*Γράφει ο Ευστάθιος Καστρίτης, Καθηγητής Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ και Επιστημονικός Υπεύθυνος του Κέντρου Εμπειρογνωμοσύνης στην Αμυλοείδωση του Νοσοκομείου «Αλεξάνδρα»
Ευστάθιος Καστρίτης
Η αμυλοείδωση είναι μια σχετικά σπάνια νόσος, που μπορεί να προσβάλλει πολλά και διαφορετικά όργανα, πιο συχνά όμως προσβάλλει την καρδιά, τους νεφρούς, τα περιφερικά νεύρα, το ήπαρ, το δέρμα, τις αρθρώσεις κ.α. Οφείλεται στην δημιουργία ινιδίων, του αμυλοειδούς, τα οποία αποτελούνται από τμήματα πρωτεϊνών που κυκλοφορούν στον οργανισμό. Τα ινίδια του αμυλοειδούς εναποτίθενται σε διάφορα όργανα (π.χ μεταξύ των κυττάρων της καρδιάς και στα αγγεία της) και προκαλούν την δυσλειτουργία τους. Ανάλογα με το είδος της πρωτεΐνης, υπάρχουν τουλάχιστον 42 διαφορετικές μορφές αμυλοείδωσης με διαφορετική θεραπεία και πρόγνωση.
Διαφορετικοί τύποι αμυλοείδωσης μπορεί να προσβάλλουν τα ίδια όργανα, για παράδειγμα, η καρδιά προσβάλλεται σε τουλάχιστον 7 διαφορετικούς τύπους αμυλοείδωσης και οι νεφροί σε τουλάχιστον 14 διαφορετικούς τύπους αμυλοείδωσης. Οι δυο συχνότερες μορφές αμυλοείδωσης είναι η πρωτοπαθής αμυλοείδωση από ελαφρές αλυσίδες (AL αμυλοείδωση) και η αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη (ATTR αμυλοείδωση). Η AL αμυλοείδωση προέρχεται από κομμάτια ανοσοσφαιρινών που παράγονται από κύτταρα στο μυελό των οστών. Η ATTR αμυλοείδωση προέρχεται από την τρανσθυρετίνη, μια πρωτεΐνη που παράγεται στο συκώτι) και έχει δύο βασικές μορφές, την κληρονομούμενη (που είναι πιο σπάνια) και την μη κληρονομούμενη («αγρίου τύπου» ή μη μεταλλαγμένη).
Η αμυλοείδωση εκδηλώνεται με συμπτώματα που μοιάζουν με αυτά πολλών άλλων κοινών νοσημάτων. Έτσι, οι άρρωστοι αναφέρουν «δύσπνοια», οιδήματα ή κάψιμο στα πόδια και διαγιγνώσκονται με «καρδιακή ανεπάρκεια», «αρρυθμίες», «λευκωματουρία», «νευροπάθεια» με αποτέλεσμα σημαντική καθυστέρηση στην σωστή διάγνωση. Συχνά, έχουν μακρύ ιστορικό ορθοπεδικών προβλημάτων, π.χ. σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα, τενοντοπάθειες του ώμου, στένωση σπονδυλικού σωλήνα κ.α.
Επιπλέον, οι διαφορετικές μορφές της αμυλοείδωσης μπορεί να εμφανίζονται με παρόμοια ευρήματα, με αποτέλεσμα να δημιουργούνται επιπλέον προβλήματα στην σωστή διάγνωση και στην χορήγηση της κατάλληλης θεραπείας. Η AL αμυλοείδωση προσβάλλει συνήθως πολλαπλά ζωτικά όργανα, έχει κακή πρόγνωση όταν προσβάλλει την καρδιά και αντιμετωπίζεται με χημειο-ανοσοθεραπεία. Η πιο συχνή μορφή της αμυλοείδωσης από τρανσθυρετίνη είναι αυτή που δεν οφείλεται σε κληρονομούμενες μεταλλάξεις και προσβάλει την καρδιά (και άλλα όργανα σε μικρότερο βαθμό), κυρίως σε ηλικιωμένα άτομα (>90% στην Ελλάδα είναι ηλικίας >70 ετών) και οι 9 στους 10 είναι άνδρες.
Συνήθως, εμφανίζεται με συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας, με ορισμένα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά, π.χ. συχνά, οι ασθενείς δεν ανταποκρίνονται ικανοποιητικά στην κλασσική θεραπεία της καρδιακής ανεπάρκειας, δεν ανέχονται ικανοποιητικά κλασικά φάρμακα που χορηγούνται για την αντιμετώπισή της, εμφανίζουν σταδιακή πτώση της αρτηριακής τους πίεσης, αλλά συνήθως θα έχουν διατηρημένο το κλάσμα εξώθησης της αριστερής κοιλίας της καρδιάς, αλλά με παχυσμένα τοιχώματα.
