Τα σπάνια νοσήματα αφορούν κυρίως κληρονομικές καταστάσεις με έναρξη στην πλειοψηφία τους την παιδική ηλικία. Τα περισσότερα συνδυάζονται με σημαντικές αναπηρίες και εκδηλώνονται κατά τη διάρκεια της ζωής επηρεάζοντας δυσμενώς το προσδόκιμο επιβίωσης, σε περίπτωση που δεν υπάρξει έγκαιρη και σωστή παρέμβαση.
Τα σπάνια νοσήματα ορίζονται ως τέτοια εφόσον η συχνότητα εμφάνισης τους είναι ένα προς 2οοο άτομα, γεγονός που σημαίνει ότι σε δύο χιλιάδες άτομα του γενικού πληθυσμού ένα μόνο πάσχει από το συγκεκριμένο νόσημα. Οι συνέπειες της σπανιότητας μιας νόσου αφορούν στην καθυστερημένη διάγνωσή της – απαιτείται ειδική εκπαίδευση των ιατρών – ενώ συχνά δεν την «πιάνει το ραντάρ» του Εθνικού Συστήματος Υγείας οποιαδήποτε χώρας. Η διαγνωστική Οδύσσεια των ασθενών τους στερει την κατάλληλη θεραπευτική παρέμβαση, ένα πεδίο όπου ευτυχώς τα τελευταία χρόνια σημείωνεται μεγάλη πρόοδος.
«Αυτό το διάστημα ζούμε μια έκρηξη στο επιστημονικό πεδίο σε ό,τι αφορά την έρευνα για τις θεραπείες των σπανίων νοσημάτων» τονίζει ο κύριος Άρης Αναστασάκης Αναπληρωτής Διευθυντής, Υπεύθυνος του πρώτου Κέντρου Εμπειρογνωμοσύνης Σπάνιων και Κληρονομικών Καρδιολογικών Παθήσεων της Μονάδας Κληρονομικών Παθήσεων της Καρδιάς του Ωνάσειου Καρδιοχειρουργικού Κέντρου. Στην επιστημονική φαρέτρα έχουμε πλέον φάρμακα όπως οι βιολογικοί παράγοντες για τα αυτοάνοσα κυρίως νοσήματα, φάρμακα που αφορούν τη θεραπεία σπανίων νεοπλασμάτων, ενώ στο πεδίο των καρδιολογικών νοσημάτων ο κύριος Αναστασάκης επισημαίνει ότι υπάρχει μια μεγάλη ιδιαιτερότητα: «Το καρδιολογικό νόσημα συνήθως δεν συνδυάζεται με αναπηρίες τουλάχιστον σε μικρή ηλικία. Τα καρδιολογικά νοσήματα συνήθως εκδηλώνονται κατά την εφηβεία, μετά από μια σιωπηρή φάση στην παιδική ηλικία, και συχνά εκδηλώνονται χωρίς ‘προειδοποίηση΄ με ένα μη αναστρέψιμο γεγονός όπως ο αιφνίδιος θάνατος».
Ο κύριος Άρης Αναστασάκης
Κληρονομικά καρδιολογικά νοσήματα – Ανίσχυροι ασθενείς
Τα νοσήματα αυτής της κατηγορίας σχετίζονται με τον αιφνίδιο θάνατο και την καρδιακή ανεπάρκεια επισημαίνει ο κύριος Αναστασάκης. «Η φύση αυτών των νοσημάτων καθιστά τον ασθενή ανίσχυρο να τα αντιμετωπίσει. Γι’ αυτό πρέπει να υπάρχει από την πολιτεία ένα σχέδιο εντοπισμού αυτών των νοσημάτων στους νέους κατά κανόνα ασθενείς, πριν συμβεί ο αιφνίδιος θάνατος. Αυτό είναι το μεγάλο στοίχημα που προσπαθούμε να κερδίσουμε στην Ελλάδα με το Δίκτυο Καρδιολογίας» τονίζει ο ειδικός.
Σημειώνεται ότι χάρη στη νέα νομοθεσία που υιοθετήθηκε το 2017-2018 ο προαγωνιστικός έλεγχος περιλαμβάνει πλέον και την καρδιολογική εξέταση με καρδιογράφημα γεγονός που βάζει την καρδιά των νέων αθλητών στα χέρια των καρδιολόγων και εξασφαλίζει τη θωράκισή τους από σπάνια καρδιολογικά νοσήματα και αιφνίδιο θάνατο μέσω της έγκαιρης διάγνωσης.
