Φανταστείτε να επιβιώνετε στη ζωή, καταδικασμένοι σε απόλυτη ακινησία, δυσκολία στο λόγο και στην αναπνοή. Αυτή είναι η αβίωτη πραγματικότητα των ασθενών με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS), η οποία έχει την εναλλακτική ονομασία νόσος του Lou Gehrig. Εντούτοις, ελάχιστοι ασθενείς κατορθώνουν να αναστρέψουν την εξέλιξη της νόσου, όπως παρατήρησε πρόσφατη δημοσιευμένη μελέτη στο περιοδικό Neurology.
Οι ερευνητές έστρεψαν το φακό τους σε ένα γενετικό στοιχείο που πιθανόν εξηγεί γιατί η σπάνια αυτή κατηγορία ασθενών, εκτρέπει την πορεία των συμπτωμάτων της ALS.
Η βλάβη της ALS στον εγκέφαλο
Η νευρολογική αυτή πάθηση καταστρέφει προοδευτικά τους κινητικούς νευρώνες, τα νευρικά κύτταρα που είναι υπεύθυνα για το συντονισμό της εκούσιας μυϊκής κίνησης. Καθώς αυτοί οι νευρώνες πεθαίνουν, οι ασθενείς χάνουν σταδιακά τον έλεγχο του σώματός τους. Η πλειοψηφία των ασθενών παραμένουν παγιδευμένοι στο ίδιο τους το σώμα, πριν υποκύψουν μέσα σε 2-5 χρόνια από τη διάγνωση.
Ωστόσο, οι ερευνητές προβληματίζονται εδώ και 60 χρόνια, για την τάση ορισμένων ασθενών να ανακτούν εκ δια μαγείας, τις δυνάμεις τους. Τα άτομα αυτά, που αποκαλούνται «αναστροφείς της ALS», εμφανίζουν αρχικά όλα τα χαρακτηριστικά της νόσου, αλλά στη συνέχεια παρουσιάζουν σημαντική βελτίωση της κατάστασής τους.
«Με άλλες νευρολογικές ασθένειες, υπάρχουν πλέον αποτελεσματικές θεραπείες», πρεσβεύουν οι Richard Bedlack, Stewart, Hughes και Wendt, καθηγητές στο Τμήμα Νευρολογίας της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Duke και προσθέτουν «αλλά δεν έχουμε ακόμα καλές θεραπευτικές επιλογές για αυτούς τους ασθενείς και πρέπει επειγόντως να βρούμε λύσεις».
Η «σωτήρια» γενετική παραλλαγή
Αυτή η μελέτη παρέχει ένα σημείο εκκίνησης για τη διερεύνηση του τρόπου με τον οποίο συμβαίνει η βιολογική αντιστροφή της ALS, επιχειρώντας να αξιοποιήσει αυτό το αποτέλεσμα. Οι επιστήμονες του Duke Health και του Ερευνητικού Νοσοκομείου St. Jude, διεξήγαγαν μια μελέτη συσχέτισης σε επίπεδο γονιδιώματος (GWAS), για να συγκρίνουν τη γενετική σύνθεση 22 ασθενών με ALS Reversal με εκείνη των τυπικών ασθενών με ALS.
Εντόπισαν μια συγκεκριμένη γενετική παραλλαγή που ήταν πιο συχνή στην ομάδα Reversal. Αυτή η παραλλαγή, γνωστή ως πολυμορφισμός ενός νουκλεοτιδίου (SNP), σχετίζεται με μειωμένα επίπεδα μιας πρωτεΐνης που μπλοκάρει το μονοπάτι σηματοδότησης IGF-1. Αυτό σημαίνει ότι η παραλλαγή αποδυναμώνει το γονίδιο που βοηθά στην εξέλιξη της νόσου. Οι συμμετέχοντες με αυτή την παραλλαγή, είχαν 12 φορές περισσότερες πιθανότητες ανάρρωσης από εκείνους που δεν την είχαν.
Η ορμόνη IGF-1, ή ινσουλινόμορφος αυξητικός παράγοντας 1, προφυλάσσει τους κινητικούς νευρώνες από την εκφύλιση. Δυστυχώς όμως, οι κλινικές δοκιμές με στόχο την αύξηση των επιπέδων IGF-1 έχουν προς το παρόν, απογοητευτική κατάληξη.
Η μελέτη των καθηγητών δείχνει ότι ίσως υπάρχει ένας διαφορετικός τρόπος μείωσης των επιπέδων της ανασταλτικής αυτής πρωτεΐνης από τη μέχρι πρότινος χορήγηση IGF-1 σε ανθρώπους, όπως υποστηρίζει ο Δρ. Jesse Crayle, συν-επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης.
Η πρόταση των ερευνητών είναι η ανάπτυξη θεραπειών που να μιμούνται την επίδραση αυτής της γενετικής παραλλαγής, επιβραδύνοντας ενδεχομένως την πορεία της νόσου ή ακόμη και αναστρέφοντας την πορεία της σε έναν ευρύτερο πληθυσμό ασθενών.
Επιτυχής ολοκλήρωση έρευνας για νευροεκφυλιστικά νοσήματα
Νόσος Αλτσχάιμερ: Το δημοφιλές διατροφικό μοτίβο που φρενάρει την άνοια και δυναμώνει τη μνήμη
