Την αιτία πίσω από τους σπασμούς που επηρεάζουν κάθε πτυχή της καθημερινής ζωής, προκαλούν ενίοτε δυσκολίες στο περπάτημα και εμποδίζουν τη χρήση των φωνητικών χορδών για να τραγουδά όπως πριν αποκάλυψε προσφάτως η διάσημη τραγουδίστρια Celine Dion. Πρόκειται για το Σύνδρομο του Δύσκαμπτου Ανθρώπου (Stiff-Person Syndrome), μια σπανιότατη νευρολογική διαταραχή που προσβάλλει έναν άνθρωπο στο 1 εκατομμύριο και που, σύμφωνα με ειδικούς από την Κλινική Κινητικών Διαταραχών του Πανεπιστημίου του Γιέιλ, αποτελεί μάλλον μια αυτοάνοση νόσο κατά την οποία τα κύτταρα του ανοσοποιητικού επιτίθενται στα υπεύθυνα για τη μυική κίνηση κύτταρα του κεντρικού νευρικού συστήματος.
Celine Dion (Photo: Shutterstock)
Το σύνδρομο εκδηλώνεται συνήθως μεταξύ 30 και 60 ετών ενώ τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν ανά ασθενή. «Άτομα με το σύνδρομο Stiff-Person μπορεί να βρίσκονται οπουδήποτε στο φάσμα, από την ήπια μορφή του έως σοβαρή, και μια εξατομικευμένη προσέγγιση για τη θεραπεία είναι ο καλύτερος τρόπος να εξασφαλιστεί η καλύτερη δυνατή έκβαση» σχολίασε ο Δρ Richard Nowak, νευρολόγος στην Ιατρικής Σχολή του Γιέιλ.
Κάποιοι ασθενείς θα οδηγηθούν στη σωματική αναπηρία, καθώς οι μύες του κορμού και των άκρων μπορεί να γίνουν άκαμπτοι ή να εκδηλώνουν σπασμούς ως απόκριση συχνά σε εξωτερικά ερεθίσματα όπως το άγχος ή ο δυνατός θόρυβος, σύμφωνα με τους ειδικούς, δυσχαιρένοντας έτσι το περπάτημα ή οδηγώντας ακόμα σε πτώσεις.
Photo: Shutterstock
Κίνδυνος κατάθλιψης
Τα συμπτώματα ωστόσο υπεισέρχονται και στην ψυχική σφαίρα, καθώς η πάθηση προκαλεί μείωση στα επίπεδα του γ-αμινοβουτυρικού οξέος (GABA), ένα αμινοξύ που λειτουργεί ως νευροδιαβιβαστής στο κεντρικό νευρικό σύστημα και σχετίζεται με μειωμένα συμπτώματα κατάθλιψης. Παράλληλα, το πρόσθετο άγχος για τη διαχείριση της νόσου αυξάνει την ψυχολογική επιβάρυνση.
Απαραίτητη η διαφορική διάγνωση
Επειδή είναι τόσο σπάνιο, η διάγνωση του συνδρόμου Stiff-Person μπορεί να απαιτεί χρόνο. «Ένα πλήρες ιατρικό ιστορικό και κλινικός έλεγχος μαζί με πρόσθετες εξετάσεις -συμπεριλαμβανομένων αιματολογικών και ανάλυσης εγκεφαλονωτιαίου υγρού για τα επίπεδα GABA- μπορούν να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση» δήλωσαν οι ειδικοί του Γιέιλ ενώ είναι αναγκαία η διαφορική διάγνωση ώστε άλλες παθήσεις με παρόμοια συμπτώματα όπως η νόσος του Πάρκινσον, η πολλαπλή σκλήρυνση, η ινομυαλγία, ή ψυχοσωματική ασθένεια, άγχος και φοβία να αποκλειστούν.
Δυστυχώς, δεν υπάρχει κάποια θεραπεία για την ασθένεια και φάρμακα όπως τα ηρεμιστικά, τα μυοχαλαρωτικά και τα κορτικοστεροειδή μπορούν να βοηθήσουν στην ανακούφιση από τους σπασμούς, την ακαμψία και άλλα συμπτώματα. Η εργοθεραπεία, η φυσικοθεραπεία και η υδροθεραπεία μπορεί επίσης να έχουν θετικά αποτελέσματα.
