έχει σημαντικές παρενέργειες, ανοίγουν τον δρόμο για την εύρεση μιας θεραπείας των συμπτωμάτων του αυτισμού. Η βουμετανίδη μπορεί να βελτιώσει την κοινωνική μάθηση και να μειώσει τα συμπτώματα αυτισμού για το χρονικό διάστημα που ο εγκέφαλος βρίσκεται στο στάδιο της ανάπτυξης. Ο ανθρώπινος εγκέφαλος συνεχίζει να αναπτύσσεται μέχρι την ύστερη εφηβεία και την πρώιμη ενηλικίωση.
Ωστόσο, κατά τους ειδικούς, χρειάζεται περαιτέρω έρευνα για να επιβεβαιωθεί η αποτελεσματικότητα της βουμετανίδης στη θεραπεία του αυτισμού.
