Ελπίδα καλύτερης ζωής έχουν στις μέρες μας, τόσο στην Ελλάδα όσο και παγκοσμίως, τα παιδιά που πάσχουν από Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA), την σπάνια και απειλητική για τη ζωή του πάσχοντα γενετική, νευρομυϊκή ασθένεια, που οδηγεί προοδευτικά σε παράλυση και -στην πιο σοβαρή μορφή της- σε θάνατο.
Τι είναι η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία
Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, όπως προαναφέρθηκε, είναι μια σπάνια και μοιραία γενετική ασθένεια, που οδηγεί προοδευτικά σε μυϊκή αδυναμία, παράλυση και, αν μείνει χωρίς θεραπεία, στην πιο σοβαρή της μορφή (Τύπος 1) μπορεί να οδηγήσει ακόμα και σε θάνατο.
Από τι προκαλείται
Η SMA προκαλείται από την έλλειψη του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για μια πρωτεΐνη με μεγάλη σημασία στη λειτουργία των κινητικών νευρώνων (SMN1). Αυτό έχει ως συνέπεια, αμέσως μετά τη γέννηση να προκαλείται ταχεία και μη αναστρέψιμη απώλεια των κινητικών νευρώνων, επηρεάζοντας όλες τις μυϊκές λειτουργίες, συμπεριλαμβανομένης της αναπνοής, της κατάποσης και της βασικής κινητικής λειτουργίας.
Η SMA διακρίνεται σε τρεις τύπους:
α) την SMA Τύπου 1, που είναι η πιο σοβαρή μορφή της ασθένειας και αντιπροσωπεύει το 60% των περιπτώσεων. Τα παιδιά με SMA Τύπου 1, εάν δεν υποβληθούν στην κατάλληλη θεραπεία, χάνουν την ικανότητα κίνησης εντός του πρώτου εξαμήνου της ζωής τους, ενώ πάνω από το 90% των περιπτώσεων καταλήγουν ή χρειάζονται μόνιμη αναπνευστική υποστήριξη πριν το δεύτερο έτος της ζωής τους,
β) την SMA Τύπου 2, που αντιπροσωπεύει το 30% των περιπτώσεων. Τα παιδιά με SMA Τύπου 2 δε θα μπορέσουν ποτέ να στέκονται χωρίς υποστήριξη, και συχνά χρειάζονται αναπηρικό αμαξίδιο. Μπορεί να είναι σε θέση να καθίσουν χωρίς βοήθεια στην πρώιμη φάση της ανάπτυξής τους, αλλά συχνά χάνουν αυτήν την ικανότητα από τα μέσα της εφηβείας και έπειτα,
γ) την SMA Τύπου 3, που αντιπροσωπεύει το 10% των περιπτώσεων. Τα άτομα με SMA Τύπου 3 δυσκολεύονται να περπατήσουν, να τρέξουν και να ανεβοκατεβαίνουν σκάλες. Επιπλέον, μπορεί να χάσουν την ικανότητα να στέκονται ή να περπατούν χωρίς υποστήριξη με την πάροδο του χρόνου.
Πόσο συχνή είναι η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία
Η συχνότητα εμφάνισης της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας είναι περίπου 1 στις 10.000 γεννήσεις παγκοσμίως, και περίπου 1 στα 54 άτομα φέρουν το γενετικό ελάττωμα. Κάθε χρόνο, υπολογίζεται ότι στην Ευρώπη γεννιούνται περίπου 550-600 βρέφη με SMA και περίπου οκτώ βρέφη στην Ελλάδα.
Η σημασία της σωστής και έγκαιρης διάγνωσης
Η φροντίδα και η θεραπεία των παιδιών με SMA επιφέρει σημαντική επιβάρυνση στα υγειονομικά συστήματα των ευρωπαϊκών χωρών, με το σωρευτικό εκτιμώμενο κόστος της υγειονομικής περίθαλψης ανά παιδί να κυμαίνεται μεταξύ 2,5 και 4 εκατομμυρίων ευρώ την πρώτη δεκαετία της ζωή του.
