Ο όρος θρομβοφιλία προέρχεται από τις λέξεις «θρόμβος» και «φιλία» και αναφέρεται στην τάση – προδιάθεση του οργανισμού για την ανάπτυξη θρόμβων μέσα στα αγγεία.
Πρέπει να διακρίνεται από τον φυσιολογικό αιμοστατικό μηχανισμό του οργανισμού, που επίσης καταλήγει στη δημιουργία θρόμβου, και ενεργοποιείται μόνο μετά από κάποιο τραυματισμό με σκοπό να σταματήσει η αιμορραγία και να επουλωθεί η πληγή είτε είναι εσωτερική είτε εξωτερική. Η θρομβοφιλία αναφέρεται στην παθολογική τάση του οργανισμού για την δημιουργία θρόμβων μέσα στα αγγεία χωρίς να έχει προηγηθεί τραυματισμός. Η θρόμβωση μπορεί να αφορά τόσο τις φλέβες (φλεβική θρόμβωση-πνευμονική εμβολή) συχνότερα, όσο και τις αρτηρίες (αρτηριακή θρόμβωση).
Η θρομβοφιλία στις γυναίκες έχει μεγαλύτερες πιθανότητες να εκδηλωθεί κατά την εγκυμοσύνη (θρομβοφιλία στην κύηση). Αυτό συμβαίνει γιατί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης λαμβάνει χώρα μια σταδιακή ενίσχυση του φυσιολογικού αιμοστατικού μηχανισμού του οργανισμού (κυρίως μια σταδιακή αύξηση των παραγόντων πήξης), ως αποτέλεσμα των ορμονικών μεταβολών της κύησης, που εξελίσσεται σταδιακά, ώστε να προφυλάξει την έγκυο από αιμορραγία στη διάρκεια του τοκετού και την πρώιμη περίοδο της λοχείας. Έτσι η θρομβοφιλία στην κύηση είναι πιο εύκολο να εκδηλωθεί αφού θα δράσει πάνω σε μια παροδική υπερπηκτική κατάσταση στην οποία βρίσκεται ο οργανισμός λόγω της εγκυμοσύνης.
Πώς εκδηλώνεται η θρομβοφιλία στην κύηση
Η θρομβοφιλία στην κύηση εκδηλώνεται κυρίως ως φλεβική θρόμβωση στην έγκυο και την επίτοκο (εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση ή πνευμονική εμβολή) ή εκδηλώνεται με την εμφάνιση επιπλοκών της κύησης όπως οι αποβολές πρώτου και δεύτερου τριμήνου, η καθυστερημένη ανάπτυξη του εμβρύου, η προεκλαμψία και ο ενδομήτριος θάνατος. Η φλεβική θρόμβωση εμφανίζεται σε 1 στις 1.000 εγκυμονούσες ενώ το αντίστοιχο ποσοστό σε γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας εκτός κύησης είναι 1 στις 10.000. O κίνδυνος φαίνεται να είναι υψηλότερος στο τρίτο τρίμηνο και ακόμη υψηλότερος στην λοχεία. Το ιστορικό προηγούμενης φλεβικής θρόμβωσης και η ύπαρξη κληρονομικής θρομβοφιλίας είναι οι δύο πιο συχνοί παράγοντες κινδύνου για θρόμβωση που σχετίζονται με την κύηση. Παράγοντες κληρονομικής θρομβοφιλίας βρίσκονται σε περίπου 30% έως 50% των γυναικών με φλεβική θρόμβωση στην εγκυμοσύνη.
Παράγοντες θρομβοφιλίας
Η θρομβοφιλία αφορά σε μεγάλη ποικιλία παραγόντων που προδιαθέτουν για θρόμβωση και μπορεί να είναι κληρονομικοί ή επίκτητοι ενώ γνωρίζουμε σήμερα ότι κάποιοι θρομβοφιλικοί παράγοντες μας είναι ακόμη άγνωστοι.
Τα συνηθέστερα αίτια κληρονομικής θρομβοφιλίας αφορούν κληρονομούμενες παραλλαγές (μεταλλάξεις) στα γονίδια παραγόντων πήξης και συγκεκριμένα την FV Leiden και την FII G20210A, οι οποίες ανευρίσκονται στο 5-12% και στο 0,7-4% αντίστοιχα του γενικού πληθυσμού των ατόμων ευρωπαϊκής καταγωγής. Η κληρονομική θρομβοφιλία λιγότερο συχνά αφορά σε ανεπάρκειες των φυσικών αντιπηκτικών (αντιθρομβίνη, πρωτεΐνη C, S) με επίπτωση περίπου 1% στο γενικό πληθυσμό και σε υπερομοκυστεϊναιμία.
