Μια νέα, πρωτοποριακή μελέτη που πραγματοποιήθηκε από ερευνητές του Ινστιτούτου Lady Davis (LDI) στο Εβραϊκό Γενικό Νοσοκομείο (JGH) του Καναδά κατάφερε να συγκεντρώσει σε ένα χάρτη τους γενετικούς παράγοντες που συνδέονται με την εκτιμώμενη οστική πυκνότητα (BMD), έναν από τους πιο ισχυρούς κλινικούς παράγοντες διάγνωσης της οστεοπόρωσης.
Η μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο Nature Genetics, είναι η μεγαλύτερη που έχει πραγματοποιηθεί μέχρι σήμερα για τους γενετικούς παράγοντες της οστεοπόρωσης, μελετώντας περισσότερους από 426.000 ανθρώπους στο Ηνωμένο Βασίλειο.
Έτσι συντέλεσε στην αναγνώριση 518 γονιδίων, τα 301 εκ των οποίων ανακαλύφθηκαν πρόσφατα και εξηγούν το 20% των γενετικών διαφορών που σχετίζονται με την οστεοπόρωση. Η αναγνώριση τόσων πολλών γενετικών παραγόντων δημιουργεί υποσχέσεις για την ανάπτυξη καινούργιων στοχευμένων θεραπευτικών πρακτικών για τη αντιμετώπιση της ασθένειας και τη μείωση του κινδύνου για οστεοπορωτικά κατάγματα.
Μάλιστα, προς επιβεβαίωση των αρχικών συμπερασμάτων τους οι ερευνητές επαναξιολόγησαν τα ευρήματά τους για να απομονώσουν μια ομάδα γονιδίων που θα επιτρέψει στη φαρμακοβιομηχανία να περιορίσει την αναζήτησή της για την αποτροπή των καταγμάτων σε ανθρώπους που έχουν προδιάθεση στα οστεοπορωτικά κατάγματα. Εργαστηριακές δοκιμές σε πειραματόζωα έχουν ήδη τεκμηριώσει τον ρόλο κάποιων εξ αυτών των γονιδίων.
«Τα ευρήματά μας αποτελούν σημαντική πρόοδο στις προσπάθειες που κάνουν διάφορες ομάδες ανά τον κόσμο για την ανάπτυξη φαρμάκων», σημειώνει ο Δρ. Brent Richards, επικεφαλής ερευνητής και γενετιστής στο Κέντρο Κλινικής Επιδημιολογίας του LDI, υπεύθυνος για τη θεραπεία ασθενών με οστεοπόρωση στο JGH. «Αυτή η ομάδα γενετικών αλλαγών που επηρεάζουν την οστική πυκνότητα μας προσφέρει την δυνατότητα για στοχευμένα φάρμακα που θα συμβάλλει στην πρόληψη των οστεοπορωτικών καταγμάτων», τονίζει ο Δρ. Richards.
Η οστεοπόρωση είναι από τις συχνότερες παθήσεις της Τρίτης Ηλικίας με κύριο γνώρισμα την σταδιακή οστική αποδυνάμωση που με τη σειρά της συντελεί σε αυξημένο κίνδυνο κατάγματος. Ειδικά για τους ηλικιωμένους τα κατάγματα μπορεί να έχουν σοβαρές επιπτώσεις, που περιλαμβανομένου και του θανάτου. Τα κατάγματα δημιουργούν μεγάλη οικονομική επιβάρυνση στα συστήματα υγείας καθώς απαιτούν σε πολλές περιπτώσεις εκτός από νοσοκομειακή περίθαλψη και μακροχρόνια αποκατάσταση. Και όσο ο πληθυσμός μεγαλώνει γερνάει, τόσο η ανάγκη για προληπτικά μέτρα γίνεται εντονότερη.
«Αν και έχουμε βρει γενετικούς παράγοντες που σχετίζονται με την οστική πυκνότητα, η ακρίβεια των φαρμακευτικών αγωγών που μας προσφέρει η Γενετική επιστήμη θα μας δώσουν τη δυνατότητα να επιμείνουμε στους παράγοντες που θα έχουν μεγαλύτερο αντίκτυπο στη βελτίωση της οστικής πυκνότητας και στη μείωση του κινδύνου καταγμάτων» καταλήγει ο Δρ. John Morris, καθηγητής στο LDI και στο Πανεπιστήμιο McGill.
