Κερατόκωνος: Η πάθηση που έχουν 20.000 άτομα στην Ελλάδα

Η Παγκόσμια Ημέρα Κερατόκωνου, στις 10 Νοεμβρίου, αποτελεί από το 2016 την πρώτη παγκόσμια εκστρατεία ευαισθητοποίησης του κοινού για τον κερατόκωνο.

Ο κερατόκωνος είναι μια πάθηση της πρόσθιας επιφάνειας του οφθαλμού, του κερατοειδή, με τη συχνότητα εμφάνισης να ποικίλει σε διαφορετικούς πληθυσμούς μεταξύ 1/500 με 1/1000. Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι επηρεάζει περίπου 10.000 με 20.000 συνανθρώπους μας, αν και ο αριθμός ίσως δεν είναι ακριβής λόγω απουσίας παλιότερα του κατάλληλου εξοπλισμού για την ανίχνευση της νόσου σε πρώιμα στάδια. Αν και δεν είναι ξεκάθαρο εάν υπάρχει συσχέτιση της εμφάνισης της νόσου με το φύλο, έχει εκτιμηθεί ότι οι γυναίκες εμφανίζουν υψηλότερη συχνότητα οικογενειακού ιστορικού κερατόκωνου και πιο έντονη υποκειμενική συμπτωματολογία.

Πώς εμφανίζεται ο κερατόκωνος;

Ο κερατόκωνος είναι μια διαταραχή στην οποία ο κερατοειδής λεπταίνει με αποτέλεσμα να γίνεται πιο εύκαμπτος και να παραμορφώνεται, παρουσιάζοντας κωνική προεκβολή (εκτασία), που συνήθως εντοπίζεται στην παρακεντρική περιοχή του και προς τα κάτω. Εμφανίζεται στην εφηβεία και συνήθως ακολουθεί εξελικτική πορεία μέχρι περίπου την 3η ή 4η δεκαετία της ζωής, οπότε και σταθεροποιείται. Η έναρξη είναι πιθανόν να καθυστερήσει, ενώ η εξέλιξη μπορεί να σταματήσει σε οποιαδήποτε ηλικία. Προσβάλει και τους δύο οφθαλμούς σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις αλλά η προσβολή είναι ασύμμετρη επειδή η εξέλιξη στα δύο μάτια δεν είναι όμοια. Λόγω της εκτασίας, η ισχύς του κερατοειδή αυξάνεται ανομοιόμορφα για αυτό τα χαρακτηριστικότερα οπτικά συμπτώματα είναι ο ανώμαλος αστιγματισμός και η ασταθής διάθλαση, ακόμα και μέσα στη διάρκεια της ημέρας λόγω των συνεχών μεταβολών του μεγέθους της κόρης. Ως αποτέλεσμα, η όραση του ασθενή παρουσιάζει μεταβολές ανάλογα με τις συνθήκες φωτισμού, την βλεμματική του θέση κλπ.

Από τι προκαλείται ο κερατόκωνος;

Ο κερατόκωνος αποτελεί μια πολυπαραγοντική πάθηση, στην ανάπτυξη της οποίας συμβάλλουν τόσο γενετικοί όσο και περιβαλλοντικοί παράγοντες. Ενώ ο κερατόκωνος εμφανίζεται συνήθως σποραδικά, έχει καταγραφεί ένα ποσοστό περίπου 25% με θετικό ιστορικό κερατόκωνου, υποδηλώνοντας πως η κληρονομικότητα παίζει σημαντικό ρόλο στην εμφάνισή του. Πιστεύεται, ότι αυτό που κληρονομείται ουσιαστικά είναι η προδιάθεση για την ανάπτυξη του κερατοκώνου, ενώ για την κλινική εμφάνιση της νόσου είναι απαραίτητη η συνύπαρξη περιβαλλοντικών παραγόντων. Επιπλέον, έχει προταθεί ότι οι ορμονικές μεταβολές που συμβαίνουν στη διάρκεια της εφηβείας επηρεάζουν την ανατομία και τις μηχανικές ιδιότητες του κερατοειδή και πιθανότατα εμπλέκονται στην εκδήλωση του κερατόκωνου.

