Μια ομάδα ερευνητών από το Ινστιτούτο Biozentrum του Πανεπιστημίου του Basel, ανακάλυψε μια νέα σύνδεση ανάμεσα σε μία γενετική μετάλλαξη και τις κοινωνικές δυσκολίες που σχετίζονται με τον αυτισμό.
Πιο συγκεκριμένα, η σχετική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο Nature αναφέρει πως η μετάλλαξη στο γονίδιο νευρολιγίνη 3 μειώνει την επίδραση της ορμόνης ωκυτοκίνη, με την ερευνητική ομάδα να παρουσιάζει μια θεραπευτική προσέγγιση που θα μπορούσε να ομαλοποιήσει την κοινωνική συμπεριφορά στον αυτισμό. Οι επιστήμονες πίσω από τη μελέτη, μάλιστα, έχουν ήδη πετύχει ελπιδοφόρα αποτελέσματα σε ζωικά μοντέλα.
Αναλυτικότερα, ο καθηγητής Peter Scheiffele αποκάλυψε μια απροσδόκητη σύνδεση σε ζωικά μοντέλα ανάμεσα στη νευρολιγίνη 3 -γονίδιο που συμβάλλει στην πιθανότητα ανάπτυξης αυτισμού– και το σηματοδοτικό μονοπάτι της ωκυτοκίνης -ορμόνη που ρυθμίζει την κοινωνική συμπεριφορά και κυρίως τις κοινωνικές αλληλεπιδράσεις.
Μετάλλαξη που επηρεάζει την αντίδραση των νευρώνων
Στα ποντίκια που χρησιμοποιήθηκαν για τη μελέτη, η ομάδα του Δρ. Scheiffele έδειξε για πρώτη φορά ότι μια μετάλλαξη στο γονίδιο νευρολιγίνη 3 που σχετίζεται με τον αυτισμό διαταράσσει το σηματοδοτικό μονοπάτι της ωκυτοκίνης στους νευρώνες του ανταποδοτικού συστήματος του εγκεφάλου και ως εκ τούτου μειώνει τις κοινωνικές αλληλεπιδράσεις μεταξύ των ποντικιών. Επίσης, βρέθηκε ότι η απώλεια της νευρολιγίνης επηρεάζει την ισορροπία της πρωτεϊνικής σύνθεσης σε αυτούς τους νευρώνες και άρα τις νευρωνικές αποκρίσεις στην ωκυτοκίνη.
Η τροποποιημένη σηματοδότηση της ωκυτοκίνης είναι αναστρέψιμη
Η ερευνητική ομάδα έδειξε, επιπλέον, ότι οι αλλαγές στο σύστημα ωκυτοκίνης των ποντικιών λόγω της μετάλλαξης της νευρολιγίνης-3 μπορούν να αποκατασταθούν μέσω θεραπείας με φαρμακολογικό αναστολέα ή πρωτεϊνική σύνθεση. Η θεραπεία αυτή, μάλιστα, ομαλοποίησε την κοινωνική συμπεριφορά των ποντικιών, το πιο σημαντικό, όμως, ήταν ότι ο ίδιος αναστολέας βελτίωσε επίσης τα συμπεριφορικά συμπτώματα σε μία δεύτερη μελέτη του αυτισμού σε τρωκτικά, υποδεικνύοντας ότι μπορεί να εφαρμοστεί ευρύτερα στη θεραπεία του αυτισμού.
Η πρόσφατα ανακαλυφθείσα σύγκλιση τριών σημαντικών στοιχείων – ενός γενετικού παράγοντα, των αλλαγών στη νευρωνική πρωτεϊνική σύνθεση και τη ρύθμιση της κοινωνικής συμπεριφοράς μέσω του συστήματος ωκυτοκίνης- φωτίζει τον τρόπο με τον οποίο ίσως να συνδέονται πολλαπλοί παράγοντες που εμπλέκονται στον αυτισμό. Τέλος, τα ευρήματα αυτά ενδεχομένως να δημιουργήσουν νέες προσεγγίσεις για τη θεραπεία ορισμένων πτυχών της κοινωνικής συμπεριφοράς σε κάποιες περιπτώσεις αυτισμού.
Διαβάστε επίσης
Αυτισμός: Η ασυνήθιστη διατροφική συμπεριφορά που παρουσιάζει το 70% των παιδιών
Αυτισμός: Ένα απροσδόκητο μέσο που μειώνει το στρες γονέων και παιδιών
Έρευνα συσχετίζει την προγεννητική έκθεση στην παρακεταμόλη με ΔΕΠΥ και αυτισμό
