Οι αιτίες των Διαταραχών του Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ) δεν έχουν εξηγηθεί ακόμα απόλυτα από τους επιστήμονες, οι οποίοι πιστεύουν ότι ρόλο παίζουν τόσο τα γονίδια όσο και το περιβάλλον. Έχει αποδειχθεί, μάλιστα, ότι σε κάποιες περιπτώσεις οι διαταραχές συνδέονται με de novo μεταλλάξεις που εμφανίζονται μόνο στα παιδιά και δεν κληρονομούνται από το DNA των γονέων.
Σε μια μελέτη που δημοσιεύθηκε πρόσφατα στο Nature Medicine, λοιπόν, μια διεθνής ομάδα επιστημόνων με επικεφαλής ερευνητές από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια, περιγράφει μια μέθοδο μέτρησης των μεταλλάξεων που προκαλούν την πάθηση, οι οποίες εντοπίζονται μόνο στο σπέρμα του πατέρα, παρέχοντας έτσι μια πιο ακριβή αξιολόγηση του κινδύνου για ΔΑΦ στα παιδιά του μέλλοντος.
«Με τη νέα μελέτη μας, μπορούμε να εντοπίσουμε κάποιες από τις de novo μεταλλάξεις του DNA του πατέρα κι έτσι να αξιολογήσουμε άμεσα τον κίνδυνο για την εμφάνιση αυτών των ίδιων μεταλλάξεων στα παιδιά», εξηγεί ο ένας εκ των συγγραφέων της μελέτης και καθηγητής Νευροψυχιατρικών Παθήσεων στην Ιατρική Σχολή, Jonathan Sebat.
Πρόσφατες μελέτες υποδεικνύουν ότι οι επιβλαβείς για τα γονίδια de novo μεταλλάξεις εμπλέκονται σε τουλάχιστον 10 από το 30% των περιπτώσεων ΔΑΦ, με τον αριθμό των μεταλλάξεων να αυξάνονται ανάλογα με την ηλικία του πατέρα την περίοδο της σύλληψης. Έτσι, φαίνεται πως το ανδρικό σπέρμα αναδεικνύεται σε ιδιαίτερα σημαντική πηγή των μεταλλάξεων αυτών, με την πιθανότητα επανεμφάνισης της μετάλλαξης μέσα στην ίδια οικογένεια να εκτιμάται γενικά στο 1-3%.
«Ωστόσο, τέτοιες εκτιμήσεις δεν βασίζονται στη ρεαλιστική γνώση του κινδύνου που έχει μια ανεξάρτητη οικογένειας, αλλά στη συχνότητά του μέσα στο γενικό πληθυσμό. Όταν μια μετάλλαξη που προκαλεί την ασθένεια εμφανίζεται για πρώτη φορά σε μια οικογένεια, η πιθανότητα να συμβεί ξανά στους μελλοντικούς απογόνους παραμένει άγνωστη. Έτσι, οι οικογένειες πρέπει να λάβουν μια απόφαση έχοντας μεγάλη ανασφάλεια για το τι θα προκύψει», συμπληρώνει ο επίσης συγγραφέας, Joseph Gleeson, καθηγητής Νευροεπιστημών.
Για τη δική τους μελέτη, οι καθηγητές Gleeson και Sebat, ανέλυσαν το σπέρμα οκτώ πατέρων που είχαν ήδη παιδιά που έπασχαν από ΔΑΦ. Στόχος τους ήταν να αναζητήσουν για την παρουσία πολλαπλού, γενετικά διαφορετικού υλικού στα κύτταρα του ίδιου ατόμου (φαινόμενο που αποκαλείται μωσαϊκισμός) και τελικά βρήκαν μεταβλητές στους απογόνους που ταίριαζαν μόνο με το σπέρμα του πατέρα.
«Ενώ τα ιατρικά βιβλία μας διδάσκουν ότι κάθε κύτταρο στο σώμα έχει μια πανομοιότυπη αντιγραφή του DNA, ουσιαστικά αυτό είναι λάθος. Οι μεταλλάξεις συμβαίνουν κάθε φορά που ένα κύτταρο διαχωρίζεται, επομένως δεν υπάρχουν δύο κύτταρα στο σώμα γενετικά πανομοιότυπα. Ο μωσαϊκισμός μπορεί είτε να προκαλέσει καρκίνο είτε να παραμείνει αφανής μέσα στο σώμα. Αν συμβεί μια μετάλλαξη στα πρώτα στάδια της ανάπτυξης, τότε θα μοιραστεί σε πολλά κύτταρα, αν, όμως, η μετάλλαξη συμβεί μόνο στο σπέρμα, τότε μπορεί να εμφανιστεί στον μέλλοντα απόγονο χωρίς να προκαλέσει κάποια ασθένεια στον πατέρα», αναφέρει με τη σειρά του ο πρώτος συγγραφέας της μελέτης, Martin Breuss.
Τελικά, οι ερευνητές βρήκαν ότι οι μεταλλάξεις που προκαλούν τις ΔΑΦ βρίσκονταν σε έως και το 15% των κυττάρων στο σπέρμα των πατέρων, υποστηρίζοντας ότι αν τελικά αυτή η μέθοδος μέτρησης των μεταλλάξεων εφαρμοστεί σε κλινική δοκιμή, θα μπορούσε να προσδιορίσει τον ακριβή κίνδυνο επανεμφάνισης των μεταλλάξεων στα παιδιά του μέλλοντος.
