Η είδηση ότι ο Bruce Willis πάσχει από μετωποκροταφική άνοια πριν από περίπου ένα χρόνο γέμισε θλίψη τους θαυμαστές του αλλά και ανησυχία, λόγω και του νεαρού της ηλικίας του. Ο συγκεκριμένος τύπος άνοιας επηρεάζει τις εκτελεστικές λειτουργίες, όπως την επικοινωνία και την κινητικότητα και λιγότερο τη λειτουργία της μνήμης, και ως αποτέλεσμα, ο ηθοποιός μοιραία θα απέχει από την υποκριτική.
Δεδομένου ότι η συγκεκριμένη ασθένεια εξελίσσεται ραγδαία και είναι σε αρκετές περιπτώσεις κληρονομική, προσβάλλοντας νεότερες ηλικίες -κάτω των 60 ετών- η έρευνα συνεχίζεται με στόχο την πρόληψη.
Μέσα σε αυτές τις προσπάθειες, συγκαταλέγεται νεότερη μελέτη από το Πανεπιστήμιο του Bath που ανοίγει το δρόμο για έγκαιρες παρεμβάσεις εναντίον νευροεκφυλιστικών ασθενειών, όπως όπως η μετωποκροταφική άνοια, η νόσος του κινητικού νευρώνα και η νόσος Πάρκινσον.
Πιο συγκεκριμένα και σύμφωνα με τη μελέτη που δημοσιεύτηκε στο Journal of Pathology, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι το γονίδιο ANG (Αngiogenin), που συνδέεται με έναν αριθμό νευροεκφυλιστικών ασθενειών όπως οι παραπάνω, -στην υγιή του κατάσταση- παίζει σημαντικό ρόλο στον ρυθμό με τον οποίο τα αδιαφοροποίητα βλαστικοκύτταρα αναπτύσσονται (διαφοροποιούνται) σε εξειδικευμένα νευρικά κύτταρα. Ωστόσο, στην μεταλλαγμένη του μορφή, το γονίδιο προκαλεί την παραμονή των βλαστοκυττάρων στην αρχική τους κατάσταση περισσότερο από όσο θα έπρεπε.
Περαιτέρω πειράματα απέδειξαν ότι αυτή η επιβράδυνση της διαδικασίας διαφοροποίησης φάνηκε να οδηγεί σε εντυπωσιακά νευροαναπτυξιακά ελαττώματα στα νευρικά κύτταρα όταν αυτά είχαν φτάσει στην ενήλικη μορφή τους. «Αυτό σημαίνει ότι ο εκφυλισμός των νευρικών κυττάρων μπορεί να προετοιμάζεται από μικρά ελαττώματα που συμβαίνουν κατά την πρώιμη ανάπτυξη», εξήγησε η Δρ Vasanta Subramanian, επικεφαλής της έρευνας από το Τμήμα Επιστημών της Ζωής του Πανεπιστημίου του Bath.
Σε προηγούμενες εργασίες, η ίδια ερευνητική ομάδα διαπίστωσε ότι το γονίδιο ANG, στην υγιή του μορφή, προστατεύει τα νευρικά κύτταρα από βλάβες, εκφυλισμό και έκπτωση της λειτουργίας τους. Αντίθετα, οι μεταλλάξεις του προκαλούσαν στα νευρικά κύτταρα μεγαλύτερη ευαισθησία στο στρες, οδηγώντας σε πρόωρο κυτταρικό θάνατο.
Photo: Shutterstock
Ο ρόλος της κληρονομικότητας
Για την παρούσα μελέτη, η ερευνητική ομάδα εστίασε σε μια οικογένεια, τα μέλη της οποίας έπασχαν από μετωποκροταφική άνοια και από τη νόσο του κινητικού νευρώνα. Οι γενετικές εξετάσεις έδειξαν ότι ορισμένα μέλη της οικογένειας είχαν μεταλλάξεις στο γονίδιο ANG, ενώ άλλα όχι.
Με στόχο την διερεύνηση των διαφορών αυτών, ανέπτυξε στο εργαστήριο «μίνι-εγκεφάλους», μικροσκοπικές δηλαδή τρισδιάστατες δομές που δημιουργήθηκαν από τα βλαστικά τους κύτταρα. Με αυτόν τον τρόπο, εξασφαλίζεται στους επιστήμονες ένα ρεαλιστικό μοντέλο σταδιακής ανάπτυξης της νόσου αλλά και παρακολούθησης της ανταπόκρισης του εγκεφάλου στη φαρμακευτική αγωγή.
Όπως παρατήρησαν, όσοι έφεραν τη μετάλλαξη ANG παρουσίαζαν εντυπωσιακά νευροαναπτυξιακά ελαττώματα στους μίνι-εγκεφάλους, υποδεικνύοντας ότι «μικρές αναπτυξιακές ανωμαλίες παίζουν ρόλο στο πόσο ευάλωτο μπορεί να είναι ένα άτομο σε νευροεκφυλιστικές νόσους» δήλωσε η Δρ Subramanian.
Αν και σύμφωνα με την επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας χρειάζεται περισσότερη έρευνα για να διευκρινιστούν οι μηχανισμοί του γονιδίου, οραματίζεται «πως θα έρθει μια εποχή που θα εντοπίζουμε ανθρώπους που είναι επιρρεπείς σε αυτές τις ασθένειες, θα τους ελέγχουμε για γενετικές μεταλλάξεις και θα προσφέρουμε γονιδιακή θεραπεία έγκαιρης παρέμβασης για την αποκατάσταση των ελαττωμάτων».
Διαβάστε ακόμη:
Άνοια: Πέντε μικρά σημάδια που προμηνύουν έναν μεγάλο κίνδυνο
Άνοια: 4 μικρές αλλαγές στο περπάτημα αποκαλύπτουν τη διαταραχή