Ο κερατόκωνος συνδέεται, ακόμη, με νοσήματα του συνδετικού ιστού, όπως η πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας και το σύνδρομο Marfan. Ο μηχανισμός αυτής της συσχέτισης πιθανώς εμπλέκει τοπική δυσλειτουργία στο μεταβολισμό των ινιδίων κολλαγόνου που συνθέτουν το στρώμα, την κύρια στιβάδα του φυσιολογικού κερατοειδή, που αποτελεί το 90% του πάχους του. Έχει διαπιστωθεί ότι ο διαβήτης πιθανόν αναστέλλει την εμφάνιση ή επιβραδύνει την εξέλιξη του κερατόκωνου, «σκληραίνοντας» τον κερατοειδή, προκαλώντας διασύνδεση των ινιδίων του κολλαγόνου του στρώματος (βλ. παρακάτω).

Ο κερατόκωνος φαίνεται επίσης να συνδέεται στενά με το χρόνιο τρίψιμο των οφθαλμών, μια συνήθεια πολύ κοινή στους ασθενείς με κερατόκωνο, που γίνεται πολύ συχνά και παρατεταμένα και με άσκηση δεκαπλάσιας δύναμης από το φυσιολογικό. Διάφοροι μηχανισμοί έχουν προταθεί για να εξηγήσουν τη σχέση μεταξύ τριψίματος οφθαλμών και κερατόκωνου, και αν το τρίψιμο, που πιθανόν να συνοδεύεται και από ατοπική αλλεργία, αποτελεί αιτιογενή παράγοντα ή χαρακτηρίζει μία αντίδραση στη φαγούρα και τον ερεθισμό των ματιών. Οι περισσότερες μελέτες καταλήγουν στο συμπέρασμα ότι παρόλο που το τρίψιμο των οφθαλμών αποτελεί ένα σημαντικό παράγοντα δεν μπορεί να θεωρηθεί ως η αιτία που προκαλεί την ανάπτυξη της πάθησης.

Διάγνωση του κερατόκωνου

Οι σύγχρονες απεικονιστικές μέθοδοι, όπως η χρήση κερατοειδικού τοπογράφου, η τρισδιάστατη απεικόνιση και παχυμετρία με το σύστημα Pentacam και η Οπτική τομογραφία συνοχής (OCT), έχουν συμβάλει σημαντικά τόσο στην πρώιμη διάγνωση όσο και στην παρακολούθηση της εξέλιξης του κερατόκωνου.

Σημαντικότατο όμως παράγοντα στη διάγνωση αλλά κυρίως στην αποκατάσταση του κερατόκωνου αποτελούν οι εξειδικευμένοι οφθαλμίατροι και οπτομέτρες με εμπειρία και κλινική έρευνα σε περιπτώσεις ασθενών με κερατόκωνο, ικανoί να προβούν σε διάγνωση μόνο από τη διάθλαση, τα κερατομετρικά δεδομένα και τη σκιασκοπία. Μάλιστα, η εξέλιξη της διάθλασης, και κυρίως του αστιγματισμού, αποτελεί και σημαντικό παράγοντα πρόγνωσης της ωφέλιμης όρασης του ασθενή με τους διαφορετικούς τρόπους αντιμετώπισης της πάθησης.

Αντιμετώπιση του κερατόκωνου

Δυστυχώς, η πραγματικότητα είναι ότι πολλοί ασθενείς με κερατόκωνο δίνουν καθημερινό αγώνα για να διεκπεραιώσουν τις δραστηριότητες λόγω ακατάλληλων επιλογών θεραπείας ή συμβουλών. Για αυτό είναι πολύ σημαντικό να έρθουν σε επαφή με κλινικούς που έχουν σημαντική εμπειρία στη διαχείριση του κερατόκωνου. Επίσης, καθώς οι φακοί επαφής αποτελούν τον ιδανικό τρόπο διόρθωσης της όρασης σε κερατόκωνο, είναι σημαντικό η εφαρμογή τους να γίνεται από έναν οπτομέτρη που ειδικεύεται σε κερατοκωνικούς / ημίσκληρους φακούς επαφής.