Οι 3 κατηγορίες των σπάνιων καρδιολογικών νοσημάτων
Τα σπάνια νοσήματα της καρδιάς κατηγοριοποιούνται στις μυοκαρδιοπάθειες, τα αρρυθμιογόνα ηλεκτρικά σύνδρομα (ηλεκτρικά προβλήματα της καρδιάς) και στις αορτοπάθειες (π.χ. το σύνδρομο marfan). Πρόκειται για τις κατηγορίες νοσημάτων που συνδέονται με τον νεανικό αιφνίδιο θάνατο και έχουν γενετικό υπόστρωμα στην πλειοψηφία των περιπτώσεων – είναι δηλαδή κληρονομικά σε ποσοστό που ανέρχεται ακόμη και στο 80%.
«Το γενετικό υπόστρωμα των σπάνιων καρδιολογικών νοσημάτων σημαίνει ότι κάποια στιγμή στην πορεία της ζωής το νόσημα ‘δίνει σήμα’ και σταδιακά αναδύεται» εξηγεί ο κύριος Αναστασάκης επισημαίνοντας ότι ο τρόπος με τον οποίο αναδύονται οι μυοκαρδιοπάθειες ακολουθεί μια συγκεκριμένη σειρά. «Σε ένα παιδί που αναπτύσσεται μυοκαρδιοπάθεια πρώτα θα αλλάξει στην ηλικία των 11-12 ετών το καρδιογράφημά του και μετά από 3-4 χρόνια η αλλαγή θα φανεί και στο υπερηχογράφημα» τονίζει ο ειδικός αναφέροντας το παράδειγμα της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας. «Πρώτα θα ακούσουμε τον ‘ψίθυρο’ του γονιδίου στο καρδιογράφημα οπότε θα υποψιαστούμε το πρόβλημα και στη συνέχεια αυτό το πρόβλημα θα φανεί στο υπερηχογραφημα» εξηγεί.
Βάσει των επίσημων διεθνών οδηγιών η κλινική εξέταση και το καρδιογράφημα είναι επαρκή σε πρώτη φάση για τον εντοπισμό της πλειοψηφίας των καρδιολογικών προβλημάτων. Το καρδιογράφημα είναι καίρια εξέταση και όταν ο καρδιολόγος υποψιαστεί κάποιο πρόβλημα συνήθως προχωρά σε τρίπλεξ παρατηρεί ο κύριος Αναστασάκης, κάτι που – ευτυχώς – εφαρμόζει η πλειοψηφία των γιατρών.
Παρεμβάσεις για την αποφυγή του αιφνίδιου θανάτου σε 3 επίπεδα
Τα επίπεδα αυτά περιλαμβάνουν: α) τον προαγωνιστικό έλεγχο με καρδιογράφημα, β) τις πρώτες βοήθειες στην κοινότητα και γ) το Δίκτυο Καρδιολογίας που ήδη λειτουργεί στη χώρα μας καταγράφοντας τα περιστατικά σπάνιων καρδιολογικών νόσων (και αιφνιδίων θανάτων) παρεμβαίνοντας για την αντιμετώπισή τους, καθώς και για τον έλεγχο όλης της οικογένειας για τυχόν κληρονομική επιβάρυνση.
Η εφηβεία (χονδρικά από τα 10 μέχρι τα 20) είναι η ηλικιακή περίοδος του μεγαλύτερου κινδύνου για τα άτομα με γενετικό υπόστρωμα καρδιολογικών νόσων σύμφωνα με τον κύριο Αναστασάκη. Ο πρωτοβάθμιος καρδιολογικός έλεγχος του εφήβου θέτει τις υποψίες σπάνιας νόσου και ακολουθείται από την παραπομπή του παιδιού σε ειδικό Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης για περαιτέρω έλεγχο και θεραπεία.
Πολυπαραμετρική προσέγγιση
Η Ελλάδα μαζί με την Ολλανδία και την Δανία πρωτοπορούν στην Ευρώπη αναφορικά με την προσέγγιση των σπάνιων καρδιολογικών νόσων τονίζει ο κύριος Αναστασάκης, καθώς το μικρότερο μέγεθος αυτών των χωρών καθιστά ευκολότερη την εφαρμογή των οδηγιών της Ευρωπαικής Καρδιολογικής Εταιρίας.
