Επιστήμονες δημιούργησαν ένα κοπάδι από πρόβατα που έχουν το γονίδιο της νόσου Μπάτεν – θανατηφόρα εγκεφαλική διαταραχή στους ανθρώπους που ξεκινά στην παιδική ηλικία.

Το εγχείρημα σχεδιάστηκε για να εξετασθούν θεραπείες για την ασθένεια αυτή και είχε ως βάση το Ινστιτούτο Ρόσλιν του Πανεπιστημίου του Εδιμβούργου, όπου χρησιμοποιήθηκαν οι τεχνικές κλωνοποίησης για το πρόβατο Ντόλι το 1996.

Οι ερευνητές αναγνωρίζουν ότι υπάρχουν ηθικά διλήμματα σε αυτό το πρότζεκτ δεδομένου ότι περιλαμβάνει ζώα προγραμματισμένα να πεθάνουν, ωστόσο ο απώτερος στόχος είναι η ανακούφιση του ανθρώπινου πόνου.

Ο επικεφαλής του προγράμματος αυτού, ο Τομ Γουίσαρτ, δηλώνει: «Είναι πράγματι απαίσιο να χρειάζεται να αναπαράγει κανείς μια τέτοια συνθήκη, ωστόσο πρόκειται για τη χρήση 10 ζώων για μια έρευνα με απόλυτο σκοπό να χαρίσει πολλά χρόνια ζωής σε νέους πάσχοντες».

Ο ίδιος εξηγεί ότι η επιλογή των συγκεκριμένων θηλαστικών έγινε γιατί ο εγκέφαλος των προβάτων έχει περίπου το ίδιο μέγεθος και περιπλοκότητα με αυτόν των παιδιών επομένως οι αντιδράσεις στις θεραπείες σε αυτά είναι πιθανότερο να είναι παρόμοιες με αυτές των ανθρώπων απ’ ότι αν χρησιμοποιούνταν ποντίκια ή αρουραίοι.

Η ασθένεια αυτή προσβάλλει κάθε χρόνο στη Βρετανία 100 με 150 παιδιά και νέους ενήλικες και κληροδοτείται από δύο ασυμπτωματικούς, υγιείς γονείς οι οποίοι όμως φέρουν μια σπάνια γενετική μετάλλαξη η οποία επηρεάζει τη λειτουργία των λυσοσωμάτων.

Τα συμπτώματα που εμφανίζονται στα παιδιά που φέρουν τη διαταραχή είναι απώλεια όρασης, γνωστική έκπτωση και κινητικά προβλήματα ενώ η ασθένεια οδηγεί πάντα στον θάνατο μερικά χρόνια από την πρώτη διάγνωση.

Υπάρχουν αρκετά διαφορετικά είδη της συγκεκριμένης διαταραχής, αυτή όμως που φέρει τις αρνητικές επιπτώσεις συντομότερα είναι η γενετική μετάλλαξη CLN1, που είναι και αυτή που μελετήθηκε στο εγχείρημα αυτό.

Οι ερευνητές από το Ινστιτούτο Ρόσλιν χρησιμοποίησαν τη μέθοδο ΚΡΙΣΠΕΡ (Crispr-Cas9) (Σ.τ.Σ: μέθοδος με την οποία οι επιστήμονες μπορούν να επεμβαίνουν άμεσα στο DNA και να διορθώνουν, αφαιρούν ή απενεργοποιούν συγκεκριμένα γονίδια) για να δημιουργήσουν το ελαττωματικό γονίδιο CLN1 στα πρόβατα.

Οι ερευνητές βρήκαν ότι, πράγματι, τα πρόβατα που είχαν δύο αντίγραφα του CLN1 εμφάνιζαν τα συμπτώματα της νόσου Μπάτεν, που παρατηρούνται και στα παιδιά, ενώ εκείνα που δημιουργήθηκαν ώστε να έχουν ένα αντίγραφο ήταν ασυμπτωματικά – όπως οι γονείς των παιδιών με Μπάτεν.

Οι ερευνητές εξετάζουν πολλές θεραπείες, όπως τη γονιδιακή θεραπεία, στην οποία επιχειρούν μέσω ιών να αντικαταστήσουν τα μεταλλαγμένα γονίδια με υγιή.

Ο Γουίσαρτ εξηγεί ότι τα πρόβατα, σε αντίθεση με τους ανθρώπους, μπορούν να μελετηθούν και πριν την έναρξη της εμφάνισης των έκδηλων εξωτερικών συμπτωμάτων, κάτι που συμβάλλει στην κατανόηση της πορείας της νόσου, εύρημα ανεκτίμητης αξίας.