Μια νέα αναλυτική τεχνική επιτρέπει πλέον στους επιστήμονες να κάνουν τέτοια ενδελεχή έρευνα ώστε να εντοπίσουν ακόμα και μικροσκοπικές ενδείξεις καρκίνου και άλλων σοβαρών προβλημάτων υγείας, σε δείγματα ούρων και αίματος.
Πρόκειται ουσιαστικά για υγρής μορφής βιοψία, που εν αντιθέσει με την επεμβατική βιοψία, μπορεί να παράσχει πληροφορίες για το τί συμβαίνει σε όλο το σώμα και όχι σε ένα μεμονωμένο σημείο.
Οι ερευνητές του Αντικαρκινικού Κέντρου Rogel Cancer του Πανεπιστημίου του Μίσιγκαν ανέπτυξαν τη νέα αναλυτική μέθοδο που εντοπίζει τα γενετικά αποτυπώματα των μικροσκοπικών κλασμάτων του Ριβονουκλεϊκού οξέος (RNA) στο πλάσμα αίματος, και που μέχρι σήμερα οι κλασσικές μέθοδοι αλληλούχισης του δεν μπορούσαν να εντοπίσουν.
Το αγγελιαφόρο RNA και το μακρό μη κωδικοποιητικό RNA μπορούν να δώσουν στους επιστήμονες σημαντικές πληροφορίες για τη δραστηριότητα των γονιδίων σε όλο το σώμα, περιλαμβανομένων και των γονιδίων που είναι ενεργά σε συγκεκριμένα όργανα ή που σχετίζονται με συγκεκριμένες παθήσεις, όπως ο καρκίνος, και έτσι να αποτελέσουν πιθανούς βιοδείκτες για μια ομάδα ασθενειών.
Σύμφωνα με σχετικό άρθρο του EMBO Journal, όλα ξεκίνησαν το 2008, όταν ο Muneesh Tewari, καθηγητής Εσωτερικής Παθολογίας στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου του Μίσιγκαν, δημοσίευσε μελέτη στην οποία περιέγραφε μια μέθοδο ανίχνευσης των μικροσκοπικών RNA των καρκινικών όγκων σε πλάσμα αίματος. Ωστόσο, το μειονέκτημα της μεθόδου ήταν ότι δεν ήταν σε θέση να ανιχνεύσει πιο επικρατούντες και ειδικούς τύπους RNA, οι οποίοι συχνά βρίσκονται σε κατακερματισμένη μορφή.
«Η καινοτομία της νέας βελτιωμένης εκδοχής που παρουσιάζουμε τώρα είναι ότι μπορεί και αναγνωρίζει αυτούς τους τύπους RNA που συνήθως περνούν απαρατήρητοι επειδή έχουν μια απλή αλλά καίριας σημασίας διαφορά που τους εμποδίζει να είναι ορατοί στο πλάσμα αίματος», εξηγεί ο Δρ. Tewari.
Και συμπληρώνει ότι, στην παρούσα φάση χρησιμοποίησαν ένα ένζυμο για κόψουν τα άκρα των κλασμάτων αυτών ώστε να τα καταστήσουν ορατά κατά την αλληλούχιση του RNA. Και η απλή αυτή παρέμβαση αποκάλυψε ότι πράγματι υπάρχουν χιλιάδες από αυτά τα πρόσθετα μεταγραφικά γονίδια στην κυκλοφορία του αίματος.
Το δεύτερο κρίσιμο κομμάτι του παζλ ήταν η ανάπτυξη μιας μεθόδου για την αξιόπιστη ταξινόμηση, εν μέσω μιας πληθώρας δεδομένων, που να φιλτράρει τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα και να εξασφαλίσει ένα ακριβές αποτέλεσμα – αυτό που οι επιστήμονες αποκαλούν έναν «υψηλής αυστηρότητας αγωγό βιοπληροφορικής ανάλυσης».
Η νέα αναλυτική διαδικασία, που ονομάστηκε phospho-RNA-seq, αξιολογήθηκε αρχικά σε πειράματα που ήταν έτσι σχεδιασμένα ώστε εξ αρχής οι ερευνητές να γνωρίζουν πως έπρεπε να είναι τα ακριβή αποτελέσματα. Στη συνέχεια για να αποδειχθεί η λειτουργικότητά της σε πραγματικές συνθήκες, επαληθεύθηκε σε δείγματα πλάσματος που είχε συλλεχθεί σε εβδομαδιαία βάση από δύο ασθενείς που είχαν υποβληθεί σε μεταμόσχευση μυελού των οστών στο Αντικαρκινικό Κέντρο Rogel Cancer.
«Καταφέραμε να εντοπίσουμε τους δείκτες αναδόμησης του μυελού των οστών των ασθενών μετά τη μεταμόσχευση, αλλά και τις αλλαγές του RNA στο πλάσμα αίματος που σηματοδοτούσαν βλάβη στο ήπαρ, και που συνέπιπτε με όσα γνωρίζαμε από το ιατρικό ιστορικό των πασχόντων», εξηγεί ο Δρ. Tewari.
«Από επιστημονική σκοπιά, τώρα που γνωρίζουμε ότι υπάρχουν χιλιάδες από αυτά τα RNA που “πλέουν” κατά την αιματική κυκλοφορία, εγείρονται ερωτήματα για το γιατί είναι εκεί και ποια είναι η λειτουργία τους», λέει ο ερευνητής και προσθέτει ότι «τώρα μπορούμε να διαβάσουμε καλύτερα τα ανθρώπινα μεταγραφικά δεδομένα – τη δραστηριότητα των γονιδίων σε όλο το σώμα – σε δείγματα πλάσματος, τα οποία μπορούν να μας δώσουν νέες πληροφορίες για την υγεία και τις ασθένειες».