Η μέθοδος αντιμετώπισης αυτών των νόσων βασίζεται σε τρεις κομβικούς πυλώνες. Όπως αναφέρθηκε παραπάνω αυτοί είναι α) η νομοθεσία του 2017-2018 που εισάγει το καρδιογράφημα στον προαγωνιστικό έλεγχο, το οικογενειακό ιστορικό και την κλινική εξέταση – πρόκειται για μια από τις πιο σύγχρονες νομοθεσίες στην Ευρώπη β) οι πρώτες βοήθειες στην κοινότητα ώστε να υπάρχει δυνατότητα παρέμβασης σε περίπτωση περιστατικού (ανθρώπου που καταρρέει) σε χώρους όπως γήπεδα, εμπορικά κέντρα, σούπερ μάρκετ κτλ – η Ελληνική Καρδιολογική Εταιρία έχει αναλάβει την εκπαίδευση ατόμων σε αυτό το νευραλγικό τομέα και γ) ο πιο πρόσφατος πυλώνας αφορά την προσπάθεια αξιοποίησης πληροφοριών από το σύστημα υγείας που παλιά… χάνονταν.
«Ας υποθέσουμε ότι παλιά έμπαινε στο νοσοκομείο ένας πατέρας με υπετροφική μυοκαρδιοπάθεια. Μετά την αντιμετώπισή του απλά επέστρεφε σπίτι. Αυτό που δεν γινόταν παλαιότερα είναι ότι δεν ελέγχαμε την οικογένεια αυτού του ανθρώπου. Με αποτέλεσμα να σημειώνεται μια σειρά αιφνίδιων θανάτων σε μια οικογένεια που θα μπορούσαν να αποφευχθούν εάν είχε αξιοποιηθεί η αρχική πληροφορία» εξηγεί απλά τη σημασία του Δικτύου Καρδιολογίας ο κύριος Αναστασάκης.
Σήμερα επί εντοπισμού ενός περιστατικού σπάνιου καρδιολογικού νοσήματος ακολουθεί η παραπομπή του πάσχοντα σε κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης όπως αυτό του Ωνασείου, ενώ στη συνέχεια ο πάσχων υποβάλλεται σε γενετικό έλεγχο και παράλληλα ελεγχεται η οικογένειά του τόσο κλινικά όσο και γενετικά. Ο πάσχων και η οικογένειά του τίθενται υπό παρακολούθηση, ενώ λαμβάνουν ιατρική καθοδήγηση ώστε σε περίπτωση δημιουργίας οικογένειας τα παιδιά τους να μην φέρουν το ένοχο γονίδιο – μέσω της προεμφυτευτικής διάγνωσης μπορεί να σπάσει η αλυσίδα της κληρονομικότητας.
Παράλληλα το εθνικό αρχείο καταγραφής αιφνιδίων θανάτων που ήδη λειτουργεί στη χώρα μας, προσθέτει πολύτιμη γνώση με σκοπό τον έγκαιρο εντοπισμό και την προστασία ατόμων που απειλούνται με κληρονομικά καρδιολογικά νοσήματα.
«Τα μέτρα αυτά μας επιτρέπουν να ανακαλύψουμε τον πυρήνα του αιφνίδιου θανάτου, δεδομένου ότι ουσιαστικά ανακαλύπτουμε τις οικογένειες που έχουν το πρόβλημα» εξηγεί ο διακεκριμένος καρδιολόγος. Σήμερα ήδη μέσω του Εθνικού Δικτύου Κληρονομικών Παθήσεων υπό τον συντονισμό του γενετικού κέντρου Ωνασείου, με τη συμμετοχή 18 μεγάλων Κέντρων της χώρας (13 Πανεπιστημιακά Νοσοκομεία, ο Ευαγγελισμός, το Ωνάσειο και 4 μεγάλα ινστιτούτα, το ΙΙΒΕΑ της Ακαδημίας Αθηνών, το ΙΤΕ της Κρήτης, και το ΕΚΕΘΑ στη Θεσσαλονίκη) έχουν αναλάβει το γενετικό έλεγχο των ατόμων, ο οποίος λόγω του Δικτύου Καρδιολογίας διεξάγεται δωρεάν, επισημαίνει ο κύριος Αναστασάκης.
