Η Δρεπανοκυτταρική Νόσος (ΔΝ) είναι μια ύπουλη νόσος καθώς προκαλεί οξείες και χρόνιες επιπλοκές, καθώς και πλείστα προβλήματα στην καθημερινότητα των ασθενών. Η νόσος θεωρείται «σπάνια», κυριαρχεί ωστόσο σε πληθυσμούς αφρικανικής, μεσογειακής και νοτιοασιατικής καταγωγής. Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι ζουν περίπου 1.000 ασθενείς με Δρεπανοκυτταρική Νόσο.
Ένα δυνατό μήνυμα στέλνει ο Πανελλήνιος Σύλλογος Προστασίας Πασχόντων από Δρεπανοκυτταρική και Μικροδρεπανοκυτταρική Αναιμία (ΣΥΠΠΑΔΡΕΜΙΑ), για τη δρεπανοκυτταρική νόσο τονίζοντας πως «η ενημέρωση είναι η καλύτερη πρόληψη».
Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα της νόσου, που εορτάζεται κάθε χρόνο στις 19 Ιουνίου, το ygeiamou.gr μίλησε με τον κύριο Γιώργο Κουτσικούλη πρόεδρο του ΣΥΠΠΑΔΡΕΜΙΑ,, ο οποίος μας δίνει βασικές πληροφορίες για τη νόσο, την καθημερινότητα των ασθενών και επισημαίνει την καθοριστική σημασία του προγεννητικού ελέγχου για τον περιορισμό της νόσου.
«Χάρη στον προγεννητικό έλεγχο, η νόσος φθίνει τα τελευταία χρόνια σε παγκόσμιο επίπεδο. Κάθε ζευγάρι που επιθυμεί να τεκνοποιήσει οφείλει να λαμβάνει σοβαρά υπόψη του τον έλεγχο αυτό. Πρόκειται, άλλωστε, για μια εξέταση που καλύπτεται από τη δημόσια υγεία και δεν απαιτεί επιπλέον χρήματα. Επομένως, δεν υπάρχει κανένας λόγος να μην γίνεται», υπογραμμίζει.
Η Δρεπανοκυτταρική Νόσος
Σύμφωνα με τα στοιχεία της Eurostat, εκτιμάται ότι περίπου 103.000 άτομα νοσούν στην Ευρωπαϊκή Ένωση, ενώ στην Ελλάδα περίπου 1.000 ασθενείς ζουν με τη νόσο.
Η Δρεπανοκυτταρική νόσος (ΔΝ) είναι μία κληρονομική, χρόνια ασθένεια, με σοβαρές, μη αναστρέψιμες βλάβες για την υγεία. Πρόκειται για ποιοτική διαταραχή του αίματος, που επηρεάζει τη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης, της πρωτεΐνης που μεταφέρει οξυγόνο στο σώμα. Εμφανίζεται όταν ένα άτομο κληρονομεί δύο ανώμαλα αντίγραφα του γονιδίου της αιμοσφαιρίνης, ένα από κάθε γονέα. Άτομα με ένα μόνο ανώμαλο αντίγραφο δεν έχουν συνήθως συμπτώματα και θεωρούνται γενετικοί φορείς.
Οι γνωστότερες διαταραχές είναι η ομόζυγη Δρεπανοκυτταρική αναιμία HbS/ Hbs και η Μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία Hbs/ HbβMA (συνδυασμός με Β μεσογειακή αναιμία).
Η παθολογική αιμοσφαιρίνη S προκαλεί την «μεταμόρφωση» των ερυθροκυττάρων σε δρεπανοκύτταρα, η μορφολογία των οποίων έδωσε και το όνομά της στη νόσο. Τα δρεπανοκύτταρα δεν μπορούν να διέλθουν στη μικροκυκλοφορία, συσσωρεύονται στα μικρά αγγεία, με αποτέλεσμα οι ιστοί να μην οξυγονώνονται επαρκώς και να νεκρώνουν, προκαλώντας έντονους πόνους. Η διάγνωση γίνεται με ειδική αιματολογική εξέταση (ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης) ή με μοριακή ανάλυση.