Δυστυχώς, πολλοί γιατροί, ειδικά της Πρωτοβάθμιας Φροντίδας Υγείας, δεν είναι εξοικειωμένοι με τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία και επιλέγουν τη λεγόμενη «αναμονή εξέλιξης» του περιστατικού, όταν οι ασθενείς παρουσιάζουν τα αρχικά συμπτώματα ή παρουσιάζουν απώλεια βασικών κινήσεων. Αυτό έχει ως συνέπεια την καθυστερημένη διάγνωση και αντιμετώπισής της νόσου.
Γι’ αυτό τον λόγο, οι ειδικοί της SMA συνιστούν, παγκοσμίως, την ανάπτυξη ενός γενικευμένου προγράμματος ελέγχου για όλες τις κυήσεις, πριν ή μετά τον τοκετό, προς διευκόλυνση της ταυτοποίησης της ασθένειας, ώστε να τίθεται νωρίτερα η διάγνωση, η εφαρμογή της κατάλληλης θεραπείας και η υποστηρικτική φροντίδα.
Η έγκαιρη και εύστοχη διάγνωση της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας διασφαλίζει την άμεση χορήγηση της κατάλληλης θεραπείας και την ανάσχεση της απώλειας κινητικών νευρώνων και την πρόοδο της ασθένειας.
Αξίζει να σημειωθεί ότι, σήμερα έχει εγκριθεί η υπαγωγή όλων των σπάνιων ασθενειών για τις οποίες υπάρχει θεραπεία, όπως και η SMA, σε έλεγχο πριν ή μετά τον τοκετό.
Η SMA αντιμετωπίζεται
Η πρόοδος της Ιατρικής και οι πολυετείς επιστημονικές έρευνες τα τελευταία χρόνια οδήγησαν στην ανακάλυψη δύο θεραπευτικών επιλογών για την SMA, που έχουν λάβει έγκριση κυκλοφορίας από τις αρμόδιες ρυθμιστικές αρχές, σε Ευρώπη και ΗΠΑ. Η πρώτη αφορά στη δια βίου χορήγηση φαρμακευτικής αγωγής για τη διαχείριση της συμπτωματολογίας της νόσου και την αποτροπή της επιδείνωσης.
Η δεύτερη, είναι μια εφάπαξ γονιδιακή θεραπεία, η οποία σχεδιάστηκε για να αντιμετωπίσει τη γενετική αιτία της νόσου, αντικαθιστώντας στα κύτταρα του ασθενούς τη λειτουργία του γονιδίου SMN1, που λείπει ή δεν λειτουργεί, με ένα νέο λειτουργικό αντίγραφο, αναστέλλοντας την πρόοδο της νόσου.
Εφαρμόζεται εδώ και έναν χρόνο στις ΗΠΑ, ενώ εγκρίθηκε τον περασμένο Μάιο και για τις χώρες-μέλη της Ευρωπαϊκής Ένωσης.
Από τα έως τώρα κλινικά δεδομένα που έχουν γίνει γνωστά από τη μελέτη STR1VE προκύπτει ένα εντυπωσιακό ποσοστό επιβίωσης των ασθενών που έχουν υποβληθεί στη γονιδιακή θεραπεία, με την πλειονότητα των παιδιών να επιτυγχάνουν λειτουργικά ορόσημα, όπως να κάθονται χωρίς υποστήριξη, που δεν θα είχαν επιτευχθεί σε βρέφη που δεν έλαβαν θεραπεία.
Σημείωση:
Τα προαναφερόμενα προορίζονται για γενική πληροφόρηση και ενημέρωση του κοινού και σε καμία περίπτωση δεν μπορούν να υποκαταστήσουν τη συμβουλή ιατρού ή άλλου αρμόδιου επαγγελματία υγείας.
