*Γράφει ο κύριος Βασίλειος Καρατζιάς, Πρόεδρος Ελληνικού Συλλόγου για την Αταξία του Φρίντριχ, Αντιπρόεδρος ΕΣΑΕ, Μέλος ΔΣ EUROATAXIA.
Ο κύριος Βασίλειος Καρατζιάς
Ξεκινώντας το άρθρο αυτό θα ήταν σημαντικό να αναφερθούμε στον λόγο για τον οποίο είναι σημαντικό να αντιληφθούμε τη ζωή και τις δυσκολίες της ζωής των ασθενών με σπάνιες παθήσεις. Η σπάνια πάθηση για τον ασθενή και το περιβάλλον του μπορεί να παραλληλιστεί με ένα ταξίδι σε έναν ωκεανό με πολύ δύσκολο καιρό και χωρίς χάρτη ή κάποιο βοηθητικό σύστημα πλοήγησης. Οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις δεν πρέπει να αναζητούν μόνοι τους το δρόμο προς τη θεραπεία ή το δρόμο προς τη ζωή. Θα γίνει αναφορά σε βασικά ορόσημα για τη ζωή ενός σπάνιου ασθενή σε μια προσπάθεια να αναδειχθούν οι ιδιαιτερότητες και οι δυσκολίες που μέσω των συλλόγων και των δράσεων υπεράσπισης των δικαιωμάτων των ασθενών προσπαθούμε ώστε να επιλυθούν.
Από τη διάγνωση στην κλινική παρακολούθηση/αντιμετώπιση
Τα άτομα με σπάνιες ασθένειες κατά την εκδήλωση των πρώτων ενδείξεων στην υγεία τους περνούν συνήθως μια διαδικασία εξετάσεων, παραπομπής σε διαφορετικές ειδικότητες ιατρών, χαρτογράφησης πιθανώς του οικογενειακού ιστορικού, διαδικασίες οι οποίες είναι στρεσογόνες και ενδεχομένως μακροχρόνιες. Η έγκαιρη διάγνωση των σπάνιων ασθενειών αυτών είναι εξαιρετικά δύσκολη, λόγω της πολυπλοκότητας και της σπάνιας εμφάνισής τους, καθώς και λόγω της έλλειψης σωστής πληροφόρησης και εμπειρίας από πλευράς των ιατρών που μπορεί να μην έχουν έρθει «σε επαφή» ως τώρα με το νόσημα. Η διάγνωση μιας σπάνιας πάθησης συνεπώς συνοδεύεται από αμφισβήτηση, ή έλλειψη αποδοχής από το ίδιο το άτομο ή και από το υποστηρικτικό του περιβάλλον, του οποίου ο ρόλος αλλάζει και θα έχει βαρύνουσα σημασία για την εξέλιξη και την ανθεκτικότητα του ατόμου στις νέες συνθήκες.
Οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες είναι γενετικής φύσης και μπορεί να εκδηλωθούν είτε με τη γέννηση ή στην παιδική ηλικία, είτε στην ενήλικη ζωή. Η διάγνωση οδηγεί στην αλλαγή του τρόπου ζωής του ατόμου το οποίο καλείται να υιοθετήσει ένα νέο τρόπο ζωής, με πιο πολλούς κανόνες και ενδεχομένως να περιορίσει προσδοκίες και δραστηριότητες που μέχρι σήμερα είχε. Οι ανήλικοι σπάνιοι ασθενείς ξεκινούν τη ζωή με ένα αρνητικό πρόσημο, ενώ οι ενήλικοι σπάνιοι ασθενείς βιώνουν μια αλλαγή που ανατρέπει το σχεδιασμό που είχαν για την ζωή τους. Η κλινική παρακολούθηση και η αντιμετώπιση μιας σπάνιας ασθένειας εμπεριέχει δυσκολίες που δεν μπορούμε να φανταστούμε. Υπάρχουν πρακτικές δυσκολίες που σχετίζονται με την πρόσβαση σε ιατρικά κέντρα, εξειδικευμένο προσωπικό, φάρμακα και κυρίως την πρόσβαση σε πληροφορίες που να κάνουν τον ασθενή να αισθανθεί μεγαλύτερη ασφάλεια. Το ψυχολογικό βάρος των σπάνιων παθήσεων είναι μεγαλύτερο καθώς αυτές συνοδεύονται από μεγάλη αβεβαιότητα, έλλειψη πληροφοριών και ανά περιπτώσεις υπάρχει περιορισμένη δυνατότητα επικοινωνίας ή δημιουργίας κοινότητας με άλλους ασθενείς της ίδιας ασθένειας.