Παλαιότερα, οι περισσότεροι ασθενείς με κερατόκωνο είχαν την εντύπωση ότι η μόνη διαθέσιμη μέθοδος θεραπείας ήταν η μεταμόσχευση κερατοειδούς. Στην πραγματικότητα, οι περισσότερες κλινικές μελέτες καταλήγουν ότι η όραση έως και το 95% των ασθενών με κερατόκωνο μπορεί να φτάσει σε πολύ καλά επίπεδα είτε επί το πλείστον με εξατομικευμένους φακούς επαφής (ημίσκληρους κερατοκωνικούς ή σκληρικούς) και σε περιπτώσεις ήπιου κερατόκωνου, στα πρώιμα στάδια εξέλιξής του, και με γυαλιά (ιδιαίτερα, όπου τα επίπεδα του ανώμαλου αστιγματισμού, που δεν μπορεί να διορθωθεί με γυαλιά, είναι χαμηλά). Σήμερα, μόνο σε ελάχιστες περιπτώσεις απαιτείται χειρουργική αντιμετώπιση (π.χ. ένθεση ειδικών κερατοειδικών δακτυλίων) ή μεταμόσχευση. Αν η μεταμόσχευση κερατοειδή κριθεί τελικά απαραίτητη, το ποσοστό «επιτυχίας» της σήμερα είναι αρκετά μεγαλύτερο από το παρελθόν και αγγίζει το 95% όταν πραγματοποιείται από έναν έμπειρο χειρουργό του κερατοειδή. Πάντως, το 30-40% των ασθενών με μεταμοσχευμένο κερατοειδή θα χρειαστεί και πάλι κάποια μορφή διόρθωσης με φακούς επαφής ή γυαλιά για την εξασφάλιση βέλτιστης λειτουργικής όρασης.

Διασύνδεση των ινών κολλαγόνου του κερατοειδή (corneal crοss-linking, CXL)

Μια νέα, πολλά υποσχόμενη μέθοδος, που προστέθηκε στην «εργαλειοθήκη» των μεθόδων αντιμετώπισης του κερατόκωνου, και μπορεί να ανακόψει την εξελικτική πορεία της νόσου, όταν εφαρμόζεται έγκαιρα και σωστά, είναι η μέθοδος «διασύνδεσης των ινών κολλαγόνου» με ριβοφλαβίνη (cross-linking, CXL). Σε αυτή τη μέθοδο εφαρμόζεται τοπικά στον κερατοειδή ειδικό διάλυμα ριβοφλαβίνης και στη συνέχεια υπεριώδης ακτινοβολία UV-A για περίπου 30 λεπτά. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τη δημιουργία νέων δεσμών ανάμεσα στις ίνες κολλαγόνου που περιέχει ο κερατοειδής και την αύξηση της σταθερότητάς του και της αντοχής του κατά περίπου 3 φορές.

Βέβαια, παρατηρείται τελευταία μια τάση άμεσης παραπομπής για CXL στη διαχείριση κερατόκωνου σε νέους ασθενείς, χωρίς να υπάρχουν οι απαραίτητες ενδείξεις της εξέλιξης της νόσου. Επειδή είναι γνωστό ότι ασθενείς ηλικίας άνω των 25-30 ετών έχουν λίγες πιθανότητες να παρουσιάσουν εξέλιξη της νόσου καλό θα ήταν να έπαιρναν μια δεύτερη ιατρική γνωμοδότηση προτού προβούν σε CXL το οποίο είναι πιθανόν να ελλοχεύει μελλοντικούς κινδύνους. Να σημειωθεί ότι αν και η τεχνική CXL έχει εφαρμοστεί για πρώτη φορά το 1998 από τον καθηγητή Gregor Wollensak στην Πανεπιστημιακή Οφθαλμολογική κλινική της Δρέσδης, πριν δύο χρόνια έλαβε αδειοδότηση από τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) των ΗΠΑ. Σήμερα πραγματοποιούνται και στην Ελλάδα διαφοροποιημένα κλινικά πρωτόκολλα CXL τα οποία δεν έχουν ακόμα πλήρως εκτιμηθεί για την ασφάλειά τους. Σε αυτά η διαδικασία έχει τροποποιηθεί, με σκοπό την επιτάχυνσή της (π.χ. χρήση μεγαλύτερης σε ένταση ακτινοβολίας σε μικρότερο χρονικό διάστημα) ή του χρόνου επούλωσης (αφαίρεση ή όχι του κερατοειδικού επιθηλίου κατά την ακτινοβόληση). Συνοψίζοντας, δεν θα πρέπει να αγνοηθεί ότι η χρήση της τεχνικής CXL έχει περιορίσει σε σημαντικό βαθμό την ανάγκη για μεταμόσχευση στην αντιμετώπιση του κερατόκωνου.