Οι επίκτητοι παράγοντες θρομβοφιλίας περιλαμβάνουν μια ευρύτατη ποικιλία από καταστάσεις και ασθένειες που μπορεί να εμφανισθούν στην ζωή ενός ατόμου. Οι παράγοντες αυτοί μπορεί να είναι αναστρέψιμοι ή μη αναστρέψιμοι. Ενδεικτικά αναφέρονται: ηλικία >65 έτη, παχυσαρκία BMI >30 kg/m2, μείζων χειρουργική και ορθοπεδική επέμβαση, ακινητοποίηση κάτω άκρου-γύψινοι νάρθηκες, κιρσοί φλεβών, ορμονοθεραπεία, προηγούμενο ιστορικό θρόμβωσης, νοσήματα όπως το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομo, ο καρκίνος, η Covid-19 λοίμωξη, η φλεγμονώδης νόσος του εντέρου, η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η παροξυντική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία κ.α.
Είναι σημαντικό να τονισθεί ότι για την εκδήλωση της θρόμβωσης απαιτείται συνήθως συνδυασμός προδιαθεσικών παραγόντων θρομβοφιλίας και έτσι ένα μεγάλο ποσοστό ατόμων με γνωστή γενετική διαταραχή παραμένουν στη ζωή τους ασυμπτωματικά. Ενώ από την άλλη μεριά, αν και όχι συχνά, η θρόμβωση μπορεί να εμφανισθεί χωρίς κανένα από τους γνωστούς θρομβοφιλικούς παράγοντες γεγονός που υποδηλώνει ότι κάποιοι θρομβοφιλικοί παράγοντες μας είναι ακόμη άγνωστοι.
Έλεγχος θρομβοφιλίας στην κύηση σε ποιες περιπτώσεις
Ο ακρογωνιαίος λίθος της διαγνωστικής προσέγγισης σε αυτές τις περιπτώσεις είναι η κλινική αξιολόγηση. Όλες οι γυναίκες με ιστορικό θρόμβωσης καθώς και γυναίκες με ιστορικό επιπλοκών της κύησης σε προηγούμενη εγκυμοσύνη (όπως προεκλαμψία, επαναλαμβανόμενες αποβολές, καθυστερημένη ανάπτυξη του εμβρύου, αποβολές, αποκόλληση πλακούντα ή ενδομήτριου θανάτου) οφείλουν να εκτιμώνται κλινικά και σχολαστικά από ειδικό αιματολόγο. Πολλές φορές ο εργαστηριακός έλεγχος θρομβοφιλίας περιλαμβάνει πολλές αναλύσεις εντοπισμού πολλαπλών μεταλλάξεων και πολυμορφισμών γονιδίων, που οδηγούν σε εντοπισμό παραλλαγών άγνωστης σημασίας τα αποτελέσματα των οποίων προκαλούν μόνο σύγχυση. Η διενέργεια αυτού του εργαστηριακού ελέγχου θρομβοφιλίας από μόνη της δεν είναι επαρκής. Η αξιολόγηση οφείλει να είναι εξατομικευμένη, κλινική και εργαστηριακή και να εκτιμά όλους τους πιθανούς εκλυτικούς παράγοντες θρομβοφιλίας επίκτητους ή κληρονομικούς, αναστρέψιμους ή μη αναστρέψιμους σε συνδυασμό με στοχευμένο εργαστηριακό έλεγχο.
Αντιμετώπιση της θρομβοφιλίας στην κύηση
Η φαρμακευτική πρόληψη και αντιμετώπιση των επιπλοκών της θρομβοφιλίας στην κύηση με αντιθρομβωτική αγωγή είναι στις μέρες μας πολύ σημαντική, έχει όμως πολύ συγκεκριμένες ενδείξεις. Η προσέγγιση οφείλει να είναι εξατομικευμένη και αποτέλεσμα συνεργασίας ομάδας ιατρών με στόχο την ασφάλεια της εγκύου και την επιτυχή έκβαση της κύησης.
