Με έναν ιδιαίτερα καινοτόμο τρόπο αντιμετωπίζει αυτό το ερώτημα ομάδα ερευνητών με πρωτεργάτες τον επικεφαλής συγγραφέα Chirag Patel, επίκουρο καθηγητή πληροφορικής με εφαρμογές στη βιοϊατρική, τον Chirag Lakhani, μεταδιαδακτορικό ερευνητή πληροφορικής με εφαρμογές στη βιοϊατρική στο Ινστιτούτο Μπλαβάτνικ της Ιατρικής Σχολής του Χάρβαρντ και άλλους συγγραφείς από το Πανεπιστήμιο του Queensland στην Αυστραλία.
Σύμφωνα με τους ερευνητές θεωρείται καινοτόμο το γεγονός ότι η ομάδα χρησιμοποίησε μια βάση ασφαλιστικών αρχείων από περίπου 45 εκατομμύρια πολίτες στις ΗΠΑ, συμπεριλαμβανομένων χιλιάδων ζευγών διδύμων, για να προσδιορίσουν τις επιπτώσεις των γονιδίων και του περιβάλλοντος σε 560 ασθένειες, οι οποίες καλύπτουν 23 κατηγορίες, από καρδιαγγειακές νόσους και νευρομυϊκές παθήσεις μέχρι σκελετικά προβλήματα.
Η εργασία που δημοσιεύθηκε στο Nature Genetics είναι η πρώτη που ξεπερνά την παραδοσιακή προσέγγιση που εξετάζει μία ασθένεια κάθε φορά, και αναλύει εκατοντάδες από τις πιο συνηθισμένες ασθένειες σε περισσότερα από 56.000 ζεύγη διδύμων. Μέχρι σήμερα, οι περισσότερες μελέτες γονιδίων και περιβάλλοντος σε δίδυμα ή οικογένειες μελετούσαν μια συγκεκριμένη πάθηση ή ένα συγκεκριμένο περιβαλλοντικό παράγοντα κάθε φορά.
Οι περισσότερες ασθένειες δεν είναι ούτε αμιγώς γενετικές ούτε αμιγώς περιβαλλοντικές, αλλά περισσότερο ένα αποτέλεσμα της πολύπλοκης αλληλεπίδρασης μεταξύ των δύο. Σε αντίθεση με τις κλασικές κληρονομικές ασθένειες (εκείνες που προκαλούνται αυστηρά από μετάλλαξη σε ένα γονίδιο ή σε ένα σύνολο γονιδίων), οι ασθένειες που οφείλονται σε περιβαλλοντικούς παράγοντες αποτελούν μοναδικό παράδειγμα από συνιστώσες εκτός της βιολογίας του ατόμου. Η απομόνωση του τρόπου με τον οποίο τα γονίδια και το περιβάλλον συμβάλλουν σε διάφορες ασθένειες μέσα στον ίδιο πληθυσμό αποτελεί ένα εξαιρετικά δύσκολο εγχείρημα, αναφέρουν οι ερευνητές. Η νέα αυτή μελέτη στοχεύει στο να ανταποκριθεί σε αυτή την πρόκληση, αναπτύσσοντας μια νέα ευρείας κλίμακας αναλυτική προσέγγιση.
Χρησιμοποιώντας μια βάση δεδομένων περίπου 45 εκατομμυρίων αρχείων ασθενών -συμπεριλαμβανομένων περισσότερων από 56.000 ζεύγη διδύμων και πάνω από 724.000 ζεύγη απλών αδελφών- οι ερευνητές εκτίμησαν την επίδραση των γονιδίων και του περιβάλλοντος σε ζεύγη διζυγωτικών διδύμων (τα οποία έχουν κοινά περίπου τα μισά γονίδια στο DNA τους) και σε ζεύγη μονοζυγωτικών διδύμων (τα λεγόμενα και πανομοιότυπα δίδυμα, των οποίων το DNA είναι 100% το ίδιο). Τα δίδυμα του ίδιου φύλου μπορούν να είναι είτε μονοζυγωτικά είτε διζυγωτικά, ενώ τα δίδυμα αντίθετου φύλου είναι πάντα διζυγωτικά. Οι ερευνητές ωστόσο δεν ήξεραν ποια ζεύγη ίδιου φύλου ήταν πανομοιότυπα και για να παρακάμψουν αυτό το εμπόδιο, ανέπτυξαν μια νέα στατιστική μέθοδο που λάμβανε υπόψη την πιθανότητα ότι ένα ζευγάρι δίδυμων μπορεί να είναι είτε μονοζυγωτικό είτε διζυγωτικό. Με αυτόν τον τρόπο, μπόρεσαν να ξεχωρίσουν τους καθαρά γενετικούς από τους μη γενετικούς παράγοντες.
Όλοι οι ασθενείς συμμετείχαν στην ασφαλιστική βάση δεδομένων για τουλάχιστον 3 χρόνια, παρέχοντας στους ερευνητές ευρεία χρονική περίοδο για ανάλυση. Η πρόσφατα δημοσιευθείσα μελέτη, η οποία περιελάμβανε ζεύγη νεαρών διδύμων, από νεογέννητα μέχρι και την ηλικία των 24 ετών, δεν σχεδιάστηκε για να ακολουθήσει την ανάπτυξη των παθήσεων στην πάροδο του χρόνου. Αυτό σημαίνει ότι οι ερευνητές δεν μπόρεσαν να αξιολογήσουν τις γενετικές και περιβαλλοντικές επιρροές ορισμένων ασθενειών που τείνουν να αναπτύσσονται στη μέση και μεγαλύτερη ηλικία, όπως οι καρδιαγγειακές και νευροεκφυλιστικές παθήσεις.
