Οι άνθρωποι με σπάνια γενετικά νοσήματα μερικές φορές έχουν ενδεικτικά γνωρίσματα στο πρόσωπό τους. Τώρα για πρώτη φορά ένα σύστημα τεχνητής νοημοσύνης, που ανέπτυξαν ερευνητές στις ΗΠΑ, μπορεί να «διαβάσει» την έκφανση της πάθησης στο πρόσωπο, αναλύοντας απλώς φωτογραφίες των προσώπων.
Σύμφωνα με άρθρο που δημοσιεύθηκε στο Nature Medicine, επιστημονική ομάδα της εταιρείας βιοτεχνολογίας FDNA στη Βοστόνης, ανέπτυξαν το νευρωνικό δίκτυο DeepGestalt, το οποίο αναλύει τα χαρακτηριστικά του προσώπου και βγάζει ένα κατάλογο με τα δέκα κατά σειρά πιθανότερα γενετικά σύνδρομα που μπορεί να έχει ένας άνθρωπος.
Το σύστημα, που χρησιμοποιεί υπολογιστική όραση και ειδικούς αλγόριθμους βαθιάς μάθησης, εκπαιδεύτηκε με 17.000 φωτογραφίες που αντιστοιχούσαν σε περισσότερα από 200 γενετικά σύνδρομα. Στη συνέχεια το DeepGestalt δοκιμάστηκε σε άλλες 502 φωτογραφίες και έδωσε τη σωστή απάντηση (περιέλαβε τη σωστή πάθηση στην πρώτη δεκάδα) στο 91% των περιπτώσεων.
Στο επόμενο βήμα, το σύστημα μπόρεσε να διακρίνει ανάμεσα σε διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις που οδηγούν στο ίδιο σύνδρομο. Αναλύοντας εικόνες ανθρώπων με το σύνδρομο Noonan, το οποίο αναστέλλει τη σωματική ανάπτυξη και μπορεί να προέλθει από πέντε διαφορετικές μεταλλάξεις γονιδίων, το σύστημα κατάφερε να εντοπίσει τη σωστή γενετική μετάλλαξη στα δύο τρίτα σχεδόν των περιπτώσεων (64%).
«Δεν είναι σίγουρα τέλειο, αλλά είναι παρόλα αυτά πολύ καλύτερο από ό,τι καταφέρνουν οι άνθρωποι» παραδέχονται οι ερευνητές.
Το DeepGestalt αποδείχτηκε ανώτερο από τους γιατρούς στη διάγνωση των σπάνιων συνδρόμων Angelman και Cornelia de Lange.
Οι δημιουργοί του συστήματος επεσήμαναν ότι το DeepGestalt θα βοηθήσει σημαντικά τους γιατρούς και τους ασθενείς, κάνοντας πιο έγκαιρες, φθηνές και ακριβείς διαγνώσεις.
Όμως το γεγονός ότι η διάγνωση γίνεται μόνο από μια απλή φωτογραφία, εγείρει ζητήματα προστασίας της ιδιωτικότητας.
Στο μέλλον, εργοδότες, ασφαλιστικές εταιρείες και άλλοι ενδιαφερόμενοι θα μπορούν να ξέρουν ποιές γενετικές παθήσεις έχει ένας άνθρωπος αναλύοντας απλώς φωτογραφίες του, κάτι που θα μπορούσε να οδηγήσει σε διακρίσεις σε βάρος του.
Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ
