Αδιάγνωστη για δύο έως 10 χρόνια παραμένει μια σπάνια ασθένεια του ήπατος, που επηρεάζει κυρίως τον γυναικείο πληθυσμό, διαδιγνώσκεται περί τα 55-56 έτη και έχει αυξανόμενο επιπολασμό παγκοσμίως. Ο λόγος για την Πρωτοπαθή Χολική Χολαγγειίτιδα (PBC), η «σιωπηρή» και καταστροφική πορεία της οποίας παρουσιάστηκε χθες σε ειδική εκδήλωση που διοργάνωσε η φαρμακευτική εταιρεία IPSEN με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων (28 Φεβρουαρίου).
Σύμφωνα με όσα ανέφερε Καθηγητής Γεώργιος Νταλέκος, Πρόεδρος της Ευρωπαϊκής Ομοσπονδίας Εσωτερικής Παθολογίας (European Federation of Internal Medicine), Καθηγητής Παθολογίας Παν/μίου Θεσσαλίας, Διευθυντής Παθολογικής Κλινικής και Ομώνυμου Ερευνητικού Εργαστηρίου και Κέντρου Εμπειρογνωμοσύνης του ΥΥ για τα Αυτοάνοσα Νοσήματος Ήπατος, Πλήρες Μέλος του Ευρωπαϊκού Δικτύου ERN Rare Liver της ΕΕ, στους ασθενείς με PBC, ο οργανισμός επιτίθεται και σταδιακά καταστρέφει τις μικρές χοληφόρες οδούς του ήπατος. Χωρίς θεραπεία, η χολή και οι τοξίνες συσσωρεύονται (χολόσταση), με αποτέλεσμα τη δημιουργία ουλών στο ήπαρ (κίρρωση) και τελικά την πρόκληση ηπατικής ανεπάρκειας.
Οι γυναίκες διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο για το σπάνιο νόσημα σε σχέση με τους άνδρες. Συγκεκριμένα, 9 στους 10 ασθενείς που πάσχουν από PBC είναι γυναίκες. Στην Ελλάδα έχουν καταγραφεί περίπου 1.200 ασθενείς, με τη μέση ηλικία της διάγνωσης να είναι περίπου τα 55 έτη και με σχεδόν τους μισούς (44%) να ήταν ασυμπτωματικοί τη στιγμή της διάγνωσης.
Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν κατά 95% κόπωση και κατά 70% κνησμό. Σχετιζόμενες αυτοάνοσες παθήσεις παρατηρούνται έως και στο 73% των ασθενών.
Η υποδιάγνωση είναι ένα μεγάλο πρόβλημα της συγκεκριμένης ασθένειας και οφείλεται σε μεγάλο βαθμό στη μη σωστή εκπαίδευση επαγγελματιών υγείας, συνδυαστικά με το γεγονός ότι στις περισσότερες περιπτώσεις οι ασθενείς δεν έχουν συμπτώματα. «Πράγματι, η απουσία συμπτωμάτων και η αργή εξέλιξη της νόσου, έχουν σαν αποτέλεσμα αρκετοί ασθενείς να οδηγούνται στο τελικό στάδιο χωρίς δυνατότητα έγκαιρης παρέμβασης. Η έγκαιρη αναγνώριση και επιβεβαίωση της νόσου απαιτεί υψηλή υποψία από τους ιατρούς αλλά και εξειδικευμένες ανοσολογικές-εργαστηριακές εξετάσεις με ικανότητα ερμηνείας των αποτελεσμάτων στον κάθε ασθενή. Αν και η βιοψία ήπατος δεν είναι πάντα απαραίτητη για τη διάγνωση, η ερμηνεία της πρέπει να γίνεται μόνο από ειδικούς παθολογοανατόμους ήπατος», ανέφερε ο κ. Νταλέκος.
Ένα επιπλέον κρίσιμο ζήτημα αφορά στη θεραπεία της Πρωτοπαθούς Χολικής Χολαγγειίτιδας. Εδώ και πάρα πολλά χρόνια η θεραπεία πρώτης γραμμής είναι το ουρσοδεοξυχολικό οξύ (UDCA, 13-15 mg/kg/ημέρα). Εντούτοις, 30-40% των ασθενών δεν ανταποκρίνονται στην πρώτης γραμμής αγωγή ή παρουσιάζουν δυσανεξία στο UDCA, με αποτέλεσμα οι ασθενείς αυτοί να βρίσκονται σε πολύ αυξημένο κίνδυνο εξέλιξης της νόσου με πολύ κακή πρόγνωση (ανάπτυξη κίρρωσης και όλων των επιπλοκών της, ανάγκη μεταμόσχευσης ήπατος ή και θάνατο σχετιζόμενο με την ηπατική νόσο). Επίσης, ένα σοβαρό πρόβλημα είναι η έλλειψη του συγκεκριμένου φαρμάκου από το 2019, για άγνωστη αιτία στην ιατρική κοινότητα, σύμφωνα με όσα εξήγησε ο Καθηγητής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας. Η δυσκολία εύρεσής του καθιστά δύσκολη την πρόσβαση των ασθενών σε θεραπεία που κυκλοφορεί και χορηγείται εδώ και χρόνια.
Σε πολλές περιπτώσεις, οι θεραπείες δεύτερης γραμμής που χρησιμοποιούνται σήμερα είναι εκτός εγκεκριμένων ενδείξεων (off-label), αναδεικνύοντας έτσι την επιτακτική ανάγκη για νέες, καινοτόμες θεραπείες με ισχυρή επιστημονική τεκμηρίωση. «Πρόσφατα, μια νέα θεραπευτική επιλογή με καινοτόμο μηχανισμό δράσης έχει εγκριθεί και ήδη εφαρμόζεται στον ελληνικό πληθυσμό. Βασισμένη σε ισχυρά κλινικά δεδομένα, η νέα αυτή θεραπευτική προσέγγιση, προσφέρει λύση για τους δύσκολους ασθενείς, που δεν έχουν ανταποκριθεί ή έχουν δυσανεξία στην κλασσική αγωγή, ανταποκρινόμενη σε μια σημαντική ακάλυπτη ιατρική ανάγκη», τόνισε ο κ. Νταλέκος.
Στηρίζοντας τους ασθενείς με Σπάνιες Δερματολογικές Παθήσεις
