Ελπίδα για τη δημιουργία αποτελεσματικών θεραπειών κατά της καρδιακής αμυλοείδωσης από τρανσθυρετίνη δίνουν οι περιπτώσεις τριών ανδρών ασθενών, των οποίων τα συμπτώματα παρουσίασαν βελτίωση, σε μια νόσο που, μέχρι πρότινος, θεωρούνταν μη αναστρέψιμη. Τα νέα επιστημονικά δεδομένα παρουσιάστηκαν σε σχετική μελέτη που δημοσιεύεται στο The New England Journal of Medicine.
Η καρδιακή αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη είναι μια σπάνια, απειλητική για τη ζωή πάθηση, που απαντάται κυρίως σε ανθρώπους μεγαλύτερης ηλικίας, στους οποίους οι μη φυσιολογικά αναδιπλωμένες πρωτεΐνες τρανσθυρετίνης εναποτίθενται στην καρδιά. Βάσει των διαθέσιμων δεδομένων, οι μισοί εκ των ασθενών καταλήγουν εντός τετραετίας από τη στιγμή που λαμβάνουν τη διάγνωση.
Η κληρονομικότητα είναι ένας πιθανός παράγοντας πρόκλησης, αν και όχι αποκλειστικός. Οι τρέχουσες θεραπείες στοχεύουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, μεταξύ των οποίων συμπεριλαμβάνονται η κόπωση, το πρήξιμο στα πόδια ή την κοιλιά και η δύσπνοια. Μέχρι σήμερα, έχει καταστεί αδύνατο να βρεθεί μια θεραπεία που να αντιμετωπίζει ολοκληρωτικά την πάθηση. Για το λόγο αυτό, η ανακάλυψη μιας αποτελεσματικής θεραπείας θα αποτελούσε εξαιρετικά σημαντική εξέλιξη στη διαχείριση της νόσου.
Μια ομάδα ερευνητών από το UCL (University College London) και το Royal Free Hospital ανέλυσε τις περιπτώσεις τριών ανδρών, ηλικίας 68, 76 και 82 ετών, που διαγνώστηκαν με καρδιακή αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη, αλλά κατόρθωσαν να αναρρώσουν. Η νέα μελέτη ξεκίνησε όταν ο 68χρονος άνδρας ανέφερε ότι τα συμπτώματά του παρουσίαζαν βελτίωση. Αυτό ώθησε την ερευνητική ομάδα να εξετάσει τα αρχεία 1.663 ασθενών, εκ των οποίων προέκυψαν δύο ακόμη παρόμοιες περιπτώσεις.
Η βελτιωμένη κατάσταση των ασθενών επιβεβαιώθηκε από μια σειρά εξετάσεων, μεταξύ των οποίων αιματολογικές και απεικονιστικές εξετάσεις, όπως ηχοκαρδιογραφία, σπινθηρογράφημα και σαρώσεις καρδιαγγειακού μαγνητικού συντονισμού, οι οποίες αποκάλυψαν ότι οι αμυλοειδείς πρωτεΐνες στην καρδιά είχαν εξαλειφθεί.
Η πρόοδος στις τεχνικές απεικόνισης βελτίωσε και επίσπευσε τη διαγνωστική διαδικασία, συμβάλλοντας στην καλύτερη παρακολούθηση της εξέλιξης της νόσου. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων έδειξαν ότι η δομή και η λειτουργία της καρδιάς είχαν επιστρέψει σε σχεδόν φυσιολογική κατάσταση.
H περαιτέρω ανάλυση των τριών ανδρών αποκάλυψε, επίσης, την ύπαρξη μιας άτυπης φλεγμονώδους απόκρισης, η οποία περιβάλλει τις εναποθέσεις αμυλοειδούς, υποδηλώνοντας έτσι μια ανοσολογική αντίδραση και την ύπαρξη αντισωμάτων. Αυτή η φλεγμονώδης απόκριση δεν ανιχνεύθηκε σε ασθενείς των οποίων η νόσος είχε ακολουθήσει τη συνήθη εξέλιξη.
Ο καθηγητής Julian Gillmore, επικεφαλής του UCL Center for Amyloidosis, δήλωσε: «Δεν έχει αποδειχθεί με βεβαιότητα εάν αυτά τα αντισώματα προκάλεσαν την ανάρρωση των ασθενών, είναι όμως πολύ πιθανό. Αυτό το εύρημα είναι εξαιρετικά σημαντικό, γιατί ανοίγουν τον δρόμο για την ανάπτυξη αυτών των αντισωμάτων σε εργαστήριο, με στόχο τη χρήση τους ως πιθανής θεραπείας».
Διαβάστε ακόμη:
Καρδιακή ανεπάρκεια: Μύθος ή αλήθεια ότι τα παραπανίσια κιλά προστατεύουν τους ασθενείς;
Έρευνα: Μοναξιά και κοινωνική απομόνωση αυξάνουν τον κίνδυνο για καρδιακή ανεπάρκεια
Καρδιακή ανεπάρκεια: Πότε εξαιρείται και πότε καλύπτεται από τα συμβόλαια υγείας
