Στην ανακάλυψη πολλαπλών γενετικών μεταλλάξεων που σχετίζονται με το πώς το σώμα ρυθμίζει και κατανέμει τον λιπώδη ιστό, προχώρησε η διεθνής επιστημονική κοινοπραξία Genetic Investigation of Anthropometric Traits, στην οποία συμμετέχουν παγκοσμίου φήμης πανεπιστήμια και περισσότεροι από 275 ερευνητές.
Η ανακάλυψη αναμένεται να συμβάλλει την καλύτερη κατανόηση του ρόλου των γονιδίων στην προδιάθεση συγκεκριμένων ατόμων να εκδηλώσουν παχυσαρκία.
Όπως εξηγεί σε σχετικό άρθρο του Nature Genetics, η συγγραφέας της μελέτης Kari E. North, καθηγήτρια Επιδημιολογίας στο Πανεπιστήμιο της Βόρειας Καρολίνα – Σχολή Παγκόσμιας Δημόσιας Υγείας Hill Gillings, «ο εντοπισμός των γενετικών μεταλλάξεων που σχετίζονται με την παχυσαρκία παίζει κεντρικό ρόλο στην ανάπτυξη θεραπευτικών παρεμβάσεων που θα μειώσουν τον κίνδυνο χρόνιων παθήσεων, όπως η υπέρταση, ο διαβήτης τύπου 2 και η καρδιακή νόσος, στις οποίες η παχυσαρκία συμβάλλει ποικιλοτρόπως. Προηγούμενες γονιδιακές μελέτες έχουν οδηγήσει στον εντοπισμό 49 σημείων/θέσεων κατά μήκος ενός χρωμοσώματος όπου βρίσκονται οι σχετικές γενετικές μεταλλάξεις και προδιαθέτουν ορισμένα άτομα σε μεγαλύτερη αναλογία μέσης-ισχίων. Η αναλογία μέσης-ισχίων είναι ένας τρόπος εκτίμησης της κατανομής του λίπους στο σώμα. Οι χαμηλές τιμές αναλογίας μέσης-ισχίων σχετίζονται με μικρότερη συχνότητα των προαναφερόμενων χρόνιων παθήσεων».
Στην παρούσα μελέτη, που εστίασε ιδιαιτέρως στην κωδικοποίηση των μεταλλάξεων, οι ερευνητές εντόπισαν 24 σημεία κωδικοποίησης (15 αρκετά κοινά και εννέα σπάνια) κατά μήκος των χρωμοσωμάτων ατόμων που τα προδιέθεταν σε υψηλότερη αναλογία μέσης-ισχίων.
Η περαιτέρω ανάλυση αποκάλυψε μονοπάτια και ομάδες γονιδίων που επηρεάζουν όχι μόνο τον μεταβολισμό, αλλά επίσης και την ρύθμιση του λιπώδους ιστού, την ανάπτυξη των οστών και την αδιπονεκτίνη, την ορμόνη που ελέγχει τα επίπεδα της γλυκόζης και διασπά επίσης το λίπος.
Οι ερευνητές προχώρησαν και σε λειτουργικές μελέτες σε άλλους οργανισμούς και έτσι εντόπισαν δύο γονίδια που σχετίζονται με σημαντική αύξηση των τριγλυκεριδίων και του σωματικού λίπους και σε άλλα έμβια όντα.
«Για πρώτη φορά, καταφέραμε να εξετάσουμε, σε μεγάλη κλίμακα, πως οι χαμηλής συχνότητας και οι σπάνιες μεταλλάξεις επηρεάζουν την κατανομή του σωματικού λίπους. Οι μεταλλάξεις αυτές είναι εξαιρετικά σπάνιες στον γενικό πληθυσμό, αλλά οι επιπτώσεις τους μεγάλες στα άτομα-φορείς, γεγονός που τις καθιστικά κλινικά σημαντικές», σημειώνει η Δρ. Kari E. North.
Αξίζει να σημειωθεί ότι στην ίδια έρευνα αναδείχθηκε και η σημασία του μεταβολισμού των λιπιδίων στην κατανομή του σωματικού λίπους, που με τη σειρά του μπορεί να συμβάλλει σε καλύτερη κατανόηση του τρόπου που η παχυσαρκία οδηγεί σε παθήσεις, όπως η καρδιαγγειακή νόσος και ο διαβήτης τύπου 2.
«Η καλύτερη κατανόηση των γενετικών θεμελίων της κατανομής του σωματικού λίπους μπορεί να οδηγήσει επίσης σε καλύτερη κατανόηση της παχυσαρκίας και την αλληλουχία των ασθενειών που επηρεάζει η παχυσαρκία», καταλήγει η ερευνήτρια.
