Στη σύγχρονη εποχή, οι πιθανότητες να εκτεθούμε στο μικρόβιο που προκαλεί φυματίωση είναι τόσο λίγες, που οι παράγοντες κινδύνου για την ασθένεια μπορούν να περάσουν απαρατήρητοι.
Υπάρχει όμως πιθανότητα να είστε φορείς ενός γονιδίου που δείχνει προδιάθεση για εκδήλωση φυματίωσης, και πιθανόν να μη το γνωρίζετε.
Μελέτη του Ιδρύματος Rockefeller πράγματι υπάρχει μια γενετική διαφοροποίηση που διαθέτει στην εκδήλωση φυματίωσης και μάλιστα είναι απροσδόκητα συχνή.
Οι ερευνητές εξάλλου ανακάλυψαν γενετικές μεταλλάξεις που στερούν από το ανοσοποιητικό σύστημα την ικανότητά του να καταπολεμά τα πανταχού παρόντα μικρόβια της ίδιας βακτηριακής οικογένειας, τα μυκοβακτηρίδια.
Σε άρθρο του Science Immunology, αποσαφηνίζονται οι μοριακές ανωμαλίες που κάνουν τους ανθρώπους ευάλωτους σε μυκοβακτηριακές λοιμώξεις, ενώ παρουσιάζονται επίσης στρατηγικές για τη θεραπεία ή την πρόληψη κάποιων περιπτώσεων φυματίωσης.
Η πιο συχνή μετάλλαξη
Περίπου ένας στους πέντε ανθρώπους παγκοσμίως μολύνεται με το μυκοβακτήριο της φυματίωσης. Από αυτούς, μόνο το 10%, το πολύ, θα παρουσιάσει συμπτώματα, επειδή το ανοσοποιητικό σύστημα των περισσότερων ανθρώπων διαθέτει «όπλα» για την καταπολέμηση του. Όταν τα «όπλα» αυτά λείπουν ή δυσλειτουργούν, η λοίμωξη μπορεί να βλάψει τους πνεύμονες και άλλα όργανα ή ακόμη και να επιφέρει θάνατο.
Ελπίζοντας σε μια καλύτερη κατανόηση των λόγων που μόνο μερικοί άνθρωποι είναι επιρρεπείς στη φυματίωση, ο Jean-Laurent Casanova συνεργάστηκε με κλινικούς γιατρούς σε όλο τον κόσμο για να συγκεντρώσει δείγματα DNA από ασθενείς με ενεργές μορφές της νόσου. Κατά την ανάλυση των δειγμάτων, οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι η ανάπτυξη της φυματίωσης είναι πιο πιθανή σε ανθρώπους που έχουν δύο αντίγραφα μιας μετάλλαξης στο γονίδιο που κωδικοποιεί το ένζυμο TYK2. Επιπλέον, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι αυτή η γενετική κατάσταση είναι αρκετά διαδεδομένη.
«Στους Ευρωπαίους, ένας στους 600 ανθρώπους έχουν τα δύο αντίγραφα αυτής της μετάλλαξης του TYK2 και στον υπόλοιπο πληθυσμό το ποσοστό κινείται μεταξύ ενός στους 1.000 και ενός στους 10.000 -το οποίο επίσης δεν είναι χαμηλό», τονίζει ο Δρ. Casanova. «Στο Ίδρυμα Rockefeller, είναι πιθανό να υπάρχουν τέσσερις έως έξι άνθρωποι που έχουν αυτή τη γενετική προδιάθεση για φυματίωση. Ωστόσο, αυτό δε σημαίνει ότι οι άνθρωποι αυτοί θα εμφανίσουν πράγματι την ασθένεια και, στην πραγματικότητα, όντως δε θα την εμφανίσουν. Με απλά λόγια, οι άνθρωποι δεν μολύνονται από τη φυματίωση αν δεν έρθουν σε επαφή με το επίμαχο μυκοβακτήριο», διευκρινίζει.
Η ανοσολογική πτυχή της φυματίωσης
Η βακτηριακή φυματίωση ανήκει σε μια μεγαλύτερη ομάδα ασθενειών που προκαλούνται από μυκοβακτήρια, τα οποία, όμως, στην πλειονότητα των περιπτώσεων δεν θα προκαλέσουν ποτέ κάποια ασθένεια. Υπάρχει, βέβαια, και ένα μικρό τμήμα του πληθυσμού το οποίο μπορεί να προσβληθεί από αυτά τα μικρόβια και να αναπτύξει ασθένεια λόγω επιρρέπειας σε μυκοβακτηριακά νοσήματα του Mendel (MSMD).
Ο Δρ. Casanova και οι συνεργάτες του εντόπισαν καινούργιες γενετικές αιτίες που ευθύνονται για αυτή την επιρρέπεια σε μυκοβακτηριακά νοσήματα του Mendel (MSMD), την έλλειψη υποδοχέων για τις πρωτεΐνες IL-23 και IL-12, οι οποίες χρησιμοποιούνται για να προάγουν την παραγωγή ιντερφερόνης τύπου Γάμμα, ένα μόριο που συνεισφέρει στην ανοσία κατά των μυκοβακτηριακών λοιμώξεων. Οι άνθρωποι που έχουν έλλειψη μίας από τις δύο πρωτεΐνες σπάνια θα νοσήσουν από MSMD. «Αν όμως στερείστε και τις δύο πρωτεΐνες, τότε έχετε πολύ χαμηλά επίπεδα παραγωγής της ιντερφερόνης τύπου Γάμμα και είναι πολύ πιθανό να εμφανίσετε την ασθένεια», καταλήγει ο Δρ. Casanova.
