Μία μητέρα περιγράφει την οδυνηρή εμπειρία της αιφνίδιας παραλυτικής νόσου της κόρης της, όταν η τελευταία διαγνώστηκε με μία σπάνια νευρολογική πάθηση, η οποία της στέρησε την ικανότητα να περπατά και να μιλά. Η ιστορία αφορά τη 10χρονη πλέον Poppy Allard, η οποία, παρότι μέχρι την ηλικία των 15 μηνών αναπτυσσόταν φυσιολογικά, παρουσίασε αιφνίδια και σοβαρή αλλαγή στη συμπεριφορά της.
Η μητέρα της, Victoria Allard, περιγράφει πώς «χτύπησε ο συναγερμός» όταν η μικρή Poppy σταμάτησε να εκφέρει ήχους, να ανταποκρίνεται στο όνομά της και να κινεί τα χέρια της. Μετά από παραπομπή στην Κλινική Γενετικής του Νοσοκομείου Guy’s στο Λονδίνο, διαγνώστηκε με σύνδρομο Rett, μία σοβαρή και ανίατη διαταραχή της νευρολογικής ανάπτυξης, η οποία προκαλεί προοδευτική σωματική και νοητική αναπηρία. Σύμφωνα με το Εθνικό Σύστημα Υγείας της Αγγλίας (NHS), το σύνδρομο αυτό επηρεάζει περίπου 1 στα 10.000 κορίτσια ετησίως.
Η θεία της Poppy, Hannah Prebble, έχει αναλάβει ενεργό ρόλο στην ευαισθητοποίηση και συγκέντρωση χρημάτων για τη φιλανθρωπική οργάνωση Reverse Rett, που δραστηριοποιείται στο Ηνωμένο Βασίλειο και στοχεύει στην ανακάλυψη θεραπείας για τη συγκεκριμένη νόσο.
Η σταδιακή υποτροπή
Σύμφωνα με τη Victoria «όλα φαίνονταν απολύτως φυσιολογικά», όταν η κόρη της ήταν περίπου ενός έτους. Η μικρή είχε αρχίσει να κάθεται, να χαμογελά και να φλυαρεί, ενώ χρησιμοποιούσε τα χέρια της για να παίζει και να συλλέγει μικρά αντικείμενα. Ωστόσο, λίγο μετά τα πρώτα της γενέθλια, η ανάπτυξή της σταμάτησε, ενώ γύρω στους 15 μήνες άρχισε να υποτροπιάζει.
Όπως περιγράφει η μητέρα της, ενώ η Poppy μπορούσε να κάθεται, δεν σημείωνε καμία πρόοδο στις κινητικές της δεξιότητες και σταδιακά έπαψε να αντιδρά στο όνομά της ή να παράγει ήχους. Η αλλαγή ήταν τόσο ξαφνική και δραματική που, όπως δήλωσε, «τη μια στιγμή είχα ένα χαμογελαστό, φλύαρο μωρό – την επόμενη είχε εξαφανιστεί».
Πηγή: Independent/Collect/PA Real Life
Τι είναι το σύνδρομο Rett
Το σύνδρομο Rett είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που γίνεται εμφανής συνήθως μεταξύ 6 και 18 μηνών. Τα παιδιά που προσβάλλονται χάνουν τις δεξιότητες που έχουν ήδη αποκτήσει και παρουσιάζουν σοβαρή επιβράδυνση ή διακοπή στην περαιτέρω ανάπτυξη. Όταν εμφανίστηκαν τα πρώτα συμπτώματα στην περίπτωση της Poppy, παραπέμφθηκε αρχικά σε φυσιοθεραπευτή, ο οποίος υπέδειξε την πιθανότητα ύπαρξης γενετικής ή χρωμοσωμικής διαταραχής, καθώς παρατηρήθηκε χαμηλός μυϊκός τόνος.
«Τότε ήταν που με χτύπησε σαν λεωφορείο και άρχισα να συνειδητοποιώ ότι πιθανώς δεν θα ήταν ένα τυπικό παιδί, με την έννοια που θεωρείται. Η αναμονή για τη διάγνωση ήταν μια οδυνηρή περίοδος, με πολλές άγρυπνες νύχτες», περιγράφει η μητέρα της.
Ένα από τα συχνά συμπτώματα της πάθησης είναι οι επιληπτικές κρίσεις. Η Poppy υπέστη την πρώτη της κρίση σε ηλικία τριών ετών. Όπως αναφέρει η μητέρα της, «οδηγούσα με το αυτοκίνητο και ήταν στο πίσω κάθισμα. Τα μάτια της γύρισαν προς τα πίσω και νομίζω ότι σταμάτησε να αναπνέει στιγμιαία». Η Victoria χαρακτηρίζει «ευλογία και κατάρα» το γεγονός ότι «γνωστικά, είναι σαν ένα μέσο παιδί», εξηγώντας πως πρόκειται για «μια πραγματικά κοινή παρανόηση» ότι τα παιδιά με σύνδρομο Rett δεν διαθέτουν ισχυρές γνωστικές ικανότητες.
Πώς επιτυγχάνεται η επικοινωνία – Ο φόβος για το άγνωστο
Παρά τα κινητικά και λεκτικά εμπόδια, η Poppy έχει καταφέρει να επικοινωνεί μέσω της τεχνολογίας Eye Gaze, η οποία της επιτρέπει να χρησιμοποιεί τα μάτια της για να επιλέγει σύμβολα σε μια οθόνη. Μέσω αυτής της μεθόδου, είναι σε θέση να εκφράζει τις ανάγκες και τις επιθυμίες της. Επιπλέον, πρόκειται να υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση και στους δύο γοφούς, ενώ στο μέλλον θα τοποθετηθούν μεταλλικές ράβδοι στη σπονδυλική της στήλη, καθώς έχει αναπτύξει σκολίωση.
Η μητέρα της, ωστόσο, εκφράζει την ανησυχία της για τις πιθανές μελλοντικές επιπλοκές: «Αν η υγεία της επιδεινωθεί πραγματικά, αυτό σημαίνει ότι πρέπει να τη φροντίζουμε 24 ώρες το 24ωρο ή ότι δεν θα μπορεί να πάει στο σχολείο. Δεν γνωρίζω πώς θα τα καταφέρναμε σε τέτοια περίπτωση. Βασικά, νομίζω ότι όλες οι αβεβαιότητες της κατάστασης μοιάζουν πολύ χειρότερες, διότι αν υπήρχε κάποιος που εργαζόταν μαζί μας ως ομάδα θα ήταν πολύ διαφορετικά. Δεν ξέρουμε τι μας επιφυλάσσει το μέλλον, αλλά πρέπει απλά να το αντιμετωπίσουμε».
Παρά τις δυσκολίες, η «πολύ ιδιαίτερη προσωπικότητα» της Poppy έχει κερδίσει τις καρδιές των επαγγελματιών υγείας που έχουν σταθεί δίπλα της. Όπως σημειώνει η μητέρα της «την αποκαλώ ηλιαχτίδα, γιατί παρά τα όσα έχει να αντιμετωπίσει και τα όσα της συμβαίνουν, είναι τόσο χαρούμενη. Κερδίζει τις καρδιές των ανθρώπων που συναντά. Οι άνθρωποι θέλουν να δουλέψουν σκληρά για να τη φροντίσουν, επειδή η προσωπικότητά της λάμπει τόσο φωτεινά».
Διαβάστε επίσης
Σπάνιοι ασθενείς: Τα δύο νέα εργαλεία που έχουν για πρόσβαση σε θεραπείες και φάρμακα
