Μια από τις πιο ευαίσθητες υποθέσεις της ιδιωτικής του σφαίρας αποφάσισε να κάνει ορατή ο ηθοποιός Colin Farrell, μιλώντας στο People για τον 20χρονο γιο του James, που γεννήθηκε με το σύνδρομο Angleman (AS), σπάνια γενετική διαταραχή που οφείλεται σε μερική έλλειψη ενός γονιδίου που εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 15, της πρωτεΐνης ουβικουιτίνη της λιγάσης E3A (UBE3A).

Το σύνδρομο Angelman μοιράζεται συμπτώματα και χαρακτηριστικά με άλλες διαταραχές, όπως ο αυτισμός, η εγκεφαλική παράλυση και το σύνδρομο Prader-Willi, με συνέπεια λάθος διάγνωση για έως και 50% των περιπτώσεων, σύμφωνα με το Ίδρυμα για το Σύνδρομο Angelman. Τα συμπτώματα του συνδρόμου δεν γίνονται αντιληπτά μέχρι την ηλικία των 6 μηνών συνήθως, οπότε εμφανίζονται δυσκολίες στη σίτιση και υποτονία, που ακολουθούνται από αναπτυξιακή καθυστέρηση μεταξύ των 6 μηνών και 2 ετών, αναφέρει ο Σύλλογος Γονέων και Φίλων Ατόμων με Σύνδρομο Angelman.

Τα τυπικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου περιλαμβάνουν σοβαρή νοητική υστέρηση, πλήρη ή μερική απουσία λόγου, ξεσπάσματα γέλιου με χτύπημα χεριών, μικροκεφαλία, μακροστομία, υποπλασία άνω γνάθου, προγναθισμό, γαστρεντερικά προβλήματα και νευρολογικές διαταραχές όπως στη βάδιση (βάδισμα σαν μαριονέτα) και ισορροπία, αταξία και επιληπτικές κρίσεις. Το σύνδρομο δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής, καθιστά εντούτοις αναγκαία τη δια βίου φροντίδα.

«Δεν παρουσιάζουν όλα τα παιδιά με το σύνδρομο Angelman την ίδια εικόνα. Ένα ευρύ φάσμα χαρακτηριστικών συνοδεύουν την κατάσταση, μπορείτε όμως να αρχίσετε να οριοθετείτε το παιδί σας ώστε να το αντιμετωπίζετε ως ανεξάρτητο άτομο υπό την ομπρέλα του αυξανόμενου πλούτου πληροφοριών σχετικά με την οποιαδήποτε κατάσταση της υγείας του» δήλωσε ο Farrell, ο γιός του οποίου περπάτησε σε ηλικία τεσσάρων ετών και προ δεκαετίας είχε την τελευταία επιληπτική του κρίση.

«Θέλω ο κόσμος να είναι ευγενικός με τον James. Θέλω ο κόσμος να του φέρεται με καλοσύνη και σεβασμό» δήλωσε ο Farrell για τον γιο του, την κινητήριο δύναμη πίσω από τις δράσεις τους ηθοποιούς για την ενίσχυση παιδιών με ειδικές ανάγκες, με κορυφαία το Ίδρυμα Colin Farrell για την παροχή υποστήριξης σε άτομα με νοητική αναπηρία.

Αναζήτηση θεραπείας και αντιμετώπιση

Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία. Η αντιμετώπιση στοχεύει στη διαχείριση των συμπτωμάτων και μείωση του κινδύνου επιπλοκών που, σύμφωνα με την Κλινική Mayo, περιλαμβάνουν:

  • προβλήματα σίτισης, κυρίως στη βρεφική ηλικία
  • υπερκινητικότητα μαζί με μικρό εύρος προσοχής και συνήθεια να έχουν τα χέρια ή ένα παιχνίδι στο στόμα τους. Η υπερκινητικότητα υποχωρεί συχνά με την ηλικία
  • προβλήματα ύπνου τα οποία βελτιώνονται συνήθως με την ηλικία
  • σκολίωση με την ηλικία
  • παχυσαρκία.

