Ερευνητές του Πανεπιστημίου της Αλμπέρτα στον Καναδά ανακάλυψαν έναν νέο γενετικό δείκτη στην διάγνωση του καρκίνου του μαστού, συντελώντας έτσι στην επέκταση της λίστας των γενετικών μεταλλάξεων που οι κλινικοί γιατροί συμβουλεύονται προκειμένου να κάνουν πιο εύστοχους διαγνωστικούς ελέγχους.
Ο νέος γενετικός δείκτης, με την ονομασία rs1429142, φέρεται να συνεισφέρει σε μεγαλύτερο κίνδυνο καρκίνου του μαστού στις γυναίκες της καυκάσιας φυλής που είναι φορείς της εν λόγω γενετικής μετάλλαξης, συγκριτικά με τις γυναίκες που δεν είναι φορείς.
Ο καρκίνος του μαστού είναι ο συχνότερος καρκίνος στις γυναίκες, με μια στις οκτώ γυναίκες να προσβάλλονται από τη νόσο σε κάποια φάση της ζωής τους. Ενώ περιβαλλοντικοί παράγοντες, όπως το κάπνισμα, η διατροφή ή η έλλειψη σωματικής άσκησης φαίνεται να συντελούν στην εκδήλωση καρκίνου, το γονιδίωμα εισφέρει επίσης στην πιθανότητα νόσησης.
Στο άρθρο που δημοσίευσαν στο International Journal of Cancer, οι ερευνητές του Τμήματος Ιατρικής και Παθολογίας του Πανεπιστημίου της Αλμπέρτα, με επικεφαλής τον Δρ Sambasivarao Damaraju, εξέτασαν για πρώτη φορά τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού σε γυναίκες καυκάσιας φυλής που είχαν χωριστεί σε προ-εμμηνοπαυσιακές και μετεμμηνοπαυσιακές. Επειδή η πλειοψηφία των καρκίνων του μαστού διαγιγνώσκονται σε γυναίκες άνω των 55 ετών, οι περισσότερες γενετικές μελέτες έχουν επικεντρωθεί σε μετεμμηνοπαυσιακές γυναίκες. Αλλά, οι κληρονομικές μορφές της νόσου, που σχετίζονται με γενετικές μεταλλάξεις, είναι πιθανότερο να συντελούν σε επιθετικότερους καρκίνους και να εκδηλωθούν σε νεότερες γυναίκες.
Οι ερευνητές μελέτησαν πάνω από 9.000 γυναίκες (καρκινοπαθείς και υγιείς) από την Αλμπέρτα, ιστολογικά δείγματα των οποίων είχαν αποθηκευθεί στην βάση δεδομένων του Αντικαρκινικού Κέντρου της πόλης και του προγράμματος The Alberta’s Tomorrow Project.
Το DNA που είχε απομονωθεί από το αίμα των συμμετεχόντων βοήθησε τους επιστήμονες να εντοπίσουν συγκεκριμένα χρωμοσώματα που τεκμηρίωναν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού. Με βάση αυτά τα στοιχεία άρχισαν να εντοπίζουν τις συγκεκριμένες περιοχές που τα χρωμοσώματα βρίσκονταν και έκρυβαν τις επίμαχες γενετικές μεταλλάξεις. Παρατήρησαν λοιπόν ότι η rs1429142 συσχετιζόταν σταθερά με τον κίνδυνο καρκίνου μαστού. Όταν τα στοιχεία αναλύθηκαν βάσει της εμμηνόπαυσης, ο κίνδυνος φάνηκε να είναι σημαντικά υψηλότερος για τις προ-εμμηνοπαυσιακές γυναίκες.
Αφού επιβεβαίωσαν τη σχέση γενετικής μετάλλαξης και καρκίνου μαστού, οι ειδικοί μελέτησαν περαιτέρω τη γενετική περιοχή για να εντοπίσουν την ακριβή τοποθεσία του γονιδίου στο χρωμόσωμα και να το μαρκάρουν ώστε να είναι εντοπίσιμο ευκολότερα στο εγγύς μέλλον.
«Το να βρεις τον γενετικό δείκτη είναι σαν να έχεις στην διάθεσή σου έναν χάρτη υψηλής ευκρίνειας και στη συνέχεια με ζουμ να ψάχνεις να βρεις την ακριβή θέση του σπιτιού σου. Είναι λοιπόν πολύτιμοι οι γενετικοί βιοδείκτες επειδή έτσι μπορούμε να χαρτογραφήσουμε μια διαδρομή στο χρωμόσωμα και να βοηθήσουμε τους συναδέλφους μας να διεξάγουν περαιτέρω έρευνες», εξηγεί ο Δρ. Damaraju.