Προς τη θεραπεία ή προς τον συμβιβασμό με την επιδείνωση
Η πλειοψηφία των σπάνιων ασθενειών είναι ανίατες, ενώ σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να εφαρμοστεί συμπτωματική θεραπεία για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής και του προσδόκιμου ζωής των ασθενών. Οι ασθενείς ενημερώνονται για τα στάδια εξέλιξης της ασθένειας και γνωρίζουν την κατ’ εκτίμηση εξέλιξη των συμπτωμάτων και το προσδόκιμο ζωής που τους δίνεται. Δίνουν μια συνεχη μάχη με το χρόνο αλλά και με το ίδιο τους το σώμα, καθώς αυτό είναι που τους δείχνει τι είναι η ασθένεια διαχρονικά και πως τους επηρεάζει. Το μεγάλο ζήτημα που ανακύπτει αφορά στην έλλειψη προοπτικής και ελπίδας, που είναι το μεγαλύτερο πρόβλημα για τους σπάνιους ασθενείς. Αφενός για αρκετές από τις σπάνιες ασθένειες δεν υπάρχει προς το παρόν αποτελεσματική θεραπεία και αφετέρου ο περιορισμένος αριθμός και η διασπορά των ασθενών δεν βοηθούν στη γρήγορη εξέλιξη των κλινικών μελετών. Οι ασθενείς συνεπώς σε αρκετές περιπτώσεις δεν γνωρίζουν το στάδιο εξέλιξης της έρευνας ή τις δυνατότητες ένταξής τους σε μια κλινική μελέτη. Σε πολλές περιπτώσεις οι διαδικασίες για να φτάσει ο ασθενής στην ερευνητική ομάδα είναι αρκετά πολύπλοκες ιδίως λόγω της έλλειψης επίσημης ή συχνής καταγραφής των ασθενών σε Μητρώο. Τα κέντρα αναφοράς αναλαμβάνουν μέρος της διαδικασίας αυτής και ενημερώνουν συνήθως τους ασθενείς για τις δυνατότητές του ωστόσο σε αρκετές περιπτώσεις οι ασθενείς δεν επισκέπτονται τα κέντρα αναφοράς ή δεν παρακολουθούνται από αυτά. Οι παραπάνω δυσκολίες που σχετίζονται με τη σπανιότητα των ασθενειών και με το γεγονός ότι ακόμη οικοδομείται ένα πλαίσιο διαχείρισής τους, είναι οι συχνότεροι παράγοντες που οδηγούν τους σπάνιους ασθενείς στο να υποκύπτουν στα συναισθήματα της παραίτησης και της απελπισίας τα οποία είναι συνδεδεμένα και με τη φύση της ασθένειας.
Η σημασία της κοινότητας για τον σπάνιο ασθενή
Τα στάδια που περιγράφηκαν δεν είναι δυνατόν να αποφευχθούν για τους σπάνιους ασθενείς. Η κατανόηση των δυσκολιών αποτελεί το εφαλτήριο για τις Ενώσεις ασθενών και τις οργανώσεις που υπερασπίζονται τα δικαιώματά τους να αναζητούν λύσεις σε συνεργασία με την πολιτεία και την επιστημονική κοινότητα. Σε ένα κόσμο που εξελίσσεται με τη βοήθεια των δεδομένων και των πληροφοριών, η αντιμετώπιση των σπάνιων παθήσεων είναι ένας άθλος εξέλιξης με πολύ περιορισμένα από αυτά. Ένας σπάνιος ασθενής που παρακολουθείται περιοδικά και συμμετέχει σε κλινικές μελέτες μπορεί να σώσει τη ζωή πολλών ακόμη που βιώνουν τον ίδιο αγώνα!
Διαβάστε επίσης:
Η δέσμευση της Sanofi για τη βελτίωση της ζωής των ατόμων με Σπάνιες Παθήσεις
Ο Δημήτρης έχει κυστική ίνωση: Και πολλή όρεξη για ζωή – Διαβάστε την ιστορία του