Χάρη στους παραπάνω τρεις πυλώνες η χώρα μας απολαμβάνει μια ισχυρή προστασία έναντι των κληρονομούμενων καρδιολογικών νοσημάτων, νοσημάτων που δυστυχώς παρουσιάζονται συχνότερα σε «φωλιές» (clusters) σε χώρες με υψηλό αριθμό κλειστών κοινωνιών σε νησιά και απομακρυσμένες περιοχές όπως στην περίπτωση της Ελλάδας (π.χ. Νάξος και Κυκλάδες συνολικά, Φούρνοι Ικαρίας, Κάλυμνος, Ίος, ορεινές περιοχές της Ηπείρου και της Πελοποννήσου).
Η συστηματική καταγραφή που ήδη γίνεται και η γνώση αυτών των περιοχών κινδύνου επιτρέπει στοχευμένες παρεμβάσεις αντιμετώπισης που καθιστούν την Ιατρική πολύ πιο αποτελεσματική σύμφωνα με τον κύριο Αναστασάκη.
Η αιχμή της θεραπείας
Στις θεραπευτικές παρεμβάσεις ανήκουν οι εμφυτεύσιμοι αυτόματοι απινιδωτές που αποτελούν την αιχμή της τεχνολογίας σήμερα. Επίσης καινοτόμα φάρμακα τροποποιητές της μυοσίνης για την αντιμετώπιση μυοκαρδιοπαθειών, βιολογικοί παράγοντες και πλήθος νέων όπλων στην φαρμακευτική φαρέτρα για την βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών «ακόμη και να αντιστρέψουμε τη διαδικασία σε ορισμένες περιπτώσεις» σύμφωνα με τον επιφανή καρδιολόγο.
Δίκτυο Ιατρικής Ακριβείας στην Καρδιολογία
Καινοτομία αποτελεί το εν λόγω δίκτυο τόσο για την Ελλάδα όσο και για την Ευρώπη τονίζει ο κύριος Αναστασάκης εξηγώντας ότι η Ελλάδα μαζί με την Ολλανδία και τη Δανία αποτελούν να μόνα κράτη που ολοκληρώνουν ένα τόσο απαιτητικό εγχείρημα σε εθνικό επίπεδο στην Ευρώπη.
«Η χώρα μας κάνει κάτι καινοτόμο που έχει κερδίσει τα βλέμματα της Ευρώπης η οποία παρακολουθεί τις εξελίξεις με ενδιαφέρον» σημειώνει ο ακούραστος ερευνητής και τονίζει ότι το Δίκτυο Καρδιολογίας ή αλλιώς Ιατρικής Ακριβείας στην Καρδιολογία δεν καταγράφει απλά τους πάσχοντες – «τους καλεί και τους εξετάζει».
Το Δίκτυο Ιατρικής Ακριβείας στην Καρδιολογία αποτελεί μια προσπάθεια τα πρώτα βήματα της οποίας ξεκίνησαν το 2019, με τον κύριο Αναστασάκη να κάνει ιδιαίτερη μνεία στον πρόεδρο του Δικτύου Πάνο Βάρδα, MD, Ph.D, Καθηγητή Καρδιολογίας, Συντονιστή του Τομέα Καρδίας Ομίλου Υγεία, Πρόεδρο Επιβλέπουσας Αρχής Εθνικού Δικτύου Ιατρικής Ακριβείας στην Καρδιολογία για τις προσπάθειές του με σκοπό τη βιωσιμότητα και διατηρησιμότητα του Δικτύου.
Το Εθνικό Δίκτυο Ιατρικής Ακρίβειας (ΕΔΙΑ) στην Καρδιολογία και στην Πρόληψη του Νεανικού Αιφνίδιου Θανάτου είναι μια σύμπραξη δημόσιων και πανεπιστημιακών νοσοκομείων καθώς και ερευνητικών φορέων της χώρας. Αυτή τη στιγμή καταγράφει και παρακολουθεί 6000 οικογένειες. Χρηματοδοτείται από τη Γενική Γραμματεία Έρευνας και Τεχνολογίας του Υπουργείου Ανάπτυξης και Επενδύσεων από το Εθνικό Σκέλος του Προγράμματος Δημοσίων Επενδύσεων της ΓΓΕΤ.
Η ένοχη καρδιοπάθεια για αιφνίδιους θανάτους σε νέους κάτω των 35 ετών
Ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος «δεν είναι σπάνιος», λέει η Ελληνική Καρδιολογική Εταιρεία