Πιο πρόσφατη είναι η διαδικασία που συνδυάζει την τεχνική CXL με τοπογραφικά καθοδηγούμενη επιφανειακή χρήση λέιζερ για την αφαίρεση ιστού και την μείωση του ανώμαλου αστιγματισμού. Αν και διαφαίνεται ότι η τεχνική μπορεί να οδηγήσει σε υποσχόμενα αποτελέσματα, πρέπει να σημειωθεί ότι ενδείκνυται μόνο σε ασθενείς που έχουν δυσανεξία σε φακούς επαφής και των οποίων η εξέλιξη του κερατόκωνου είναι σχετικά ήπια έως μέτρια. Πιστεύεται ότι, έως ότου η διαδικασία αυτή καθιερωθεί από έγκριτες κλινικές μελέτες όσο αφορά για τα ασφαλή και ακριβή αποτελέσματά της, θα πρέπει να εφαρμόζεται με αρκετή προσοχή, επειδή θα μπορούσε να αποτελέσει ένα fast-track (επιταχυντή) για μια μεταμόσχευση κερατοειδούς λόγω της περαιτέρω λέπτυνσης του ήδη λεπτού κερατοειδή από το λέιζερ.

Σύγχρονες τεχνικές μεταμόσχευσεις κερατοειδή

Αν όλα τα παραπάνω έχουν αποτύχει και η μόνη επιλογή είναι μια μεταμόσχευση κερατοειδούς, τα καλά νέα είναι ότι σήμερα υπάρχουν διαθέσιμες νέες τεχνικές μεταμόσχευσης. Η σύγχρονη προσέγγιση εξασφαλίζει την μεταμόσχευση μόνο μερικών στρωμάτων (μερικό πάχος) του κερατοειδή (Lamellar) και όχι όλου του κερατοειδή στο σύνολό του. Αυτό σημαίνει ότι δεν χρειάζονται ράμματα σε ορισμένες περιπτώσεις ενώ το μόσχευμα παρουσιάζει μεγαλύτερα ποσοστά επιτυχίας. Επιπλέον λέιζερ τελευταία γενιάς με παλμούς γρηγορότερους από 10-15 δευτερόλεπτα (Femtosecond λέιζερ) μπορούν να χρησιμοποιηθούν αντί της χειρουργικής λεπίδας κατά τη διάρκεια της διαδικασίας μεταμόσχευσης, και να δημιουργήσουν ειδικές τομές (π.χ. ζιγκ-ζαγκ τομές) επιτρέποντας στο μόσχευμα του δότη να ταιριάζει περισσότερο με τον κερατοειδή του ασθενή και εξασφαλίζοντας μεγαλύτερη ασφάλεια και γρηγορότερη μεταχειρουργική «επούλωση».

Η τελευταία περιοχή της έρευνας σε τεχνικές μοσχεύματος κερατοειδή περιλαμβάνει καλλιέργεια κυττάρων έξω από το σώμα και στη συνέχεια έγχυση μέσα στον οφθαλμό, όπου τα κύτταρα βρίσκουν το δρόμο τους προς την πίσω επιφάνεια του κερατοειδή. Αυτό αποτελεί σημαντική είδηση ​​για όσους πάσχουν από ορισμένες παθήσεις του κερατοειδή, όπως η νόσος του Fuchs, αλλά δεν φαίνεται να έχει εφαρμογή για τον κερατόκωνο όπου το σύνολο του κερατοειδή του πάσχοντος επηρεάζεται.