* Γράφει ο Δημήτρης Κοντοπίδης, MSc, Patient advocate & Social Entrepreneur, Πρόεδρος European Lung Foundation, Μέλος της Εθνικής Επιτροπής για τα Σπάνια νοσήματα, ΟΕ Εθνικού Μητρώου για την Κυστική Ίνωση και για τα Σπάνια νοσηματα
Ο Δημήτρης Κοντοπίδης
Η Κυστική Ίνωση είναι μια από τις περισσότερες από 7.500 σπάνιες παθήσεις, για το 95% των οποίων δεν υπάρχει εγκεκριμένη θεραπεία και το 50% προσβάλλει παιδιά, με το 30% των παιδιών αυτών να πεθαίνει μέχρι την ηλικία των 5 ετών. Η αγωνία των ασθενών είναι να βρεθεί έγκαιρα μια θεραπεία και αυτή να είναι προσβάσιμη. Στην Κυστική Ίνωση, είχαμε την τύχη να κυκλοφορήσουν επαναστατικές «life changing» θεραπείες στις μέρες μας, που «παγώνουν» την εξέλιξη της νόσου.
Χρειάστηκαν πολυετείς αγώνες διεκδίκησης, ώστε την κατάλληλη στιγμή μέσα από μια αποφασιστική εκστρατεία να μπορέσουμε να πετύχουμε την έγκαιρη πρόσβαση και αποζημίωση της στην Ελλάδα, αποτελώντας μια καλή πρακτική αποτελεσματικής διεκδίκησης για κάθε ορφανή πάθηση. Η λύση όμως δεν πρέπει να αναζητάται στον ακτιβισμό των ασθενών, αλλά στην εφαρμογή στρατηγικού εθνικού σχεδίου δράσης για κάθε σπάνια πάθηση.
Η καθημερινότητα με Κυστική Ίνωση
Αν μπορώ να περιγράψω την καθημερινότητά μας τη δεκαετία του 1980 ήταν η εξής: Από την στιγμή που γεννιέσαι, ξεκινάνε τα προβλήματα που επηρεάζουν όλη την οικογένεια σε βαθμό εξουθένωσης και διάλυσης. Είναι μια κληρονομική, πολυσυστηματική νόσος, που εξαιτίας μιας παχύρευστης βλέννης καταστρέφονται σταδιακά διαφορετικά όργανα (πάγκρεας, οι πνεύμονες κ.α.). Η σημαντικότερη βλάβη γίνεται στους πνεύμονες με αποτέλεσμα οι ασθενείς να καταλήγουν από αναπνευστική ανεπάρκεια σε νεαρές ηλικίες.
Κάποια στιγμή είχα μετρήσει ότι χάναμε αναλογικά περίπου 1 ασθενή τον μήνα, σε ηλικίες 18-25 ετών, κάτι που αντανακλά την σοβαρότητα της πάθησης. Καθημερινά χρειάζονταν να αφιερώνει ο ασθενής περισσότερες από 4 ώρες για φυσικοθεραπεία, μια σειρά από φάρμακα, θεραπείες αλλά και συνεχείς εξετάσεις. Η μεγαλύτερη ταλαιπωρία ήταν πολυήμερες ενδοφλέβιες νοσηλείες ανά τακτικά χρονικά διαστήματα, που αυξανόταν η συχνότητα επανάληψης μέσα στο ίδιο έτος με την σταδιακή επιβάρυνση της νόσου.
Θυμάμαι χαρακτηριστικά στην εφηβεία, ότι μόλις συνειδητοποίησα το πολύ σύντομο προσδόκιμο ζωής μας, σοκαρίστηκα. Μου δημιουργήθηκαν έντονες υπαρξιακές ανησυχίες με άρνηση να διαβάσω, να ξενυχτήσω για πανελλήνιες εξετάσεις, καθώς είχα σίγουρο ότι η ζωή τελειώνει στα 20. Ευτυχώς που είχα ένα προσωπικό γιατρό που ήξερε να κάνει σωστά την ερμηνεία των στατιστικών και για να με καθησυχάσει. Μου είχε αναφέρει χαρακτηριστικά: «Πράγματι με τις υπάρχουσες θεραπείες μάλλον θα πεθάνεις, αλλά αν γίνει η στραβή και ζήσεις – τι θα κάνεις; – κοίταξε να διαβάσεις, να περάσεις πανελλήνιες και θα τα αντιμετωπίσουμε μαζί». Στάθηκε δηλαδή περισσότερο ως μέντορας και προπονητής, κοιτάζοντας με ενσυναίσθηση πέρα από την κλινική μου εικόνα ως ασθενή – και ευτυχώς τον άκουσα.
Η εξέλιξη της καινοτομίας
Η έλλειψη φαρμακευτικής καινοτομίας ήταν συνώνυμο του πόνου, της ταλαιπωρίας, του θανάτου. Αναγκαζόμασταν να κάνουμε δεκαπενθήμερες θεραπείες με ενδοφλέβια αντιβίωση, τακτικά μέσα στο έτος καθώς ήταν η βασική θεραπεία που υπήρχε διαθέσιμη.
Η καινοτομία εκείνης της εποχής ήταν η μετατροπή των ενδοφλέβιων αντιβιοτικών σε εισπνεόμενα, για να γλιτώνουμε τα τρυπήματα και την ταλαιπωρία.
