«Είναι σημαντικό να αναγνωρίσουμε ότι η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων μας αφορά όλους, κι είναι πραγματικά αξιοσημείωτο πώς όλος ο κόσμος γίνεται ένα, για να τιμήσει τους ασθενείς και τις οικογένειές τους που παλεύουν καθημερινά με αυτές τις παθήσεις. Η Novartis Gene Therapies βρίσκεται στο πλευρό αυτών των γενναίων μαχητών με τη δέσμευση να στηρίξει το δικαίωμά τους για μια πιο φυσιολογική ζωή, μέσα από την πρωτοποριακή έρευνα και τις καινοτόμες θεραπείες που αναπτύσσει. Συγκεκριμένα, η εταιρεία μας δραστηριοποιείται στην έρευνα, την παραγωγή και τη διάθεση γονιδιακών για σπάνιες γενετικές ασθένειες. Ειδικότερα, έχουμε επικεντρωθεί στην αντιμετώπιση μιας σπάνιας αλλά πολύ σοβαρής γενετικής, νευρομυϊκής ασθένειας, της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας (SMA)», σχολιάζει ο κύριος Δάκας, σχετικά με τη δέσμευση της εταιρείας για την αντιμετώπιση των σπάνιων παθήσεων, τις οποίες τιμήσαμε όλοι στις 28 Φεβρουαρίου.
«Όραμα της Novartis Gene Therapies: να είναι ο αξιόπιστος ηγέτης που ανοίγει νέους δρόμους για την εξέλιξη της ιατρικής πρακτικής μέσα από τις γονιδιακές θεραπείες. Πιστοί στην αποστολή μας να βοηθάμε τους ανθρώπους να ζουν περισσότερο και καλύτερα, επενδύουμε στρατηγικά στην καινοτομία, για να προσφέρουμε μια καλύτερη και πιο φυσιολογική ζωή στους ασθενείς και τις οικογένειες που πλήττονται από τις σπάνιες γενετικές ασθένειες», Χρήστος Δάκας, Διευθύνων Σύμβουλος της Novartis Gene Therapies
Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, ή αλλιώς SMA, είναι μία από τις σπάνιες παθήσεις που έχει συζητηθεί, κινητοποιήσει και συγκινήσει ιδιαίτερα την ελληνική κοινωνία τα τελευταία δύο χρόνια. Πρόκειται για μια ολέθρια γενετική νευρομυϊκή ασθένεια που έχει ως αποτέλεσμα την ταχεία και μη αναστρέψιμη απώλεια των κινητικών νευρώνων στους ασθενείς. Οφείλεται στην έλλειψη ή στη δυσλειτουργία του γονιδίου SMN1, με συνέπεια να παράγονται ελάχιστες ποσότητες μιας βασικής πρωτεΐνης που εμπλέκεται στην επιβίωση των κινητικών νευρώνων. Ως αποτέλεσμα, η SMA οδηγεί προοδευτικά σε μυϊκή αδυναμία, παράλυση, ακόμα και θάνατο στην πιο σοβαρή της μορφή. Για το λόγο αυτό, είναι εξαιρετικά κρίσιμο να υπάρχει άμεση διάγνωση της ασθένειας στα νεογέννητα, και έγκαιρη χορήγηση της θεραπείας, ώστε να αποτραπεί κατά το μέγιστο η απώλεια των κινητών νευρώνων.
Στην Ελλάδα, η SMA εκτιμάται ότι πλήττει περίπου 8 γεννήσεις ετησίως, ενώ στην Ευρώπη αυτός ο αριθμός αφορά 500 με 600 νεογέννητα. Αυτό συμβαίνει διότι, αν και η ίδια η ασθένεια είναι σπάνια, το γενετικό ελάττωμα που την προκαλεί δεν είναι τόσο σπάνιο. Πιο συγκεκριμένα, υπολογίζεται ότι το φέρουν περίπου 1 στα 54 άτομα του γενικού πληθυσμού, τις περισσότερες φορές χωρίς να το γνωρίζουν. Η SMA έχει 25% πιθανότητες να προκύψει όταν και οι δύο γονείς φέρουν το συγκεκριμένο ελάττωμα. Πρόκειται για ένα σπάνιο μεν συνδυασμό, που ωστόσο δίνει 25% πιθανότητα σε κάθε γέννα του ζεύγους αυτού για εκδήλωση της νόσου.
Ερωτώμενος για την υπάρχουσα θεραπευτική προσέγγιση της SMA, ο κ. Δάκας δήλωσε σχετικά: «Με την έγκριση της γονιδιακής θεραπείας από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων το περασμένο Μάιο, αυτή τη στιγμή υπάρχουν και στην Ελλάδα πλέον δυο βασικές θεραπευτικές επιλογές. Η πρώτη οδηγεί στην παραγωγή μέρους της πρωτεΐνης που λείπει, μέσω του αναπληρωματικού γονιδίου SMN2, κατά τη δια βίου χορήγηση της θεραπείας. Η δεύτερη αφορά την εφάπαξ χορήγηση γονιδιακής θεραπείας, προσφέροντας ένα νέο, πλήρως λειτουργικό αντίγραφο του SMN1 γονιδίου και αντιμετωπίζοντας την υποκείμενη αιτία της νόσου, με αποτέλεσμα να αποκαθίσταται η λειτουργία της πρωτεΐνης».
Κάθε μέρα που περνάει, βλέπουμε την ιατρική πρακτική πραγματικά να μετασχηματίζεται με τη βοήθεια της επιστημονικής καινοτομίας. Όλο και περισσότερες καινοτόμες θεραπείες αναπτύσσονται και λαμβάνουν τις απαραίτητες εγκρίσεις για να προσφέρουν στους ασθενείς νέες θεραπευτικές δυνατότητες και το δικαίωμα σε μια φυσιολογική ζωή. Κλείνοντας τη συζήτησή μας με τον κ. Δάκα, ο ίδιος μας μίλησε για τα στρατηγικά πλάνα της Novartis Gene Therapies και φυσικά για το τι μπορούν να περιμένουν οι ασθενείς που πάσχουν από σπάνιες παθήσεις στο μέλλον. «Οι γονιδιακές θεραπείες βρίσκονται αυτή τη στιγμή στην πρώτη γραμμή της ιατρικής καινοτομίας, και είναι ένας πολλά υποσχόμενος τομέας για την αντιμετώπιση μιας πληθώρας ασθενειών και παθήσεων. Επί του παρόντος, η Novartis Gene Therapies, μέσα από εκτεταμένη έρευνα και συνεχείς κλινικές δοκιμές, εξετάζει τη σταδιακή επέκταση χορήγησης της γονιδιακής θεραπείας για την SMA και σε ασθενείς μεγαλύτερης ηλικίας. Πιο συγκεκριμένα, η προσπάθεια για την εφάπαξ ενδορραχιαία χορήγηση (ΙΤ) της θεραπείας, ανοίγει ένα νέο κεφάλαιο στην αντιμετώπιση της SMA, γιατί θα μας δώσει τη δυνατότητα να θεραπεύσουμε μεγαλύτερο εύρος ασθενών. Και συμπληρώνει αναφέροντας ότι «στο πλαίσιο των σημαντικών επενδύσεων της εταιρείας για την ανάπτυξη γονιδιακών θεραπειών, η Novartis Gene Therapies αναπτύσσει και νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις για άλλες σπάνιες γενετικές νευρολογικές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Rett, καθώς και της Αταξίας του Friedreich, οι οποίες πρόκειται να ακολουθήσουν τα επόμενα χρόνια».
