Τα αποτελέσματα διαδικτυακής έρευνας αποδεικνύουν περίτρανα ότι πρέπει να γίνεται έλεγχος σπάνιων παθήσεων στη γέννηση. Την έρευνα διεξήγαγε η ομάδα του προγράμματος Rare Barometer της EURORDIS σε 5.569 ασθενείς από 50 χώρες, μία εκ των οποίων και η Ελλάδα. Συγκεκριμένα, τα αποτελέσματα της έρευνας, της οποίας το ερωτηματολόγιο μεταφράστηκε σε 24 γλώσσες, ήταν:
- Ποσοστό μεγαλύτερο από 70% θα ήθελε η σπάνια πάθησή τους να έχει διαγνωστεί κατά τη γέννηση, ενώ αυτό ισχύει ακόμη περισσότερο από τη στιγμή που είναι γονείς παιδιών που ζουν με σπάνια πάθηση (82%) ή ζουν με σπάνια παιδιατρική πάθηση (73%).
- Ο γενικός πληθυσμός είναι σε μεγαλύτερο βαθμό υπέρ του νεογνικού ελέγχου (84%) από τα άτομα που ζουν με την πάθηση και τα μέλη της οικογένειάς τους (70%).
- 90% υποστηρίζουν τον νεογνικό έλεγχο για οποιαδήποτε σπάνια πάθηση εάν αυτό μπορεί να επιταχύνει τη διάγνωσή της, να βελτιώσει την αναγνώριση σχετιζόμενων αναπηριών ή να προλάβει την πρόκληση βλάβης στο νεογνό.
- Το 82% των γονέων των ατόμων που ζουν με σπάνια πάθηση θα ήθελαν το παιδί τους να έχει διαγνωστεί κατά τη γέννηση.
- Το 63% των ατόμων που ζουν με σπάνια πάθηση θα ήθελαν να έχουν διαγνωστεί κατά τη γέννηση.
Οι περισσότεροι συμμετέχοντες υποστηρίζουν τον νεογνικό έλεγχο για όλες τις σπάνιες παθήσεις, ακόμη και εάν δεν θα ήθελαν η σπάνια πάθησή τους να έχει διαγνωστεί κατά τη γέννηση. Το 90% των ερωτηθέντων πιστεύουν ότι οποιαδήποτε σπάνια πάθηση θα έπρεπε να ελεγχθεί κατά τη γέννηση εφόσον:
- Αυτό επιτρέπει την ταχύτερη διάγνωση, προς όφελος του ατόμου και των φροντιστών της οικογένειάς του.
- Αυτό δίνει τη δυνατότητα στο άτομο που ζει με τη σπάνια πάθηση να αναγνωριστούν καλύτερα οι αναπηρίες του, να έχει πιο ικανοποιητική κοινωνική υποστήριξη και να ζει αυτόνομα.
- Η πάθηση μπορεί να τεθεί υπό παρακολούθηση και να αποφευχθεί η πρόκληση βλάβης μέσω πρακτικών πρόληψης.
Η Ελληνική Εταιρεία Αντιρευματικού Αγώνα είναι μέλος της EURORDIS, δεδομένου ότι οι περισσότερες από τις ρευματικές παθήσεις ανήκουν στις σπάνιες παθήσεις, και συμμετέχει στο πρόγραμμα Rare Barometer της EURORDIS,του οποίου βασικοί στόχοι είναι η ενημέρωση όσων ασχολούνται με τη νομοθεσία και την πολιτική για θέματα που σχετίζονται με ασθενείς με σπάνιες ασθένειες.
Ούτε ηρωίδα εγώ, ούτε σπάνιος μαχητής ο Φίλιππος – Απλώς ζούμε τη «σπάνια» ζωή
Η ζωή με μία σπάνια πάθηση: Ταξίδι στον ωκεανό χωρίς χάρτη και πυξίδα