Το επόμενο στάδιο καινοτομίας τότε ήταν η εξέλιξη των εισπνεόμενων αντιβιοτικών σε εισπνεόμενα ψεκασμού, σε εισπνεόμενα τσέπης. Με αυτά γλιτώναμε κόπο και χρόνο και είχαμε και καλύτερη συμμόρφωση. Όμως παρότι βελτιώνονταν οι συνθήκες περίθαλψής μας, η έλλειψη ικανοποιητικής καινοτομίας ήταν ακόμη συνώνυμη με τον θάνατο το 2010 και με την κατάληξή μας από αναπνευστική ανεπάρκεια σε νεαρές ηλικίες 20 -22 ετών.
Όταν λοιπόν κυκλοφόρησαν οι επαναστατικές καινοτόμες θεραπείες, και αναφέρω επαναστατικές καθώς είχαν πολλαπλασιαστικό όφελος από τις προηγούμενες καινοτομίες, η αλλαγή που ζήσαμε ήταν τεράστια. Προσωπικά ήμουν με φορητό οξυγόνο, με πολυήμερες νοσηλείες μήνα παρά μήνα στο Σισμανόγλειο. Είχα χάσει 17 κιλά και ανέμενα τη μεταμόσχευση ως λύση επιβίωσης, και όχι ως θεραπεία.
Είναι γνωστή η ιστορία της «άρνησης μου να μεταμοσχευτώ στην Αυστρία», με σκοπό την περαιτέρω πίεση και διεκδίκηση της έγκαιρης αποζημίωσης της θεραπείας. Ευτυχώς αυτό επετεύχθη μετα απο πολύμηνες πιέσεις μέσα από τον Σύλλογο μας, την υποστήριξη της κοινωνίας και φορέων εντός και εκτός Ελλάδας, και όχι αναίμακτα. Σημαντικό ρόλο για την αποζημίωση της έπαιξε και η έγκαιρη δημιουργία Εθνικού Μητρώου Κυστικής Ίνωσης εκείνη την περίοδο.
Πλέον με την επανάσταση της καινοτομίας και μια πρόσβαση στην θεραπεία που αλλάζει τη ζωή μας, πλέον όχι μόνο δεν ταλαιπωρούμαστε, αλλά μπορούμε να κάνουμε κάθε δραστηριότητα που κάνει ένας φυσιολογικός άνθρωπος. Μπορούμε να σπουδάζουμε, να ονειρευόμαστε, να κάνουμε οικογένεια. Να εργαζόμαστε, συνεισφέροντας ενεργά στο ΑΕΠ της χώρας, να έχουμε λιγότερες νοσηλείες και να κοστίζουμε λιγότερο στο σύστημα υγείας και κατά συνέπεια στο κράτος. Φυσικά και δεν αποτελεί οριστική θεραπεία, ούτε καλύπτει το σύνολο των ασθενών και ευελπιστούμε ότι αυτό θα γίνει με τις γονιδιακές θεραπείες που αναμένουμε σύντομα. Έτσι και οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση σήμερα, έχουν να αντιμετωπίσουν ένα διαφορετικό προφίλ μιας χρόνιας νόσου με πολυνοσηρότητα – μακριά όμως από το προφίλ μιας σοβαρής απειλητικής για την ζωή νόσο.
Μια καλή πρακτική για τα σπάνια νοσήματα
Η πολυετής διεκδίκηση μιας ομάδας ασθενών έδωσε την δυνατότητα αποτελεσματικής παρέμβασης και εν τέλει πρόσβαση σε μια επαναστατική θεραπεία, την στιγμή που την προσέφερε η επιστήμη, μετά από δεκαετίες κλινικής έρευνας. Τα τελευταία χρόνια γίνονται σπουδαίες ανακαλύψεις ορφανών φαρμάκων που θα μπορέσουν να αλλάξουν το προσδόκιμο επιβίωσης σε μια σειρά από σπάνια νοσήματα.
Όμως σε καμία περίπτωση δεν θα πρέπει οι ασθενείς να αναγκάζονται να προσφεύγουν σε ακτιβιστικές δράσεις και στην ταλαιπωρία διεκδίκησης, προκειμένου να αποζημιωθούν οι θεραπείες τους. Η έγκαιρη σάρωση ορίζοντα των νέων θεραπειών που έρχονται με τον ανάλογο προϋπολογισμό του κόστους, η πρόληψη, η δημιουργία Εθνικού Μητρώου για τα σπάνια νοσήματα, τα κέντρα εμπειρογνωμοσύνης και εν τέλει η εφαρμογή ενός ολοκληρωμένου εθνικού σχεδίου δράσης με τον κατάλληλη προβλεψη χρηματοδότησης του, θα συμβάλουν στην εξειδικευμένη περίθαλψη αλλά και έγκαιρη πρόσβαση στην καλύτερη δυνατή θεραπεία.
Έτσι αντί να περιμένουμε να γίνει «η στραβή να ζήσουμε», θα κερδίζουμε μέσα από την κατάλληλη πολιτική Υγείας και την αξιοποίηση της αλματώδους προόδου της επιστήμης, ποιοτικές μέρες ζωής για ολοένα και περισσότερους ασθενείς με σπάνιο νόσημα.
Διαβάστε επίσης:
Η σπάνια νόσος των λεμφαδένων που είναι δύσκολο να διαγνωστεί
Η δέσμευση της Sanofi για τη βελτίωση της ζωής των ατόμων με Σπάνιες Παθήσεις
