*Γράφει η κα Στέλλα Κωνσταντίνου, Ταμίας στο ΔΣ του «95» Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς
Η κα Στέλλα Κωνσταντίνου, μητέρα του Φίλιππου
Όταν ο Φίλιππος γεννήθηκε, μαζί με τον δίδυμο αδελφό του, εγώ ενστικτωδώς αντιλήφθηκα ότι ήταν διαφορετικός, παρά τις καθησυχαστικές απόψεις τον ιατρών. Πράγματι όταν έφτασε έξι μηνών, ο Φίλιππος έλαβε την πρώτη του κλινική διάγνωση: Ψυχοκινητική καθυστέρηση, πιθανόν λόγω χρωμοσωμικής μετάλλαξης.
Ξεκίνησε τότε η «Διαγνωστική Οδύσσεια» και επισκεφτήκαμε όλους τους «γνωστούς» νευρολόγους εντός και εκτός Ελλάδος. Στο δρόμο συναντήσαμε ιατρούς με πραγματική διάθεση να βοηθήσουν στην εύρεση της διάγνωσης, αλλά υπήρξε και εκείνος που μας είπε να μην ασχοληθούμε. Πραγματοποιήσαμε εξετάσεις γενετικές, αιματολογικές, απεικονιστικές κτλ.
Ο πατέρας του Φίλιππου ρωτούσε πάντα αν είναι μοναδικός. Αν έχουν δει οι ιατροί παρόμοια περίπτωση. Η απάντηση ήταν ότι το 50% των περιπτώσεων είναι αδιάγνωστες και έτσι πορευτήκαμε για πολλά χρόνια με το γενικό τίτλο της Ψυχοκινητικής Καθυστέρησης.
Τελικά μετά από πολλές διαγνωστικές αποτυχίες, λάβαμε διάγνωση το 2021, όταν ο Φίλιππος ήταν ήδη 22 ετών, με την γενετική εξέταση επόμενης γενιάς WES (WHOLE EXOME SEQUENCING), ανακαλύψαμε ότι ο Φίλιππος έχει το υπερ-σπάνιο σύνδρομο Pitt –Hopkins. Γλυκόπικρη στιγμή. Έκλαψα για τη διάγνωση, για το «λαχείο» του Φίλιππου, για τα χρόνια που έχασα ψάχνοντας απαντήσεις , για τον πόνο που βίωσα και για την εξάντλησή μου. Συγχρόνως αισθανόμουν ανακούφιση που επιτέλους λάβαμε διάγνωση. Γράφτηκα σε όλες τις πηγές πληροφόρησης και στις διαδικτυακές ομάδες γονέων με παιδιά Pitt-Hopkins. Βρήκα τις ομοιότητες με το δικό μου παιδί, συγκινήθηκα με τις φωτογραφίες άλλων παιδιών που έμοιαζαν με τον δικό μου.
Τα προηγούμενα χρόνια, όταν ο Φίλιππος πονούσε, δεν ήξερα που να αποταθώ. Τον πήγαινα στον παθολόγο, στον οδοντίατρο μέχρι και στο νοσοκομείο. Μετά το απέφευγα και αυτό γιατί τον ταλαιπωρούσαν χωρίς αποτέλεσμα. Χρησιμοποιούσα το «μητρικό» ένστικτο, με πολλές ενοχές γιατί δεν μπορούσα πάντα να τον ανακουφίσω. Έπρεπε να είχαμε διάγνωση όταν γεννήθηκε ο Φίλιππος ή έστω όταν ήταν μικρός ώστε να γλιτώσουμε πολύ πόνο, αγωνία και άσκοπες κινήσεις. Θα γλιτώναμε τόσα ερωτηματικά για το αν θα καλύψει τα κενά στην εξέλιξή του και ποια θα είναι η πρόγνωση της ζωής του. Θα γνωρίζαμε τις ιδιαιτερότητές του, το που έπρεπε να δώσουμε έμφαση τόσο στην περίθαλψη όσο και στην εκπαίδευσή του. Ακόμα περισσότερο, πόσες τύψεις και ενοχές ένιωθα ότι φταίγαμε οι γονείς για αυτό που είναι ο Φίλιππος. Τώρα πια υπάρχουν άνθρωποι με τα ίδια βιώματα, που μπορούν να μας καθοδηγήσουν.
Λύθηκε και το ζήτημα της κληρονομικότητας με την απόκτηση της διάγνωσης. Αισθάνομαι ανακούφιση για τον αδελφό του και για τις επόμενες γενιές που θα ξέρουν ότι δεν υπάρχει κληρονομικότητα για το συγκεκριμένο σύνδρομο. Συγχρόνως θυμώνω, που ενώ υπάρχει τρόπος να προσφέρουμε εξελιγμένες γενετικές εξετάσεις, (και τώρα πια με χαμηλό κόστος) ακόμα και αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού, δεν παρέχεται στις οικογένειες από την Πολιτεία, ώστε να έχουν άμεσα διάγνωση. Θα κλάψουν, θα πενθήσουν, αλλά θα ξέρουν, με αποτέλεσμα να μην αναλωθούν στο ψάξιμο, στην άγνοια και στις απορίες.
Η ζωή μας με το Φίλιππο έχει αγωνίες και δυσκολίες καθημερινότητας. Όπως συμβαίνει με την πλειοψηφία των σπάνιων γενετικών συνδρόμων, έχει πολυαναπηρία και χρειάζεται βοήθεια σε όλες τις δραστηριότητές του και στην αυτοεξυπηρέτησή του. Οι πολλαπλές αναπηρίες δημιουργούν και θέματα εύρεσης κατάλληλων εκπαιδευτικών δομών και δομών υγείας. Συναντούμε πολλά εμπόδια, με αποτέλεσμα να επηρεάζεται όλη η οικογένεια από έντονο στρες. Ιδιαίτερα με τα γεράματα τα δικά μου ανησυχώ για το μέλλον του Φίλιππου. Οφείλουμε να φτιάξουμε δομές και για άτομα σαν τον Φίλιππο που έχουν σπάνια γενετικά σύνδρομα.
Ο Φίλιππος είναι αυτός που είναι. Ίσως όχι μοναδικός, αλλά σίγουρα πολύ σπάνιος. Δε θέλω να έχει ο γιος μου σπάνιο σύνδρομο. Γιατί δεν θα ζήσει ανεξάρτητη ζωή, με τις χαρές και τις λύπες. Είναι για μας η απόλυτη ευθύνη, που στιγμές – στιγμές αισθάνομαι ανελεύθερη. Αλλά ούτε και εκείνος είναι ελεύθερος γιατί πάντα θα εξαρτάται από εμάς.
Ευτυχώς στο σκοτάδι, υπάρχουν και διασκεδαστικές στιγμές με όλη την οικογένεια. Προσαρμοζόμαστε στην πραγματικότητα, αποκτάμε ευελιξία, δεχόμαστε τις ήττες και προχωράμε στη ζωή γιατί απλώς δεν έχεις άλλη επιλογή και τον αγαπάμε. Ούτε ηρωίδα εγώ , ούτε σπάνιος μαχητής ο Φίλιππος. Απλώς ζούμε τη «σπάνια» ζωή!
Διαβάστε επίσης:
Ο Δημήτρης έχει κυστική ίνωση: Και πολλή όρεξη για ζωή – Διαβάστε την ιστορία του
Η δέσμευση της Sanofi για τη βελτίωση της ζωής των ατόμων με Σπάνιες Παθήσεις
