*Το κείμενο υπογράφει ο κ. Δημήτρης Αθανασίου, Αντιπρόεδρος της Ένωσης Σπάνιων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.)
Ένας κύριος άξονας διεκδίκησης της Κοινότητας των Ασθενών με Σπάνια Νοσήματα, όπως και της θεσμικής τους φωνής μέσω της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος, η πρόληψη και ο προληπτικός έλεγχος (screening) αποτελούν δικαίωμα κάθε πολίτη αλλά και θεμελιώδεις πυλώνες της σύγχρονης ιατρικής, διαδραματίζοντας καθοριστικό ρόλο στην έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση των σπάνιων νόσων.
Παρότι οι σπάνιες νόσοι αφορούν σχετικά μικρό ποσοστό του πληθυσμού ανά νόσο, η συνολική τους επίδραση είναι σημαντική, καθώς επηρεάζουν στο σύνολό τους πάνω από 500.000 ανθρώπους στην Ελλάδα. Η πρόληψη και η έγκαιρη ανίχνευση μπορούν να συμβάλουν στην επιβάρυνση των οικογενειών, την βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών και στη μείωση της οικονομικής επιβάρυνσης των συστημάτων υγείας.
Τι είναι οι σπάνιες νόσοι;
Οι σπάνιες νόσοι ορίζονται ως παθήσεις που επηρεάζουν λιγότερα από 1 στα 2.000 άτομα στον γενικό πληθυσμό. Υπάρχουν περισσότερες από 7.000 καταγεγραμμένες σπάνιες παθήσεις, πολλές από τις οποίες είναι γενετικής προέλευσης και εμφανίζονται από τη βρεφική ή παιδική ηλικία. Η διάγνωση αυτών των νοσημάτων είναι συχνά δύσκολη λόγω της σπανιότητάς τους, της ποικιλομορφίας των συμπτωμάτων και της περιορισμένης ενημέρωσης του κοινού και των επαγγελματιών υγείας. Το 50% είναι παιδιατρικές με αποτέλεσμα το 30% αυτών των παιδιών να χάνεται πριν τα 5α του γενέθλια.
Ο ρόλος της πρόληψης είναι σημαντικός και μπορεί να λάβει διάφορες μορφές:
- Έλεγχος Φορέων: Δεδομένου ότι οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες είναι γενετικές, ο έλεγχος φορέων επιτρέπει στα άτομα να γνωρίζουν αν είναι φορείς μιας συγκεκριμένης νόσου, ακόμη και αν οι ίδιοι δεν εμφανίζουν συμπτώματα. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό για ζευγάρια που σχεδιάζουν να αποκτήσουν παιδιά, καθώς μπορεί να τους βοηθήσει να λάβουν ενημερωμένες αποφάσεις.
- Γενετικός Έλεγχος και Συμβουλευτική: Για οικογένειες με ιστορικό σπάνιων νοσημάτων, ο προγεννητικός και προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος μπορεί να μειώσει την πιθανότητα εμφάνισης μιας πάθησης στους απογόνους.
- Προγεννητικοί Έλεγχοι: Ο έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να εντοπίσει σοβαρές γενετικές ανωμαλίες, δίνοντας στους γονείς τη δυνατότητα να προετοιμαστούν κατάλληλα.
Η σημασία του προληπτικού ελέγχου (Screening)
Ο προληπτικός έλεγχος είναι μια διαδικασία ανίχνευσης ασθενειών πριν από την εμφάνιση συμπτωμάτων. Στις σπάνιες νόσους, η έγκαιρη διάγνωση μέσω του screening είναι κρίσιμη, διότι επιτρέπει την πρώιμη παρέμβαση που μπορεί να καθυστερήσει ή να αποτρέψει σοβαρές επιπλοκές.
Μερικά παραδείγματα προληπτικού ελέγχου περιλαμβάνουν:
- Population Screening: Προγράμματα μαζικού ελέγχου μπορούν να βοηθήσουν στην ανίχνευση σπάνιων νοσημάτων σε επίπεδο πληθυσμού, συμβάλλοντας στην έγκαιρη διάγνωση και διαχείριση.
- Νεογνικός Έλεγχος: Σε πολλές χώρες, πραγματοποιούνται εξετάσεις σε νεογνά για την ανίχνευση σοβαρών μεταβολικών ή γενετικών ασθενειών, όπως η φαινυλκετονουρία και ο συγγενής υποθυρεοειδισμός.
- Βιοδείκτες, Γενετικές και Μοριακές Διαγνωστικές Εξετάσεις: Νέες τεχνολογίες, όπως η γονιδιωματική ανάλυση, μπορούν να συμβάλουν στην πρώιμη διάγνωση και την εξατομικευμένη θεραπεία.