Αναλόγως της συμπτωματολογίας, η αντιμετώπιση περιλαμβάνει:

  • φαρμακευτική αγωγή για τις έντονες κρίσεις (αντιπαροξυσμική αγωγή)
  • εργοθεραπεία ή φυσικοθεραπεία για το περπάτημα και τις λεπτές κινήσεις
  • λογοθεραπεία
  • φαρμακευτική αγωγή για τη διαχείριση προβλημάτων του ύπνου
  • θεραπεία συμπεριφοράς για την αντιμετώπιση της υπερκινητικότητας και ελλειμματικής προσοχής
  • χειρουργική επέμβαση (σπάνια) για την ευθυγράμμιση των ποδιών σε περίπτωση ανατομικών ανωμαλιών
  • αλλαγές στη διατροφή και φάρμακα για τα προβλήματα σίτισης και δυσκοιλιότητας.

Η έρευνα για την ανεύρεση θεραπείας επικεντρώνεται στη στόχευση συγκεκριμένων γονιδίων. Το Ίδρυμα για το Σύνδρομο Angelman έχει επενδύσει μέχρι σήμερα περισσότερα από 15,8 εκατομμύρια δολάρια στην έρευνα για το σύνδρομο.

Ο Αμερικανός γιατρός Δρ Arthur L. Beaudet, καθηγητής Μοριακής και Γενετικής του Ανθρώπου στο Baylor College of Medicine, ο οποίος ανακάλυψε με την ομάδα του τον ρόλο του γονιδίου UBE3A στο σύνδρομο Angelman, ανακάλυψε από κοινού με συνεργάτες του και ερευνητές του Ινστιτούτου Νευρολογικών Ερευνών Jan και Dan Duncan (Duncan NRI) στο Νοσοκομείο Παίδων του Τέξας ότι μια γονιδιακή θεραπεία μπορεί να αντιστρέψει αποτελεσματικά τα βασικά συμπτώματα της διαταραχής σε μοντέλα ενήλικων και νεαρών τρωκτικών, διευρύνοντας το ηλικιακό όριο για θεραπεία του συνδρόμου. Επιπλέον, η μελέτη, τα ευρήματα της οποίας δημοσιεύθηκαν στο eLife,  αποκάλυψε δύο κλινικά σημαντικούς βιοδείκτες που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αξιολόγηση της αποτελεσματικότητας αυτής και άλλων θεραπευτικών προσεγγίσεων σε μελλοντικές κλινικές δοκιμές για το σύνδομο Angelman.

Το χαμόγελο της μαριονέτας

Το σύνδρομο Angelman περιέγραψε πρώτος ο Δρ Harry Angelman, Άγγλοw γιατρός στο Γενικό Νοσοκομείο του Γουόρινγκτον. Παρατήρησε για πρώτη φορά τρία παιδιά που δεν είχαν σχέση μεταξύ τους αλλά παρουσίαζαν παρόμοια συμπτώματα σοβαρής διανοητικής υστέρησης, δύσκαμπτο, σπασμωδικό βάδισμα, απουσία λόγου, επιληπτικές κρίσεις, κινητικές διαταραχές και χαρούμενη συμπεριφορά.

Στη συνέχεια, ενώ έκανε διακοπές στην Ιταλία, ο Dr. Angelman παρατήρησε τον πίνακα «Το αγόρι με τη μαριονέτα» του αναγεννησιακού ζωγράφου Giovanni Francesco Caroto, που του θύμισε τα τρία παιδιά. Το 1965, δημοσίευσε στο Developmental Medicine & Child Neurology εργασία με τις τρεις περιπτώσεις των παιδιών – μαριονέτες.

Η ονομασία «σύνδρομο της χαρούμενης μαριονέτας» διατηρήθηκε έως το 1982, οπότε οι Charles Williams και Jaime Frias δημοσίευσαν ανασκόπησή τους στο American Journal of Medical Genetics για μελέτες έξι ασθενών, προτείνοντας το όνομα «Σύνδρομο Angelman».

Αρχής γενομένης το 2013, το σύνδρομο Angelman απέκτησε τη δική του Διεθνή Ημέρα, η οποία εορτάζεται κάθε 15 Φεβρουαρίου, με υποστήριξη από περισσότερες από 50 φιλανθρωπικές/υποστηρικτικές οργανώσεις που εδρεύουν σε πάνω από 40 χώρες σε όλο τον κόσμο.

Διαβάστε επίσης:

Βρετανική έρευνα: Ένας στους 500 άνδρες με έξτρα χρωμόσωμα – Οι κίνδυνοι για την υγεία

Συγγενείς και γενετικές παθήσεις: Ποιες (δεν) θα καλύψει το ασφαλιστήριο του παιδιού

Υπερηχογράφημα Β επιπέδου: Μάθετε τα πάντα για την πιο σημαντική εξέταση της κύησης