Μία νέα μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ελέγχει την ανορεξιογόνο ορμόνη λεπτίνη ανακάλυψαν ερευνητές με επικεφαλής τον Δρ. Raul Bastarrachea από το Ερευνητικό Ινστιτούτο Βιοιατρικής του Τέξας. Αυτή η νέα μετάλλαξη θα μπορούσε να βοηθήσει τους ερευνητές να καταλάβουν γιατί οι άνθρωποι παρουσιάζουν αυξημένη συσσώρευση λίπους στο σώμα. Η έρευνα του Δρ. Bastarrachea στοχεύει στην αντιμετώπιση των μεταβολικών διαταραχών που οδηγούν σε καρδιαγγειακές νόσους και σακχαρώδη διαβήτη, και οι οποίες προκαλούνται από την παχυσαρκία.
«Εξακολουθούμε να μαθαίνουμε όλο και περισσότερα για το ρόλο του λίπους στους φυσιολογικούς ανθρώπους. Ερευνώντας τι πάει λάθος όταν τα γονίδια δεν κωδικοποιούνται σωστά για την παραγωγή της λεπτίνης πλησιάζουμε περισσότερο στις απαντήσεις που θα μπορούσαν να βοηθήσουν εκατομμύρια ανθρώπων με μεταβολικές παθήσεις».
Η εκ γενετής έλλειψη λεπτίνης είναι μία διαταραχή υπολειπόμενων γονιδίων που προκαλεί πρώιμη εμφάνιση παχυσαρκίας. Ο Δρ. Bastarrachea και οι συνεργάτες του εξέτασαν την περίπτωση δύο δίδυμων αδελφών από την Κολομβία που ενώ γεννήθηκαν με φυσιολογικό βάρος, εμφάνισαν πολύ νωρίς παχυσαρκία.
Αυτό που βρήκαν οι επιστήμονες είναι πως αυτές οι δύο γυναίκες έχουν μία μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 7 του γονιδίου της λεπτίνης. Τα επίπεδα λεπτίνης των δύο γυναικών ήταν τόσο χαμηλά που δεν μπορούσαν καν να εντοπιστούν από τα εργαλεία που χρησιμοποιήθηκαν. Η γονιδιακή μετάλλαξη προκάλεσε την μη φυσιολογική αναδίπλωση των πρωτεϊνών της λεπτίνης καταστρέφοντας τη λειτουργία τους.
Ερευνώντας τα γονίδια της οικογένειας των δύο διδύμων οι επιστήμονες παρατήρησαν με βάση το γενεαλογικό δέντρο των γυναικών αυτών κάποιοι πρόγονοί τους, αρκετές γενιές πριν, είχαν παντρευτεί ενώ ήταν συγγενείς εξ αίματος. Αυτή είναι μία κοινή πρακτική περίπου για το ένα πέμπτο του παγκόσμιου πληθυσμού, κυρίως στη Μέση Ανατολή, τη Δυτική Ασία και τη Βόρεια Αφρική. Ωστόσο, οι κίνδυνοι για την υγεία αυτών των παιδιών από αυτές τις ενώσεις συμπεριλαμβάνουν σπάνιες νόσους που προκαλούνται από υπολειπόμενα γονίδια.
Αν και χρειάζεται περισσότερη έρευνα για να γίνει κατανοητό πώς θα καταπολεμηθούν οι επιδράσεις της λεπτίνης σε μία ευρεία κλίμακα, οι δύο Κολομβιανές γυναίκες αναμένεται να λάβουν μετρελεπτίνη, ένα συνθετικό ανάλογο της λεπτίνης, χάρη στην οποία προσδοκούν να τις βοηθήσουν να αυξήσουν τα επίπεδα λεπτίνης στον οργανισμό τους.