Η ανάλυση περιελάμβανε μεταβλητές όπως η κλινική διάγνωση, τα αποτελέσματα των απεικονιστικών εξετάσεων, οι χημικές αναλύσεις αίματος όπως ο αριθμός των ερυθρών και λευκών αιμοσφαιρίων, τα επίπεδα χοληστερόλης, καθώς και περιβαλλοντικούς παράγοντες όπως το επίπεδο της ατμοσφαιρικής ρύπανσης, οι κλιματικές συνθήκες και η κοινωνικοοικονομική κατάσταση, δεδομένα που προήλθαν από τους ταχυδρομικούς κώδικες, δηλαδή την περιοχή κατοικίας των ασθενών.
Σχεδόν το 40% των ασθενειών της μελέτης (225 από τις 560) είχαν γενετική συνιστώσα, ενώ το 25% (138 από τις 560) προκλήθηκε τουλάχιστον εν μέρει από παράγοντες που οφείλονται σε ένα κοινό περιβάλλον διαβίωσης, δηλαδή συνθήκες που προέρχονται από τη διαμονή στο ίδιο σπίτι, κοινωνικές και άλλες επιρροές. Οι γνωστικές διαταραχές παρουσίασαν τον μεγαλύτερο βαθμό κληρονομικότητας (4/5 ασθένειες έδειξαν την ύπαρξη γενετικών παραγόντων), ενώ τα νοσήματα του συνδετικού ιστού παρουσίασαν τον χαμηλότερο βαθμό γενετικής επίδρασης. Από όλες τις κατηγορίες ασθενειών, οι οφθαλμολογικές παθήσεις έφεραν τον υψηλότερο βαθμό περιβαλλοντικής επιρροής με 27 από τις 42 ασθένειες να δείχνουν τέτοιες επιδράσεις. Ακολουθούσαν οι ασθένειες του αναπνευστικού, με 34 από τις 48 παθήσεις να δείχνουν ότι οφείλονται στο κοινό περιβάλλον διαβίωσης, ενώ οι κατηγορίες ασθενειών με τη χαμηλότερη περιβαλλοντική επίδραση ήταν οι αναπαραγωγικές ασθένειες (3/18 παθήσεις) και οι γνωστικές διαταραχές (2/5 παθήσεις).
Γενικά, η κοινωνικοοικονομική κατάσταση, οι κλιματολογικές συνθήκες και η ποιότητα του αέρα της περιοχής κατοικίας κάθε ζεύγους διδύμων είχαν πολύ ασθενέστερη επίδραση στις ασθένειες σε σχέση με τα γονίδια και το κοινό περιβάλλον διαβίωσης. Η κοινωνικοοικονομική κατάσταση αφορά, κυρίως, ένα σύνθετο μέτρο σύγκρισης εξωτερικών, μη γενετικών επιρροών, στο οποίο περιλαμβάνεται η οικογένεια, ο τρόπος ζωής, η κατοικία και η περιοχή διαμονής .
Στη μελέτη φάνηκε ότι, συνολικά 145 από τις 560 ασθένειες επηρεάζονται σε μικρό βαθμό από την κοινωνικοοικονομική κατάσταση που προέκυψε με βάση τον ταχυδρομικό κώδικα. Οι 36 ασθένειες επηρεάζονται, τουλάχιστον εν μέρει, από την ποιότητα του αέρα και οι 117 από τις μεταβολές της θερμοκρασίας. Η ασθένεια που συνδέεται περισσότερο με την κοινωνικοοικονομική κατάσταση είναι η παθολογική παχυσαρκία. Παρόλο που η παχυσαρκία έχει αναμφισβήτητα γενετική συνιστώσα, αναφέρουν οι ερευνητές, τα ευρήματα δημιουργούν ένα σημαντικό ερώτημα σχετικά με την επίδραση του περιβάλλοντος στη γενετική προδιάθεση.
Τέλος, όταν οι ερευνητές εξέτασαν τις κατηγορίες ασθενειών με βάση τις μηνιαίες δαπάνες υγειονομικής περίθαλψης, διαπίστωσαν ότι τόσο τα γονίδια όσο και το περιβάλλον συνέβαλαν σημαντικά στο κόστος περίθαλψης, με τους δύο αυτούς παράγοντες να δημιουργούν σχεδόν ίδιες δαπάνες για την υγεία. Όπως, φαίνεται, σχεδόν το 60% των μηνιαίων δαπανών για την υγεία θα μπορούσε να προβλεφθεί με την ανάλυση γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων.
Μια μεγάλης κλίμακας ανάλυση, όπως αυτή η μελέτη, μπορεί να βοηθήσει στην πρόβλεψη των μακροπρόθεσμων δαπανών για διάφορες ασθένειες και να ενημερώσει κατάλληλα τους υπεύθυνους λήψης αποφάσεων και κατανομής πόρων, ανέφεραν οι ερευνητές.