«Σε αρκετές περιπτώσεις, πρόκειται για ένα αόρατο νόσημα, καθώς ο ασθενής ενδέχεται να μην φέρει εμφανή σημάδια της νόσου. Ωστόσο, οι περισσότεροι παρουσιάζουν ενδείξεις χαρακτηριστικές της αναιμίας, όπως ωχρότητα στο δέρμα, ενδείξεις στους οφθαλμούς και διάφορα μυοσκελετικά προβλήματα» εξηγεί ο κ. Κουτσικούλης.
Οι επιπλοκές της νόσου
Η δρεπανοκυτταρική νόσος προκαλεί οξείες και χρόνιες επιπλοκές, όπως αναιμία, επώδυνες κρίσεις και βλάβες σε διάφορα όργανα. Εγκεφαλικά επεισόδια, πνευμονική εμβολή, σύνδρομο οξέος θωρακικού πόνου, αλλά νέκρωση οστών και αρθρώσεων είναι μερικές από τις πιθανές επιπλοκές. Οι ασθενείς εμφανίζουν οξείες «κρίσεις» έντονου πόνου στο σώμα. Αντιμετωπίζουν, επιπλέον, χρόνιο πόνο, έντονη κόπωση, αδυναμία πνευματικής συγκέντρωσης, ακόμα και διανοητική σύγχυση σε απλές καθημερινές λειτουργίες. Συχνά, παρουσιάζουν έντονες ψυχικές εκδηλώσεις, όπως άγχος και κατάθλιψη.
Είναι, επομένως, κατανοητό ότι η ποιότητα ζωής των ασθενών επηρεάζεται σημαντικά. Όπως επισημαίνει ο ΣΥΠΠΑΔΡΕΜΙΑ, η υγιεινή διατροφή, η ελαφριά άσκηση, η ξεκούραση και η ψυχική ηρεμία, η συχνή λήψη υγρών -κυρίως νερού- και η αποφυγή έκθεσης σε έντονες διακυμάνσεις θερμοκρασίας μπορούν να συμβάλλουν στην πρόληψη κρίσεων.
Πριν λίγες δεκαετίες, οι ασθενείς με ΔΝ πέθαιναν σε νεαρή ηλικία, λόγω πολλαπλών επιπλοκών. Σήμερα, η καλύτερη κατανόηση της νόσου και οι νέες θεραπείες έχουν βελτιώσει πολύ το προσδόκιμο επιβίωσης και την ποιότητα ζωής των ασθενών. Όπως επισημαίνει ο κ. Κουτσικούλης, «υπάρχουν συγκεκριμένα πρωτόκολλα αντιμετώπισης που ακολουθούνται σε περιπτώσεις κρίσεων».
Η φαρμακευτική αγωγή
Η συνήθης φαρμακευτική αγωγή που λαμβάνουν οι ασθενείς είναι η υδροξυουρία, που αυξάνει την εμβρυική αιμοσφαιρίνη F και προφυλάσσει σημαντικά από τις κρίσεις. Συχνά, χρησιμοποιούνται αντι-αιμοπεταλιακά και αντιπηκτικά φάρμακα, ενώ τα τελευταία χρόνια εγκρίθηκε στην Ελλάδα το μονοκλωνικό αντίσωμα Crizanlizumab, που εφαρμόζεται στην πρόληψη των αγγειοαποφρακτικών κρίσεων σε ασθενείς άνω των 16 ετών, μόνο του ή συνδυαστικά με υδροξυουρία.
Σε μεγαλύτερη, συνήθως, ηλικία (65-70 έτη), ενδέχεται ο ασθενής να ξεκινήσει πρόγραμμα χρόνιων μεταγγίσεων συμπυκνωμένων ερυθρών (ΜΣΕ). Οι θεραπείες αίματος, όπως η μετάγγιση, η αφαίμαξη ή ακόμη και μια συνδυαστική θεραπεία, είναι αρκετά συχνές, αν και όχι τόσο όσο στους ασθενείς με μεσογειακή αναιμία, εξηγεί ο κ. Κουτσικούλης και τονίζει: «Η μετάγγιση, όταν κρίνεται απαραίτητη, είναι ζωτικής σημασίας για τον ασθενή. Αν δεν γίνει, οι δείκτες του αίματος πέφτουν, προκαλώντας υπολειτουργικότητα στα όργανα, με αποτέλεσμα ο ασθενής να χρειαστεί νοσηλεία, κινδυνεύοντας ακόμη και να καταλήξει».
