Είναι πολύ δύσκολο να φανταστεί κανείς τη ζωή με μια ασθένεια που προκαλεί σταδιακή απώλεια της κινητικότητας, ειδικά όταν αφορά ένα μικρό παιδί. Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι μια σοβαρή γενετική πάθηση που προκαλεί προοδευτική αδυναμία και εκφυλισμό των μυών, επηρεάζοντας κυρίως τα αγόρια από μικρή ηλικία. Η ασθένεια αυτή, που είναι σπάνια μεν, αλλά εξαιρετικά επιθετική, οδηγεί σε πρόωρη γήρανση του σώματος, μειώνοντας τη δυνατότητα κίνησης και προκαλώντας σοβαρά προβλήματα στην καθημερινή ζωή.
Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι μια από τις πιο σπάνιες γενετικές και θανατηφόρες ασθένειες που επηρεάζουν κατά μέσο όρο 1 στα 5.000 νεογέννητα αγόρια σε όλο τον κόσμο. Προκαλείται από σφάλματα στο γονίδιο της δυστροφίνης, το μακρύτερο γονίδιο στο ανθρώπινο σώμα. Τα αγόρια με DMD χάνουν σταδιακά την κινητικότητά τους, ενώ στην εφηβεία, η ασθένεια επηρεάζει τους μυς της καρδιάς και του αναπνευστικού συστήματος. Το προσδόκιμο ζωής σπάνια ξεπερνά τα 30 έτη. Τα τελευταία χρόνια, η έρευνα έχει προχωρήσει πολύ, δίνοντας ελπίδες στα αγόρια και τις οικογένειές τους, ωστόσο δεν έχει ανακαλυφθεί ακόμα μια ολιστική θεραπεία.
Η ιστορία του Jayden Skidmore
Ο 11χρονος Jayden Skidmore από τη Βρετανία βιώνει αυτή την επώδυνη πραγματικότητα καθημερινά. Η μητέρα του, Jade Skidmore, μοιράζεται τις δυσκολίες που αντιμετωπίζει η οικογένεια από την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων. Όταν ο Jayden ήταν περίπου τριών ετών, η Jade και ο σύζυγός της παρατήρησαν ότι ο γιος τους δεν μπορούσε να τρέξει ή να παίξει με την ίδια ευκολία όπως τα άλλα παιδιά της ηλικίας του. «Όταν ο Jayden έγινε τεσσάρων ετών, άρχισε να πέφτει συνεχώς. Η ανησυχία μας αυξήθηκε», λέει η Jade. Οι γονείς του αποφάσισαν να επισκεφθούν έναν ειδικό για την ανάπτυξη παιδιών, ο οποίος πρότεινε εξετάσεις αίματος για να εντοπιστεί η αιτία των προβλημάτων.
Photo: Dailymail online
Τα αποτελέσματα των εξετάσεων επιβεβαίωσαν τη διάγνωση της μυϊκής δυστροφίας Duchenne το Σεπτέμβριο του 2018, όταν ο Jayden ήταν έξι ετών. Οι εξετάσεις έδειξαν πολύ υψηλά επίπεδα κρεατίνης στο αίμα, μια πρωτεΐνη που συνήθως αυξάνεται σε περιπτώσεις μυϊκής βλάβης. Η διάγνωση επιβεβαιώθηκε με βάση τα συμπτώματα του Jayden και τα εργαστηριακά αποτελέσματα. Η δυστροφία Duchenne προκαλεί έλλειψη της πρωτεΐνης δυστροφίνης, η οποία είναι βασική για τη σωστή λειτουργία των μυών. Χωρίς αυτή την πρωτεΐνη, οι μυϊκές ίνες καταστρέφονται και αντικαθίστανται από ινώδη ή λιπώδη ιστό, με αποτέλεσμα οι μύες να αδυνατίζουν και να χάνουν τη λειτουργικότητά τους. Το αποτέλεσμα είναι μια προοδευτική αδυναμία που ξεκινά από τα πόδια και σταδιακά επηρεάζει το υπόλοιπο σώμα.
Η ζωή του Jayden έχει αλλάξει δραματικά από την ηλικία των έξι ετών. Σήμερα, στα 11 του χρόνια, δεν μπορεί πια να περπατήσει και χρησιμοποιεί αναπηρικό αμαξίδιο για τις καθημερινές του ανάγκες. Η οικογένεια αντιμετωπίζει τις δυσκολίες της καθημερινότητας με θάρρος και αποφασιστικότητα. Ο Jayden παίρνει καθημερινά στεροειδή για να βοηθήσει στη συντήρηση της μυϊκής του δύναμης και φάρμακα για την καρδιά του, καθώς η ασθένεια επηρεάζει επίσης την καρδιοαγγειακή του υγεία.
Photo: Daily mail online
Η πρόγνωση για τους πάσχοντες δεν είναι ευοίωνη. Οι ασθενείς συνήθως ζουν πάνω από τα 25-30 έτη, αν και η οικογένεια του Jayden ανησυχεί ότι ο γιος τους μπορεί να μην φτάσει καν τα 20. Η κατάσταση του Jayden επιδεινώνεται συνεχώς, με την αδυναμία να επηρεάζει όλο και περισσότερους μυς του σώματος.
Παρά τις δυσκολίες, η οικογένεια Skidmore δεν χάνει την ελπίδα της. Ο Jayden είχε πάντα το όνειρο να πάει σε διακοπές στη Φλόριντα, και η οικογένειά του προσπαθεί να το πραγματοποιήσει. Η οικογένεια ελπίζει ότι αυτό το ταξίδι θα χαρίσει στον Jayden πολύτιμες στιγμές ευτυχίας.
Σπάνιες νόσοι: Οκτώ στους δέκα γονείς θα ήθελαν το παιδί να έχει διαγνωστεί κατά τη γέννηση
Ένωση Σπάνιων Ασθενών: Ανάγκη άμεσης πρόσβασης σε ζωτικής σημασίας θεραπείες