- Έλεγχοι για Άτομα Υψηλού Κινδύνου και ειδικών πληθυσμών: Ορισμένες ομάδες πληθυσμού, όπως συγγενείς ασθενών με σπάνια νοσήματα, μπορούν να επωφεληθούν από προγράμματα πρόληψης και γενετικούς ελέγχους.
Η σημασία της κρατικής υποστήριξης και αποζημίωσης και ο ρόλος ενός Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τα Σπάνια Νοσήματα
Οι γενετικοί έλεγχοι συχνά έχουν υψηλό κόστος, γεγονός που μπορεί να αποτρέψει πολλούς ανθρώπους από το να τους πραγματοποιήσουν. Είναι απαραίτητο το κράτος να υποστηρίξει την αποζημίωση αυτών των εξετάσεων μέσω των ασφαλιστικών ταμείων, ώστε να εξασφαλιστεί η πρόσβαση όλων των πολιτών στην πρόληψη και τη διάγνωση.
Παράλληλα, η ενσωμάτωση προγραμμάτων γενετικής συμβουλευτικής και ψυχολογικής υποστήριξης για άτομα με θετικά αποτελέσματα μπορεί να βοηθήσει τους ασθενείς και τις οικογένειές τους να διαχειριστούν τις συναισθηματικές και πρακτικές επιπτώσεις μιας διάγνωσης.
Για να διασφαλιστεί η βιωσιμότητα των προληπτικών ελέγχων και των καινοτόμων διαγνωστικών τεχνολογιών, είναι απαραίτητο να υπάρξει ένα ολοκληρωμένο Εθνικό Σχέδιο Δράσης για τις σπάνιες νόσους. Ένα τέτοιο σχέδιο πρέπει να περιλαμβάνει:
- Χρηματοδότηση για προγράμματα screening και γενετικού ελέγχου
- Δράσεις ενημέρωσης του κοινού και των επαγγελματιών υγείας
- Υποστήριξη ερευνητικών πρωτοβουλιών
- Ενίσχυση της συνεργασίας μεταξύ δημόσιου και ιδιωτικού τομέα
Η καινοτομία είναι κρίσιμη για τη βελτίωση της διάγνωσης και θεραπείας των σπάνιων νοσημάτων αλλά οι υψηλές δαπάνες απαιτούν στρατηγικές βιωσιμότητας (sustainability). Η επένδυση σε υποδομές και πολιτικές πρόληψης μπορεί να συμβάλει στη μείωση των συνολικών δαπανών του συστήματος υγείας, διασφαλίζοντας παράλληλα καλύτερη ποιότητα ζωής για τους ασθενείς
Με την πρόοδο της επιστήμης και της τεχνολογίας, η πρόληψη και το screening για σπάνιες νόσους συνεχώς βελτιώνονται, προσφέροντας νέες ευκαιρίες για τη βελτίωση της ζωής των ασθενών. Η ευαισθητοποίηση του κοινού, η κρατική υποστήριξη και η ενίσχυση προγραμμάτων γενετικής συμβουλευτικής και ψυχολογικής υποστήριξης είναι απαραίτητες για την ευρεία εφαρμογή τους, ενισχύοντας την ελπίδα για ένα καλύτερο μέλλον για όσους επηρεάζονται από σπάνια νοσήματα.
Η Ελλάδα και το Υπουργείο Υγείας κινούνται στη σωστή κατεύθυνση, ενισχύοντας την πρόσβαση σε προγράμματα πρόληψης. Ωστόσο, απαιτείται ταχύτερη δράση για τα σπάνια νοσήματα, ώστε οι ασθενείς και οι οικογένειές τους να έχουν πρόσβαση σε πρόληψη, έγκαιρη διάγνωση, υποστήριξη αλλά και στις κατάλληλες θεραπείες.
Η κρατική αποζημίωση των γενετικών εξετάσεων, η ενίσχυση των προγραμμάτων population screening και η παροχή γενετικής συμβουλευτικής και ψυχολογικής υποστήριξης αποτελούν κρίσιμα βήματα που πρέπει να προχωρήσουν άμεσα, τόσο για τους ασθενείς όσο και για την ανθεκτικότητα του Εθνικού Συστήματος Υγείας και την καλύτερη αξιοποίηση των πόρων του.
Το έργο των Εθνικών Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης Σπάνιων και Πολύπλοκων Νευρολογικών Νοσημάτων
Χρειάζεται Εθνικό Σχέδιο Δράσης για τα σπάνια νοσήματα – Η υγεία των ασθενών δεν μπορεί να περιμένει
Ποια είναι τα «ορφανά» δερματικά νοσήματα και πόσο ταλαιπωρούν τους ασθενείς