Η κλινική εικόνα που εμφανίζουν οι ασθενείς με αμυλοείδωση δεν βοηθάει στη διάγνωση, καθώς εύκολα τα συμπτώματα μπορούν να αποδοθούν σε πολλά άλλα νοσήματα. Σήμερα, η διάγνωση της αμυλοείδωσης από τρανσθυρετίνη γίνεται αρκετά πιο εύκολα, αλλά απαιτείται γενετικός έλεγχος, για να αποκλειστεί μια κληρονομούμενη μορφή της νόσου, η οποία μπορεί να έχει διαφορετική θεραπεία, αλλά απαιτεί και έλεγχο της οικογένειας. Καθυστερήσεις στην διάγνωση και την έναρξη κατάλληλης θεραπείας έχουν καταστροφικές συνέπειες, ενώ οι κλασσικές θεραπείες για την καρδιακή ανεπάρκεια έχουν συχνά αντίθετα από τα επιθυμητά αποτελέσματα.
Τα τελευταία χρόνια, έχει αυξηθεί ο αριθμός των περιπτώσεων αμυλοείδωσης από τρανσθυρετίνη, καθώς έχει γίνει πιο εύκολη η διάγνωση, αλλά και νέες θεραπείες που βελτιώνουν σημαντικά την έκβαση της. Ο σημαντικότερος ανασταλτικός παράγοντας για την περαιτέρω βελτίωση της πρόγνωσης είναι η καθυστέρηση στην διάγνωση, που έχει σαν αποτέλεσμα οι ασθενείς να έρχονται συχνά σε προχωρημένο στάδιο της νόσου. Επιπλέον, δεν είναι σπάνιο άρρωστοι με αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη να εμφανίζουν και μια μικρή ποσότητα μονοκλωνικής ανοσοσφαιρίνης και λανθασμένα να λάβουν χημειοθεραπεία, ενώ ασθενείς με αμυλοείδωση AL (από μονοκλωνική ανοσοσφαιρίνη) να διαγιγνώσκονται ως πάσχοντες από αμυλοείδωση ATTR, με αποτέλεσμα να καθυστερεί ή να μην χορηγείται ποτέ η κατάλληλη θεραπεία.
Η σωστή και έγκαιρη διάγνωση της αμυλοείδωσης λοιπόν απαιτεί σημαντική εξειδίκευση και πολυεπιστημονική συνεργασία. Λόγω της πολυπλοκότητας της νόσου, η αμυλοείδωση αντιμετωπίζεται σε εξειδικευμένα κέντρα, με εμπειρία και με τη συνεργασία πολλών ειδικοτήτων (καρδιολόγων, αιματολόγων/ογκολόγων, νεφρολόγων, νευρολόγων, πυρηνικών γιατρών). Το σημαντικότερο βήμα για την έγκυρη διάγνωση της νόσου και την αποτελεσματικότερη αντιμετώπιση είναι η υποψία για την παρουσία της νόσου. Όταν αυτή τεθεί, οι ασθενείς που παραπέμπονται σε εξειδικευμένα κέντρα θα αντιμετωπιστούν γρήγορα και θα τεθεί η διάγνωση έγκαιρα, ενώ θα μπορέσουν να λάβουν και την κατάλληλη θεραπεία.
Σε ένα σημαντικό ποσοστό των ασθενών, η ορθή διάγνωση θα απαιτήσει ιδιαίτερα εξειδικευμένες εξετάσεις, που δεν είναι διαθέσιμες ευρέως. Στην Ελλάδα, η Μονάδα Πλασματοκυτταρικών Δυσκρασιών στην Θεραπευτική Κλινική στο Νοσοκομείο Αλεξάνδρα, αποτελεί αναγνωρισμένο Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης για την Αμυλοείδωση, όπου οι άρρωστοι με αμυλοείδωση αντιμετωπίζονται συνολικά όσον αφορά στην σωστή διάγνωση, τον γενετικό έλεγχο και στην κατάλληλη θεραπεία, ενώ μέσω κλινικών πρωτόκολλων μπορούν να λάβουν σύγχρονες και πρωτοπόρες θεραπείες για το σπάνιο αυτό νόσημα.
Κάθε σπάνιος ασθενής πρέπει να έχει πρόσβαση στην φροντίδα που του αξίζει
Ένας μικρός, διπλά σπάνιος Οδυσσέας
Ενώνουμε τις φωνές μας για την ισότιμη πρόσβαση των 300 εκατομμυρίων σπάνιων ασθενών στην υγεία