Ανάγκη για αίμα
Μια σημαντική πτυχή της καθημερινότητας των ασθενών με δρεπανοκυτταρική νόσο που συχνά μπορεί να προκαλεί δυσκολίες κοινωνικής φύσεως επισημαίνει ο πρόεδρος του ΣΥΠΠΑΔΡΕΜΙΑ σχολιάζοντας παράλληλα και το μείζον πρόβλημα που ανακύπτει από τις σημαντικές ελλείψεις σε αίμα. Όπως εξηγεί, «η προτεραιότητα που δίνεται σε ασθενείς με ΔΝ συχνά οδηγεί στον κοινωνικό αποκλεισμό τους, υποχρεώνοντάς τους να αποδείξουν την ασθένειά τους». Ο ίδιος συντάσσεται με την ανάγκη ευαισθητοποίησης του κοινού για εθελοντική αιμοδοσία, που μπορεί να σώσει και να αλλάξει χιλιάδες ζωές.
Παράλληλα, όπως μας ενημερώνει ο ίδιος, «στην περίπτωση των χρόνια μεταγγιζόμενων ασθενών, ακολουθεί η αποσιδήρωση του μεταγγιζόμενου αίματος, καθώς τα υψηλά επίπεδα σιδήρου μπορεί να αποδειχθούν επικίνδυνα για την υγεία».
Οι τακτικές θεραπείες και οι συχνές νοσοκομειακές επισκέψεις οδηγούν συχνά τους πάσχοντες σε άρνηση, ανυπομονησία και αδυναμία διαχείρισης δύσκολων καταστάσεων, με αποτέλεσμα να αποκρύπτουν μια ενδεχόμενη κρίση, ακόμα και από το στενό οικογενειακό τους περιβάλλον, φτάνοντας στο νοσοκομείο όταν είναι πια αργά, με ό,τι επιβάρυνση μπορεί να επιφέρει αυτό στην υγεία τους.
Είναι προφανές ότι η δρεπανοκυτταρική νόσος είναι μια ασθένεια που ταλαιπωρεί τους πάσχοντες σε μεγάλο βαθμό και με πολλούς τρόπους. Γι’ αυτό και ο κύριος Κουτσικούλης υπογραμμίζει τη σημασία του προγεννητικού ελέγχου, για την έγκαιρη διάγνωση της νόσου. Οι υποψήφιοι γονείς θα πρέπει να υποβάλλονται σε εξετάσεις, ώστε να διαπιστωθεί εάν είναι φορείς της νόσου. Στην Ελλάδα, εκτιμάται ότι περίπου 50.000 άτομα είναι φορείς. Εάν και οι δυο γονείς είναι φορείς, υπάρχει 25% πιθανότητα να γεννηθεί το παιδί με τη νόσο. Σε αυτή την περίπτωση, οι μελλοντικοί γονείς πρέπει να απευθυνθούν σε κατάλληλο ιατρικό κέντρο προκειμένου να αντιμετωπιστεί το ενδεχόμενο γέννησης παιδιού με τη νόσο.
Σε αυτό το ενδεχόμενο ο κύριος Κουτσικούλης εκτιμά ότι απόφαση για τη διακοπή ή μη της κύησης εναπόκειται στους μελλοντικούς γονείς. «Πρόκειται για μια νόσο, που ενδέχεται να προκαλέσει πολλαπλά προβλήματα στον ασθενή και να επηρεάσει το οικογενειακό του περιβάλλον» εξηγεί.
Η πρόληψη είναι και το βασικό μήνυμα της δράσης του ΣΥΠΠΑΔΡΕΜΙΑ, που ιδρύθηκε το 2005, στοχεύοντας στην ενημέρωση, πρόληψη και στήριξη των νοσούντων και του περιβάλλοντός τους, διεκδικώντας παράλληλα τη βελτίωση των συνθηκών νοσηλείας και διαβίωσης των πασχόντων.
