Κάθε χρόνο, από το 1989 οπότε και καθιερώθηκε με πρωτοβουλία της Παγκόσμιας Οργάνωσης Αιμορροφιλίας (World Fedaration of Hemophilia – WFH), στις 17 Απριλίου εορτάζεται η Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας, με στόχο να αναδείξει το πρόβλημα των αιμορροφιλικών ατόμων. Η ημερομηνία συμπίπτει με τη γέννηση του ιδρυτή της οργάνωσης και πάσχοντος με τη νόσο, Frank Schnabel.
Φέτος, η παγκόσμια κοινότητα αιμορραγικών διαταραχών επιλέγει για την ημέρα το σύνθημα «Ισότιμη πρόσβαση για όλους: Αναγνώριση όλων των αιμορραγικών διαταραχών», αίτημα που αντιπροσωπεύει τον στόχο της WFH για «Θεραπεία για όλους», για έναν κόσμο «όπου όλα τα άτομα με κληρονομικές αιμορραγικές διαταραχές θα έχουν πρόσβαση σε περίθαλψη, ανεξάρτητα από τον τύπο της αιμορραγικής διαταραχής, το φύλο, την ηλικία ή τον τόπο διαμονής τους».
Tο ποσοστό του πληθυσμού με αιμορροφιλία, σύμφωνα με την WFH, εκτιμάται σε 1 άτομο ανά 10.000.
Τι είναι η αιμορροφιλία;
Η αιμορροφιλία είναι μια σπάνια διαταραχή της αιμόστασης, που οφείλεται σε έλλειψη ή ανεπάρκεια του παράγοντα VIII (Αιμορροφιλία Α), του παράγοντα IX (Αιμορροφιλία Β) ή του παράγοντα FXI (Αιμορροφιλία C ή σύνδρομο Rosenthal) της πήξης του αίματος. Ο οργανισμός, δηλαδή, αδυνατεί να σταματήσει την αιμορραγία μετά από ένα τραυματισμό αγγείου, όπου φυσιολογικά το αίμα θα έπρεπε να πήζει.
Η αιμορροφιλία είναι κυρίως κληρονομική. Κληρονομείται με το χρωμόσωμα Χ και, κατά συνέπεια, προσβάλλει κυρίως άνδρες, οι οποίοι εκδηλώνουν τη νόσο, σε αντίθεση με τις γυναίκες που συνήθως παραμένουν φορείς του γονιδίου. Πολύ σπάνια μπορεί να είναι επίκτητη, οπότε προκαλείται από αυτοανοσία, το ανοσοποιητικό σύστημα, δηλαδή, επιτίθεται στους παράγοντες πήξης VIII κυρίως, και μπορεί αν συμβαίνει στην εγκυμοσύνη, σε αυτοάνοσες νόσους όπως ο λύκος, στον καρκίνο, στην πολλαπλή σκλήρυνση ή σε αλληλεπιδράσεις φαρμάκων.
Εκδηλώνεται με συχνές αιμορραγίες, με συχνότερες τις εκχυμώσεις (μελανιές), τις ρινορραγίες και τις αιμορραγίες των ούλων, σπανιότερα από τον εγκέφαλο και το γαστρεντερικό σύστημα. Συνήθως δεν υπάρχουν προειδοποιητικά σημάδια· στις περιπτώσεις συμπτωμάτων, μπορεί να προηγηθεί κεφαλαλγία, πόνος στον αυχένα, υπνηλία, διαταραχή της όρασης, έμετος και οι επιληπτικές κρίσεις.
Το ποσοστό έλλειψης της πρωτεΐνης καθορίζει τη βαρύτητα της κατάστασης. Έτσι, αν ένας ασθενής με βαριά αιμορροφιλία μπορεί να υποστεί επικίνδυνη εσωτερική αιμορραγία ακόμα και από έναν φαινομενικά «αθώο» μικροτραυματισμό.
Θεραπεία υποκατάστασης
Στην ήπια αιμορροφιλία, ο ασθενής μπορεί να θορυβηθεί με την πρώτη αιμορραγία. Στις πιο βαριές μορφές, η διάγνωση γίνεται στην βρεφική ηλικία με ειδικό αιματολογικό έλεγχο.
Για την αντιμετώπισή της γίνεται η θεραπεία υποκατάστασης, με τη χορήγηση του παράγοντα πήξης -σε συνθετική μορφή ή από δότη- που απουσιάζει ή βρίσκεται σε ανεπάρκεια. Κάποιοι ασθενείς τη χρειάζονται δια βίου και άλλοι μόνο σε περίπτωση αιμορραγίας.
Στη χώρα μας ζουν περί τα 1.000 άτομα με αιμορροφιλία, τα οποία υποβάλλονται δια βίου σε θεραπεία υποκατάστασης με παράγοντες αίματος. Ο συντονισμός των θεραπειών γίνεται από τα εξειδικευμένα Κέντρα Αιμορροφιλικών.
Το 1964, ιδρύθηκε ο μη κερδοσκοπικός Σύλλογος Προστασίας Ελλήνων Αιμορροφιλικών (ΣΠΕΑ).
Αιμορροφιλία: Προφυλακτική θεραπεία εξασφαλίζει σταθερή μείωση του ετήσιου ποσοστού αιμορραγίας
Αιμορροφιλία: Πάνω από ένα εκατομμύριο οι πάσχοντες
Νέα θεραπεία για ενήλικες και παιδιά με σοβαρή αιμορροφιλία τύπου Α
